孕早期妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布特征及与Hcy浓度之间的相关性

目的了解深圳地区孕早期妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T,A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G位点基因多态性分布特征及其多态性与血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的相关性,为孕早期妇女补充叶酸提供理论依据。方法选择2016年3月~2017年8月来医院进行产检的孕早期妇女620例,采用多重荧光PCR法分析MTHFR的C677T,A1298C和MTRR的A66G基因位点的多态性,同时采用Backman AU400全血动生化分析仪检测孕妇血清中Hcy浓度,并分析基因多态性与Hcy浓度之间的相关性。结果 MTHFR基因C677T位点以CC型为主,检出率为54.03%,明显高于CT型的32.58%和TT型的13.39%,差异有统计学意义(χ2=4.182,5.623,P0.05),A1298C位点以AA型为主,检出率为70.65%,明显高于AC型的19.68%和CC型的9.68%,差异有统计学意义(χ2=8.952,11.351,P0.05);MTRR基因A66G位点以AG型为主,检出率为61.13%,明显高于AA型的34.52%和GG型的4.35%,差异有统计学意义(χ2=5.875,7.501,P0.05)。MTHFR基因C677T位点等位基因C和T检出率分别为58.55%和41.45%,A1298C位点等位基因A和C检出率分别为占72.58%和27.42%;MTRR基因A66G位点等位基因A和G检出率分别为63.55%和36.45%。MTHFR基因C677T位点TT型Hcy浓度为12.59±2.14μmol/L,明显高于CC型和CT型,差异有统计学意义(t=3.264,3.715,P0.05),A1298C位点CC型Hcy浓度为9.76±1.83μmol/L,明显高于AA型和AC型,差异有统计学意义(t=3.845,4.032,P0.05);MTRR基因A66G位点AG型Hcy浓度为11.04±1.97μmol/L,明显高于AA型和与GG型,差异有统计学意义(t=3.292,4.166,P0.05)。结论深圳地区孕早期妇女MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性频率与别的地区存在差异,具有地区特异性。MTHFR基因C677T位点TT,A1298C位点CC及MTRR基因A66G位点AG突变基因携带者血清Hcy浓度均明显高于其它突变基因携带者。     

心肌做功测定在冠心病左心室功能评估中的应用价值

目的 探讨心肌做功测定在冠心病左心室功能评估中的应用价值。方法 选择2020年5月至2021年9月于衢州市中医医院就诊的冠心病患者83例作为观察组,另择同期本院健康体检者50例作为对照组。冠心病患者分为节段性室壁运动异常亚组（25例）和无异常亚组（58例）。超声心动图测定左心室结构和功能。应用二维斑点追踪技术,测定整体纵向应变（GLS）、整体无用功（GWW）、整体做功效率（GWE）、整体做功指数（GWI）、整体有用功（GCW）。分析心肌做功参数诊断冠心病的价值及心肌做功参数与左心室射血分数（LVEF）、GLS的相关性。结果 观察组患者LVEF、GWE、GWI、GCW低于对照组,GWW、GLS高于对照组,差异均有统计学意义（均P<0.05）。异常亚组患者LVEF、GWE、GWI、GCW低于无异常亚组,GWW、GLS高于无异常亚组,差异均有统计学意义（均P<0.05）。冠心病患者GWW与LVEF呈负相关（r=-0.606,P<0.05）,GWE、GWI、GCW与LVEF均呈正相关（r=0.646、0.625、0.630,均P<0.05）,GWW与GLS呈正相关（r=...