聚合酶链反应检测HBV－DNA

聚合酶链反应检测ＨＢＶ－ＤＮＡ吉林市中心医院（１３２０１１）潘福娟，郑奇，崔吉我国乙型肝炎发病率很高，以其侵犯人类肝脏为靶器官的乙型肝炎病毒（ＨＢＶ），对健康危害严重，而引起人们的重视．随着乙型肝炎病毒基因序列的阐明，使聚合酶链反应这种检测技术在乙型...     

新生儿3号染色体臂间倒位伴先天性色素巨痣一例

患儿男，第１胎，足月剖宫产，出生６天，体重３５００ｇ，身长４８ｃｍ。皮肤科检查：头面部及躯干、四肢散在较多黄豆至钱币大小不等的黑色及褐色斑片及斑块，病变部位皮肤明显增厚、粗糙，以中下腹部、脐周、腰背部至臀、外阴及双大腿近端明显。色素痣呈对称性浸润性黑...     

智力低下微机诊断咨询系统的研制及应用

本系统是根据软件工程理论,利用CdBASEⅢ命令集编制的。系统共收集有MR之疾病/综合征388种,分七大类,各种信息6031条。本系统具有诊断、咨询和检索之功能。经过模拟运行和临床验证,符合率前者为99.8％,后者为96％。     

21例性分化异常核型患者的临床表现及遗传学分析

采用外周血染色体检查方法确诊21例性分化异常患者，包括牲腺发育不全12例，XY单纯性腺发育不全4例，先天性辜丸发育不全2例，辜丸士性化2例，真两性畸形1例。阐明5种类型牲分化异常患者的临床表现．并且从遗传学方面对其发稿原因进行讨论．从而提出在男性、士性不育症的病因诊断中，临床医务工作者应充分的运用细胞遗传学的检查技术，达到对不育症病人诊治之目的。     

2264例低风险妇女胎儿染色体异常发生率

早在70年代建立了采用羊水穿刺技术进行遗传病的产前诊断,多应用于高风险孕妇,主要包括高龄孕妇(早有证明,母龄在35岁以上者胎儿染色体异常发生率高)以及生过染色体异常、神经管缺陷、代谢病儿等的孕妇。而对年轻孕妇胎儿染色体异常的发生率从未进行过大规模调查。1980年至1984年在丹麦对年龄在25至34岁的孕妇做了登记,总数6935例。排除40例不适合参     

胎血产前诊断染色体平衡易位

患者，女，26岁，于1990年7月因女儿智低，经染色体检查确诊为易位型21—三体。本人为14和21号染色体罗伯逊易位携带者。于1993年7月妊娠34周时来院要求作产前诊断。     

盐酸普鲁卡因静脉注射之适应症及禁忌症

盐酸普鲁卡因(以下简称盐普)静注之治疗方法,自1942年隆地(Lundy)氏首先应用以来,颇为各方面所赏用。但它是一种毒性强的药物,如误用可发生中毒症状及有害作用。为此,作者综合有关此药治疗之文献及个人之经验,将其适应症及禁忌症归纳如下: 一盐普静注之适应症(一)全身麻醉方面1.作为麻醉剂盐普注入血管内有麻痹末梢神经的作用(同局部麻醉),特别是对过度兴奋的神经有特异作用。又有强力的植物神经遮断作用,可单独静注或与巴比妥、氧化亚氮麻醉等并用,应用于无痛分     

女性生殖系统先天性畸形的细胞遗传学诊断

我室自1981年～1989年中对346例优生遗传咨询女性患者做外周血染色体G带检查,其中28例有女性生殖系统先天畸形。经过细胞遗传学检查结合临床表现,22例在细胞遗传学水平上确定诊断:Turner综合征8例,XX型性腺发育不全7例。XY型性腺发育不全5例,两性畸形2例。另外6例为无阴道子宫4例,幼稚子宫2例。在优生遗传咨询中,女性生殖系统先天性畸形发生率本文统计为8.09％,女性生殖系统畸形伴性染色体异常率为78.57％。顺位诊断:Turner综合征,XX型性腺发育不全,XY型性腺发育不全。近年来随着细胞遗传学的快速发展。并广泛的应用于妇产科临床。对女性生殖系统先天畸形的病因诊断提供了理论依据,为临床合理治疗及优生优育起到指导作用。