良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变

目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系进行基因诊断，并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)-DNA直接测序，并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism，SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁，并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现．KCNQ2基因突变193ldelG，PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带，而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一，193ldelG是国内外未曾报道过的新突变，连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。     

我国化妆品不良反应监测历史沿革及展望

经过三十年的努力,我国化妆品不良反应监测工作取得了较大进展。本文从法律法规、组织体系、人才队伍、风险发现、公众宣传等方面对我国化妆品不良反应监测工作进展进行回顾,并对未来我国化妆品不良反应监测工作进行展望。     

优化整合医药资源完善新药研发体系

通过对江苏省医药研发资源的调查 ,发现目前我国医药行业在新药研发方面普遍存在着一些问题 ,现结合江苏省的情况 ,进行初步的分析与评述。1　江苏省医药研发资源现状1 .1　科研机构江苏省现已在国家药品监督管理局备案的各类药品研发机构有 2 5 0家 ,国家级药品临床研究基地6个 (其中西药基地 5个 ,中药基地 1个 ) ,总数仅次于上海和北京 ,位居全国第三。还有省属医药工业研究所 1所 ,市级医药研究所 5个 ,医药设计院 2个。江苏省药物研究所下属的省药物安全评价中心还成为国家首次开展《药品非临床研究质量管理规范》( GLP)认证的 5家试…     

澳大利亚的国家药物政策简介

澳大利亚国家药物政策已经经历了约 5 0年的逐步演变 ,目前主要有 4方面内容。第一 ,确保国内上市的药品具有相应的质量标准 ;第二 ,及时、可靠地供应澳大利亚人所需要的且价格能被个人和社会承受的药品 ;第三 ,药品的安全使用 ;第四 ,促进制药工业的健康发展。在澳大利亚现行管理体系中 ,新药的开发商或制造商要在这个国家上市销售药品 ,需要向澳大利亚治疗产品管理局申请获得一个新药许可或进行药品注册。具体程序如下 :申请人提供关于产品化学成分、药理、毒理、临床研究及药效学等方面的详细信息 ,由专家评审员进行初评 ,再由独立的专家…     

行政应急性原则在药品监督管理中的运用

我国<突发公共卫生事件应急条例>已于2003年5月9日正式颁布施行.在我国实施依法治国方略、全面推进依法行政的新形势下,把政府应对重大突发事件的公共应急系统纳入法制化轨道,能确保公民的基本权利获得更有效的法律保护,同时使得行政权力能够更有效地依法实施.行政应急性原则也是我国药品执法过程中不可或缺的一项重要原则.本文试探讨如何建立一套行之有效的药品应急机制,以从容应对公共卫生突发事件.     

中西医结合治疗慢性肾功能衰竭32例

目的 :观察中西医结合治疗慢性肾功能衰竭的疗效。方法 :62例慢性肾功能衰竭患者分为治疗组 32例 ,对照组 30例。两组均采用西医治疗 ,治疗组同时口服中药汤剂 (黄芪、生地、丹参、山萸、茯苓、当归、莪术等 )。结果 :治疗组总有效率 90 .6% ,对照组总有效率 63.3% ,经统计学处理 P<0 .0 5 ,有显著性差异。提示 :本药对本病具有保护残余肾功能 ,延缓 CRF的进展 ,降低尿素氮、血肌酐 ,增加内生肌酐清除率 ,增加尿量 ,改善 CRF的临床症状的作用。     

关于我国药品不良反应监测技术工作发展方向的思考

根据2004年3月国家食品药品监督管理局(SFDA)和卫生部联合颁布的<药品不良反应报告和监测管理办法>,国家药品不良反应监测中心在国家食品药品监督管理局的领导下,承办全国药品不良反应监测技术工作,包括:①全国ADR报告的收集、评价、反馈和上报;②对省级ADR中心进行技术指导;③国家ADR信息资料库和监测网络的建设与维护;④组织ADR宣传、教育、培训和信息刊物的编辑、出版;⑤ADR监测的国际交流;⑥组织ADR监测方法的研究.     

健脾化痰汤含药血清对胰岛素抵抗3T3-L1脂肪细胞蛋白质表达的影响

目的:探究健脾化痰汤含药血清对IR脂肪细胞蛋白质表达谱的影响,阐述其治疗IR相关机理。方法:运用体外试验方法,先将3T3-L1小鼠脂肪前体细胞分化为脂肪细胞,再采用地塞米松法构建IR脂肪细胞模型,再次随机分为IR组(10%空白组血清+1640培养液培养IR脂肪细胞)和健脾化痰汤组(10%健脾化痰汤组血清+1640培养液培养IR脂肪细胞),分别培养48 h,测定培养上清葡萄糖消耗量,同时收集各组细胞,分别提取细胞总蛋白,利用2-DE分离总蛋白,用PDQuest8.0软件分析2-DE图谱,比较组间蛋白表达量,运用MALDI-TOF-MS鉴定差异蛋白点肽谱,通过生物信息学分析确定差异蛋白质及其功能。结果:2组凝胶中有12个显著差异表达蛋白质点,与IR组比较,健脾化痰汤中表达上调有9个,即二氢硫辛酰胺脱氢酶、异戊酰辅酶A脱氢酶、酰基辅酶A结合蛋白、三磷酸腺苷合成酶、酰基辅酶A酰基转移酶2、线粒体H+-ATP合成酶、硫氧还蛋白依赖性过氧化物还原酶、过氧化氢酶、二硫键异构酶6;下调有3个,即硫氧还蛋白、钙网蛋白、α-1-酸性糖蛋白,主要涉及能量代谢和氧化应激等相关蛋白。结论:健脾化痰汤可能通过影响脂肪细胞能量代谢和氧化应激相关蛋白表达,调节其能量代谢和氧化应激功能而改善IR,治疗非酒精性脂肪肝。     

CAG重复序列对中国脊髓小脑共济失调2型患者发病年龄的影响

目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一.多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少.因此,本研究旨在探讨...     

家庭无创通气对慢性肺心病肺动脉高压的影响

目的探讨家庭无创机械通气对慢性肺源性心脏病（简称慢性肺心病）肺动脉高压的影响。方法慢性肺源性心脏病代偿期患者60例,随机分成治疗组30例（家庭无创机械通气联合常规治疗12周）和常规组30例（常规治疗12周）,测定治疗前后患者血浆ET-1、NO水平、血气变化及肺动脉压力等。结果①治疗组患者血浆NO水平明显升高（P<0.05）、血浆ET-1水平明显下降（P<0.05）。②治疗组肺动脉压、PaCO₂明显下降（P<0.05）,PaO₂明显升高（P<0.05）。③血浆NO水平变化与肺动脉压、PaCO₂呈负相关,与PaO₂呈正相关;血浆ET-1与肺动脉压、PaCO₂呈正相关,与PaO₂呈负相关。结论家庭无创机械通气治疗是慢性肺心病失代偿期患者肺动脉高压的重要治疗措施。