排序方式： 共有4条查询结果，搜索用时 15 毫秒
1
1.
目的 分析4 个甲基丙二酸尿症（MMA）的家系基因突变情况,阐明开展MMA 基因突变分析及产前诊断的意义。方法 对诊断为MMA 的先证者或其父母行相关基因的高通量测序,确定基因突变位点,并采用聚合酶链反应和直接测序法对家系行一代测序验证。家系1、3、4 于先证者母亲再次妊娠11~13 周时超声引导下行绒毛活检,进行早期产前诊断。结果 家系1 先证者父亲检出MUT 基因c.656A > T 杂合突变,先证者母亲检出c.729-730insTT 杂合突变;早期产前诊断发现胎儿为c.656A > T 和c.729-730insTT 双重杂合突变,终止妊娠。家系2 先证者检出MUT 基因c.1106G > A 和c.755-756insA 双重杂合突变,c.1106G > A 来自父亲,c.755-756insA 来自母亲。家系3 先证者检出MMACHC 基因c.217C > T 和c.609G > A 双重杂合突变,c.217C > T 来自父亲,c.609G > A 来自母亲;产前诊断提示胎儿携带c.609G > A 杂合突变,胎儿出生时脐血检测结果与产前诊断一致。家系4 先证者检出MMACHC 基因c.609G > A 和c.567dupT 双重杂合突变,c.609G > A 来自父亲,c.567dupT 来自母亲;产前诊断提示胎儿携带c.567dupT 杂合突变,胎儿顺利出生,脐血检测结果与产前诊断一致。结论 明确基因突变有助于MMA 家系行产前诊断,避免缺陷患儿出生。 相似文献
2.
该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证。两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982ins A(p.Asp1327Aspfs X87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser1338Cysfs)杂合突变。家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013-4014 delCA杂合突变,先证者父亲、先证者外祖父母该位点未见异常。c.3981-3982 insA突变会导致氨基酸序列在第1413位提前终止编码,c.4013-4014 delCA突变导致氨基酸序列在第1412位提前终止编码,二者分别为家系1、家系2的致病突变,且均为新发框移突变,但与疾病的关系仍需要突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。 相似文献
3.
目的 对因性发育问题就诊的患者,分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测,比较两种检测方法的检测结果,帮助临床医生正确认识各项检测的适用性和局限性。方法 分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测,比较两种检测方法中性染色体的异常分类及核型特点。结果 在分别进行染色体核型分析和荧光原位杂技术检测的33例患者中,两种检测结果一致的为25例,其中都正常16例,异常9例（以性染色体异常为主）。结果不一致为6例,4例为核型分析未见嵌合,而荧光原位杂交检测为嵌合;有2例核型分析检查为两种性染色体异常的嵌合,荧光原位杂交检测为三种性染色体嵌合的异常。此外,有2例染色体结构异常的病例,结合两种检测方法综合分析做出更为准确的结果。结论 针对已经有明确症状的性发育异常的患者或者高度怀疑是性发育异常的患者,为了及时得到更为准确的结果,建议外周血染色体核型分析联合FISH同时进行检测。 相似文献
4.
目的分析一非综合征型耳聋家系的分子病因,为患病家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和Sanger测序法对4名耳聋患者进行GJB2和SLC26A4基因编码区及侧翼序列测序。结果先证者GJB2基因序列测定为野生型,检出SLC26A4基因c.240delC和c.2168A>G复合杂合突变。先证者父亲检出SLC26A4基因c.240delC杂合突变,先证者母亲检出SLC26A4基因c.563T>C、c.1746delG和c.2168A>G三个杂合突变,先证者妹妹检出SLC26A4基因c.240delC、c.563T>C和c.1746delG三个杂合突变。其中,SLC26A4c.240delC为未见报道的新发框移突变,其余三个突变均为文献已报道的致病突变。结论该家系先证者、先证者母亲及先证者妹妹均为SLC26A4基因复合杂合突变导致的非综合征型耳聋,先证者父亲仅检出单杂合突变。明确基因突变有助于该家系进行遗传咨询和婚育指导,避免聋儿出生。 相似文献
1