t(3;9)、t(3;4)平衡易位携带者致习惯性流产2例

病例例１：患者,男,３６岁,因其妻妊娠３次均在２个月内流产,夫妇于１９９０年８月１４日来细胞遗传室咨询就诊。体检：表型及智力均正常,非近亲婚配。细胞遗传学检查：患者外周血淋巴细胞培养。染色体Ｇ、Ｃ显带分析,计数１００个中期分裂相。分析１０个中期分裂相...     

额外小染色体伴习惯性流产2例

人类额外小染色体 (ｍａｒ)多与智力低下有关 ,带有额外小染色体的习惯性流产尚未见报道。现将我所遗传咨询中发现的 2例报告如下。病例 :例 1　女 ,2 4岁 ,农民。结婚 3年 ,连续流产 2次 ,死胎 1次 ,均在妊娠 3个月不明原因流产 ,死胎 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,夫妇表型智力正常。体检未发现其他异常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,按常规标本制片 ,Ｇ、Ｃ显带分析 ,各计数 10 0个分裂相 ,核型均为 47,ＸＸ , ｍａｒ。额外小染色体为纯核型 ,无嵌合现象 ,其大小形态如 2 2号染色体的 2 / 3,有着丝粒 ,并有随体。其丈夫核型4…     

47,XXX,t(1;21)伴继发性闭经一例

患者　女,23岁,因继发性闭经4年就诊。患者系第4胎足月顺产,智力正常。16岁月经初潮但不规则,17岁闭经。曾用雌-孕激素序贯疗法替代治疗,用药6个月后,月经复潮,现仍用药物维持月经。父母体健,非近亲结婚。其母孕时年龄38岁,父39岁,母孕期无有害物质接触史。家族中无类似遗传病史,其两个同胞姐姐表型正常,有生育能力。查体:表型正常,身高157cm,体重50kg。双侧乳房发育良好。B超检查:子宫前位,大小3.3cm×3.8cm×3.2cm,宫内光点回声正常、双侧卵巢均探及。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞常规培养。染色体G、C显带技术分析。镜下共计数100个…     

漳州地区285对反复流产夫妇的细胞遗传学研究

染色体异常是导致自然流产 ,死胎的重要原因之一。为探讨这一问题 ,本文分析我所自 1983年 11月至 1999年12月间行染色体检查的 2 85对反复流产夫妇 ,现将检验结合临床资料 ,并复习近年来国内发表的 2 5 0 4对反复流产夫妇的有关文献 ,分析报道如下。对象与方法1 对象 :自 1983年 11月至 1999年 12月在我所行染色体检查 2次以上自然流产夫妇 2 85对。2 方法 :详细询问、记录有关病史、接触史及家族史 ,常规体检。取每对患者静脉血进行外周血淋巴细胞培养 ,常规制片及Ｇ、Ｃ显带分析。每例计数 5 0个中期分裂相 ,镜下画图分析 5个核型 ,对异…     

平衡易位t(1:4)伴流产1例

病例 患者,女,24岁,婚后怀孕2次,第1次孕4个月,B超检查:发现胎儿发育不良约2个半月大小而行流产术.第2次孕3个月不明原因流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无接触有害物质.     

畲族小儿血红蛋白M病3例报告

畲族小儿血红蛋白Ｍ病３例报告漳州市医院叶光华漳州市医学科学研究所洪光基，王瑞瑜漳浦县卫生局陈荣泰，徐义祥，张振生一、病例简介例１，先证者为７岁男童。出生时皮肤呈灰蓝色，生长发育无特殊，体力和智力正常。体检：皮肤粘膜呈灰蓝色，头颅、五官（－），巩膜无黄...     

额外小染色体伴习惯流产2例

人类额外小染色体(mar)多与智力低下有关,带有额外小染色体的习惯性流产尚未见报道.现将我所遗传咨询中发现的2例报告如下. 病例:例1女,24岁,农民.结婚3年,连续流产2次,死胎1次,均在妊娠3个月不明原因流产,死胎,非近亲结婚,无接触有害物质,夫妇表型智力正常.体检未发现其他异常.