18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。     

原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。     

一例罕见复杂染色体重排产前诊断

目的 探讨细胞遗传及荧光原位杂交（FISH）技术产前诊断一例罕见新发复杂染色体重排（CCR）的应用价值。方法 对1例产前胎儿复杂异常染色体重排应用细胞遗传及FISH技术初步确定其来源和结构。结果 经鉴定胎儿核型为46,XY,ins(2;3)(p13;p13p23),der(4)ins(4;9;2)(q25;q32q33;p13pter),der(9)ins(9;4)(q32;qterq25)dn。结论 FISH技术及分子细胞遗传学技术有助于对产前罕见复杂染色体重排染色体的准确识别及鉴定,并为进一步分子细胞检测如SNP、WES、WGS等指明方向。     

治肾小球疾病中草药临床应用研究

对治疗肾小球疾病常用中草药的临床应用,从药理作用、免疫调节、双向调节、毒副反应、肾毒性中药、致畸致突变、峻下利水药七个方面,进行了分析研究。     

25例无精症患者的分子细胞遗传学研究

目的 通过对无精症患者异常染色体及Y染色体(Yq11.2区段)无精症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失的分析,探讨无精症与染色体异常的关系.方法 对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光Q-显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和AZF微缺失PCR检测.结果 25例原因不明的无精症患者中染色体核型异常7例,异常发生率为28%;对8例无精症患者进行AZF微缺失检测:AZF区微缺失2例,分别为AZFb(SYl27,SYl34)+AZFe(SY254,SY255)缺失、AZFe(SY243,sYl58)缺失.结论 染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精症并造成男性不育的重要原因之一,对无精症等不育男性患者在排除睾丸病变、阻塞性无精症、内分泌及免疫系统等临床病理学因素后,包括配偶有不明原因习惯性流产的男性均需做外周血染色体常规GTG-显带、荧光Q-显带检查.Q-带阴性的患者说明其Y染色体长臂缺失的断裂点高于Yq12,在Yq11.2区段,则需要结合FISH和AZF微缺失的PCR检测,以确诊Y染色体的微缺失区段,为患者的临床进一步治疗提供可靠的依据.     

罕见Down-Turner双重综合征的遗传学研究

目的 对1例复杂染色体核型的Down-Turner双重综合征进行分子细胞遗传学分析,以指导临床遗传咨询和诊断.方法 在常规染色体核型分析的基础上,结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析.结果 1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,+mar.ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[32]/47,X,der(X)t(X;21)(p22.3;q11.2),+mar.ish der(X)(D21Z1+,Xpter-).ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[28],其中标记染色体来源于其母亲.结论 Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样,有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断,以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据.     

用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为:der(Y)2例、psu dic(Y)1例、psu dic(15)1例、dic(15)1例、del(Y)1例、r(X)5例、i(14 or 22)2例、i(15)1例以及i(18)1例.结论 FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力.综合应用FISH和BAC-FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据.     

一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析

孕妇 　28岁,第一胎怀孕,因"孕16 +6周,要求产前诊断"入院。孕期建卡,定期产检,停经12 +5周于我院行彩超示：宫内单活胎(约孕12周),胎儿颈项透明层厚度值(nuchal translucency,NT)1.05 mm(正常值<2.5 mm);停经13 +5周我院行产前筛查提示：...     

性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用.方法 对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q显带、G显带核型分析、FISH和BAC-FISH等分子-细胞遗传学检查诊断.结果 5例性腺发育不全患者中2例为46,XY核型的单纯性性腺发育不全,另外3例分别为45,X/47,XXX;45,X/46,XY或45,X/46,X,der(Y)嵌合体核型的混合性性腺发育不全.结论 性染色体的异常是导致患者性腺发育不全的原因,结合应用FISH和BAC-FISH等分子-细胞检测技术可为性腺发育不全患者的临床诊断和治疗提供准确的医学遗传学依据.     

妊娠期贫血的临床分析

目的分析妊娠期贫血的干预措施,探讨其对母儿的影响。方法对2011年3月至2013年4月收治于本院的120例妊娠期贫血患者做出了回顾性分析,并将这120例患者纳入观察组,选取同期于本院治疗的无贫血孕妇120例,将其纳入到对照组,分析对比两组患者的临床概况。结果从产前并发症出现情况上看,观察组为42例,对照组为31例,从分娩异常事件出现情况上看,观察组为35例,对照组为22例,从产后出血和感染出现情况上看,观察组为19例,对照组为10例,从围生儿情况上看,发生窘迫情况等观察组为55例,对照组组为15例,上述各项情况,两组差异明显,以P〈0．05,差异具有统计学意义。结论妊娠期贫血对母儿危害较大,应及时采取相应措施,降低其发病率可减少母儿病死率。