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肝癌是目前最常见的恶性肿瘤之一,其发病率及死亡率均较高,大部分患者确诊时往往为晚期,失去手术的机会,预后差,此时以药物为主的内科治疗成为晚期肝癌的重要治疗手段,主要包括化疗、靶向、免疫、中药及内分泌治疗等,综述了晚期肝癌药物治疗的近年研究进展。 相似文献
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背景 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经系统等损害.PAH基因突变种类和频率存在明显的地域和种族差异.目的 分析吉林和辽宁地区苯丙酮尿症80例患儿苯丙氨酸羟化酶PAH基因的突变特征.方法 对2016 - 2018年吉林辽宁两省医院80例PKU患儿PAH基因的13个外显子及其侧翼序列,包含5'和3'端非编码区,进行一代测序点突变分析.结果 80例患儿共检出161个突变位点,占292个突变等位基因的55.14%.其中,R243Q占比最高(15.75%),IVS11-3 A>T、R413P、IVS4-1 G>A和EX6-96A>G次之,占比依次为4.11%、3.42%、3.08%和3.08%.另外5个低频突变位点Y356*、R111*、R241C、R53H a和IVS2 + 19 T>C突变频率为1%~3%.此次,我们发现PAH基因1个新的突变点F294S,位于8号外显子.结论 依据此次吉林辽宁地区80例PKU患儿PAH基因的突变特点,为该地区预防PKU出生缺陷提供理论依据. 相似文献
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目的 对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验室诊断价值.方法 选取既往70例生化筛查为HPA的患儿干血片,提取DNA后使用覆盖126种遗传病130个基因的扩增子建库试剂盒建库,进行高通量测序和数据分析,获得样本基因变异信息.经一代测序验证位点准确性后,分析对样本具有诊断价值的变异位点信息进行疑似病因判定,评价高通量测序的检测和诊断效能.结果 高通量测序结果和既往部分样品的一代测序结果完全吻合.70例样本中,5例为PAH和PTPS纯合突变,53例检测出PAH或PTPS单个基因2~3个杂合突变位点,还有2例检出HPA信号通路相关的SPR基因或GCH 1基因各1个突变.检测结果中c.158G>A、c.728G>A、c.1068C>A、c.1238G>C、c.611A>G位点为PAH基因频率最高的5个突变.结论 通过高通量测序技术,可准确检测基因突变,提供病因解释,为后续召回和临床诊断提供重要参考. 相似文献
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