近亲婚配所致遗传疾病分析

英国学者高尔顿提出优生学至今已有100多年的历史,已逐渐搞清楚了近亲婚配的危害,也受到了全人类的重视。1980年我国第二次公布了婚姻法:第六条明确规定了禁止近亲结婚,就是为了防止出生缺陷所采取的措施之一。为了进一步阐明近亲结婚所造成的危害,我们在遗传咨询及临床实践中见到的近亲婚配所出生的遗传疾病后代,虽然明确了诊断,但治疗非常棘手,给后代、家庭及社会带来了不幸和沉重的经济负担。现就咨询和临床资料应诊病小结如下。     

家族性肢带型进行性肌营养不良症一家系调查

进行性肌营养不良症,临床上有假肢肥大,面肩肱和肢带型之分,前两者报道较多,最近我们在遗传咨询门诊中,发现了一例肢带型进行性肌营养不良的家族,并进行了家系调查,现报导如下: 病例报告 先证者（Ⅲ_6）女,9岁,近两年来自觉走路无力,跑得慢,跳不高,有时跌跤,卧位时起坐困难。有一姐二兄瘫痪在家,另一姐表型正常,父母系姑表联姻,表型正常。