安徽地区87例先天愚型的染色体分析

我们对安徽地区 87例先天愚型患者的染色体核型、父母的生育年龄、孕前情况等进行分析 ,并对病因进行探讨。1　对象与方法1.1　病例　所有病例均为 1996年 1月至 2 0 0 0年 11月来我院就诊的先天愚型患者共 87例。对照组为同期正常育龄产妇 ,共313人。1.2　细胞遗传学分析　采用外周血淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带处理 ,镜下分析。1.3　统计学分析　 χ2检验。2　结果2 .1　 87例先天愚型患者中 ,男 5 8例 ,女 2 9例 ,男∶女为 2∶1,其中单纯型 2 1三体 79例占 90 .80 % ,易位型 6例占 6 .90 % ,嵌合型 2例占 2 .30 % ,除嵌合体外患…     

近亲婚配致两性畸形二例遗传学分析

随着优生优育的开展 ,近亲婚配已明显减少 ,但在边远山区 ,农村仍存在这一现象 ,我科在最近工作中发现一近亲婚配所生 3个子女 ,除老二父母主诉外生殖器正常 ,未带来就诊外 ,其余 2个孩子均两性畸形 ,现报告如下。病例 :例 1 :先证者 ,社会性别 ,女 ,1 4岁 ,学生 ,外观正常 ,语     

罕见的染色体遗传病1例

产妇,24岁,住院号736。主诉:孕41~(+5)周G_1P_0不规则腹痛1d,于1986年2月13日入院,检查:胎位LOA,胎心140次,先露头已入盆。于14日顺产一男婴,身长40cm,体重1.55kg,小头,尿道下裂,面部无特殊,左通贯手,右小指缺一节指骨,产后3个月随访,全身发育均小于同龄婴儿,反应极差,发育迟缓,腹部无任何表情,头围30cm,身长45cm。产妇既往史:21岁结婚,3年未孕,作为原发不育症用促     

发育异常儿细胞遗传学及诱因探讨

本文对４０例发育异常小儿外周血染色体核型鉴定及有关诱因的调查，男性３０例，女性１０例。年龄最大１０岁，最小２天，染色体核型异常２４例占受检人数的６０％，有３例异常核型来自父母异常核型的携带者。对患儿父母年龄，环境（职业），母亲孕期身体状态及服药进行调查，发现发育异常儿与父母所处的环境和母亲孕期身体状况关系十分重要。     

115例新生儿脐带血染色体分析

自1981年至今,我们对我院出生的269例新生儿进行了脐带血的培养,其中对115例用G 带显带作染色体核型分析。一、材料来源:无菌条件下,在结扎新生儿脐带时,抽脐血1～2ml,注射于已消毒的含肝素小瓶内,置冰箱12h 内进行培养,个别病例漏抽的抽股静脉血补偿。二、方法:(一)培养;用日本进口1640 3ml、小牛血清1ml、pHA0.25ml、卡那霉素1     

遗传咨询与产前诊断 100例细胞遗传学检查小结

一、遗传咨询在医学领域中是一门综合性的新学科,它与产前诊断密切相关,通过遗传咨询和产前诊断,避免带有遗传疾病的胎儿娩出,从而提高我国人民的健康素质,达到优生目的。     

从优生角度对流产、死胎、死产、畸胎的原因探讨

提高人口素质是当务之急,重要的措施是尽一切力量消除或减少遗传病的延续和发生,以达到优生目的。导致流产、死胎、畸胎不仅由于母体和胚胎本身内在因素,还有环境外界的因素。70年代以来染色体检查显带技术水平提高,人类细胞遗传学得到了迅速发展,因此遗传因素,染色体畸变,已引起了国内外医务界学者的关注和重视,尤其对那些平衡易位携带者的检出,更具有临床意义。为了达到对此类病因的科学诊断,为病人提供临床处理的依据,我室对1016例有死胎、流产、畸胎史夫妇进行了细胞遗传学研究,现报告如下。     

46，XY，t（7;17）一例

患者　男 ,2 8岁。因其妻第 1胎足月分娩一畸形儿 ,第 2胎孕 3个月胚胎停止发育 ,故来我院咨询。患者表型及智力正常 ,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查 :取外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数并分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t(7;17) (7qter→ 7p15∷ 17p13→ 17pter;17qter→ 17p13∷ 7p15→ 7pter)。其妻核型正常。家系调查 :父母非近亲婚配 ,无不良生育史 ,共育有子女 6人 ,其余子女婚后均正常生育。　　讨论　患者为平衡易位携带者 ,与正常配子受精后大部分将形成部分三体或单体胚胎而不能成活。家系中其他…