汕头市户籍人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血（简称地贫）的发生率、基因突变类型及其构成比。方法以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血，分别进行α地贫和β地贫调查。所有样品均进行红细胞（RBC）参数和血红蛋白（Hb）电泳分析，以脐血中出现Hb Bart＇s作为诊断α-地贫的阳性参考指标；以静脉血平均红细胞体积（MCV）≤80fl，HbA2≥3．5％作为诊断β-地贫的阳性参考指标。再应用gap—PCR和反向点杂交（RDB）技术对表型阳性样品进行α-地贫基因和β-地贫基因定型，“未知”样品则进行DNA直接测序分析。同时对HbBart＇s阴性的脐血样品进行两种常见静止型α-地贫基因（-a^3.7和-a^4.2）的分子筛查。结果在1034例脐血标本中检出7种α-地贫基因型共58例，等位基因59个，α-地贫基因携带率为5．71％（59／1034）。其基因型构成比：-a^3．7／aa为48．3％，--^SEA／aa为29．3％，-a^4.2/aa为12．1％，--^THAI／aa为3．5％，--^SEA／--^SEA、a^CSa／aa和a1CD118＋TCA各为1．7％。成人静脉血1572例标本中检出β-地贫基因携带者共15例（其中1例CD41／42（-TCTT）合并-a^3.7），β-地贫基因携带率为0．95％（15／1572）。共检出5种β-地贫基因，其构成比：IVS-2．654（C→T）和-28（A→G）各为26．7％，CD41／42（-TCTT）为20．0％，CD17（A→T）为13．3％，βECD26（G→A）为6．7％。结论阐明了汕头市户籍人群中α和β地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其分布特征。该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的预防计划提供了有价值的基础资料。     

基质金属蛋白酶-9和IL-6在羊膜腔感染中的表达

目的评价羊水(AF)基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和白细胞介素-6(IL-6)在预测羊膜腔感染中的作用。方法收集有早产、胎膜早破或临床怀疑羊膜腔感染的单胎妊娠妇女84例,经腹壁羊膜穿刺抽取羊水。AF细菌培养阳性为羊膜腔感染。测定AF中的葡萄糖(Glu),白细胞,MMP-9和IL-6。结果羊膜腔感染患者AFMMP-9和IL-6水平明显升高。且MMP-9水平与IL-6密切相关(r=0.813,P<0.01)。AFMMP-9和IL-6又与白细胞呈正相关,而与AFGlu呈负相关。将MMP-9临界值定为13.6ng/mL,则其敏感度、特异性、阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)分别为77%,98%,98%和89%。若将IL-6临界值定为8.6ng/mL,则其敏感度、特异性、PPV和NPV分别为73%,78%,60%和86%。联合检测AFMMP-9和IL-6可提高羊膜腔感染诊断的敏感度和NPV。结论羊膜腔感染患者AFMMP-9和IL-6表达水平明显升高。为预测羊膜腔感染,MMP-9比IL-6为更准确。     

血红蛋白Bart＇s水肿胎儿综合征3例报告

血红蛋白Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿综合征３例报告广东汕头市第二人氏医院温怡仙血红蛋白Ｂａｒｔ＇ｓ（ＨｂＢａｒｔ’ｓ）水肿胎儿综合征是α－海洋性贫血Ⅰ纯合子型，是罕见的新生儿或胎儿严重溶血的致死性分子遗传病。自１９６０年起国内外已陆续报告。本院１９８３年以来...     

术前癌抗原125水平预测卵巢上皮癌的价值研究

目的评估术前癌抗原125(CA125)水平与原发性卵巢癌患者预后的关系。方法对142例术前行血清CA125测定的卵巢上皮癌患者进行回顾性分析,评估CA125水平与术前、术后各种变量的关系。用电化学发光免疫分析法(ECLIA)测定CA125水平。结果所有患者CA125中位数为582kU/L(7～52930kU/L),术前CA125水平与年龄差异不存在相关性(P=0.40)。但术前CA125中位数在浆液组织及其他组织类型(870kU/Lvs334kU/L,P=0.02),肿瘤分期高(Ⅲ.MⅣ)与低(Ⅰ/Ⅱ)(893kU/Lvs174kU/L,P<0.01)、肿瘤病理分级高(G3)与低(G1、G2)(928kU/Lvs323kU/L,P<0.01)、出现腹水有无(893kU/Lvs220kU/L,P<0.01)等方面,差异具有非常显著性意义。次优化肿瘤细胞减灭术(肿瘤残端>1cm)者CA125明显高于最优化肿瘤细胞减灭术(1067kU/Lvs399kU/L,P<0.01)。最优化肿瘤细胞减灭术患者术前CA125<500kU/L者,阳性预测值为82%,阴性预测值为48%,校正协变量后,CA125水平与规定疾病存活率密切相关。术前CA125水平升高(最高者除外)患者,其死亡危险性升高。结论术前CA125水平为卵巢上皮癌的一种独立预测因子,但不是最优化肿瘤细胞减灭术的可靠预测因子。     

汕头市户籍人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比.方法 以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查.所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以脐血中出现Hb Bart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标;以静脉血平均红细胞体积(MCV)≤80 fl,HbA2≥3.5%作为诊断β-地贫的阳性参考指标.再应用gap-PCR和反向点杂交(RDB)技术对表型阳性样品进行α-地贫基因和β-地贫基因定型,"未知"样品则进行DNA直接测序分析.同时对Hb Bart's阴性的脐血样品进行两种常见静止型α-地贫基因(-a3.7和-a4.2)的分子筛查.结果 在1034例脐血标本中检出7种α-地贫基因型共58例,等位基因59个,α-地贫基因携带率为5.71%(59/1034).其基因型构成比:-a3.7/aa为48.3%,--SEA/aa为29.3%,-a4.2/aa为12.1%,--THAI/aa为3.5%,--SEA/--SEA、aCSa/aa和a1CD118 TCA各为1.7%.成人静脉血1572例标本中检出β-地贫基因携带者共15例(其中1例CD41/42(-TCTT)合并-a3.7),β-地贫基因携带率为0.95%(15/1572).共检出5种β-地贫基因,其构成比:IVS-2-654(C→T)和-28(A→G)各为26.7%,CD41/42(-TCTT)为20.0%,CD17(A→T)为13.3%,βECD26(G→A)为6.7%.结论 阐明了汕头市户籍人群中α和β地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其分布特征.该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的预防计划提供了有价值的基础资料.     

外阴巨大尖锐湿疣1例报告

患者女，６５岁，因外阴搔痒红肿１年于１９９７年７月２３日入院。患者于一年前使用当地公共坐厕后出现外阴搔痒难忍，无阴道流血或分泌物增多。曾在私人诊所就诊，经口服中药、冲洗外阴等治疗（具体药物不详），并无好转。半年来觉外阴刺痒、发红肿胀且阴部皮肤有丘疹样...     

汕头市城镇人口地中海贫血筛查研究

目的了解汕头市城镇人口中α、β-地中海贫血的基因携带频率及在产前诊断中的意义。方法从2000年6月至2004年7月对汕头市城镇户口人群中部分婚检或孕检的对象1372人,及该期间出生的新生儿1130份脐血进行检测,以获得代表本地区人群中的α、β-地中海贫血的基因携带频率及其基因类型和分布的相关资料。结果在1130例新生儿脐血标本中检出α-地中海贫血的基因携带频率为5.22%(59/1 130),基因型7种;成人静脉血1372例标本中β-地中海贫血的基因携带频率为1.09%(15/1 372),基因型5种。结论在汕头地区进行地中海贫血筛查可对地贫儿及早诊断,预防重症地贫儿的出生,提高人口素质。     

广东省汕头地区二例泰国型α地中海贫血携带者

α地中海贫血(α珠蛋白生成障碍性贫血,α地贫)基因主要有α地贫1和α地贫2二类单倍型。东南亚型(- - SEA αα)缺失是我国南方最主要的α地贫1基因,此外,在我国台湾、香港地区及海外华人中还发现了少数其它类型的α地贫1基因,如泰国型(- - THAI αα)和菲律宾型(- - FIL αα)α地贫[1 ] ,但中国大陆人群中尚未见东南亚型缺失以外的地贫1基因的报道。我们最近在广东省汕头市进行新生儿α地贫遗传筛查时发现了2例泰国型α地贫病例,通过对先证者父母的表型和基因型分析验证了诊断结果。病例和方法1　病例　2例先证者均为女性,先证者1父…