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应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的… 总被引:5,自引:0,他引:5
在等位基因特异PCR及多重PCR的基础上建立了多重等位基因特异PCR技术(MAS-PCR),对中国人常见的28A→G,CD17→0,CD41-42(-4bp)和CD71-72(+A)等β地中海贫血基因突变进行检测。应用该技术对21例β地中海贫血患者或携带者进行诊断和2例高风险胎儿进行产前诊断,诊断结果与PCR/ASO探针点杂交或DNA测序的结果完全一致,证实多重等位基因特异PCR技术具有简便、快速 相似文献
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应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的基因诊断 总被引:4,自引:0,他引:4
在等位基因特异PCR及多重PCR的基础上建立了多重等位基因特异PCR技术(MASPCR),对中国人常见的-28A→G,CD17→0,CD41-42(-4bp)和CD71-72(+A)等β地中海贫血基因突变进行检测,应用该技术对21例β地中海贫血患者或携带者进行基因诊断和2例高风险胎儿进行产前诊断诊断,诊断结果与PCR/ASO探针点杂交或DNA测序的结果完全一致,证实多重等位基因特异PCR技术具有简便、快速、可靠和经济等优点。 相似文献
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应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行产前诊断 总被引:10,自引:0,他引:10
为研究β地中海贫血(β地贫)产前诊断的新途径,应用多重等位基因特异性多聚酶链反应(PCR)技术对10例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于-28A→G,CD17→0,CD41-42(-4bp),CD71-72(+A)和IVS-Ⅱ-654C→T等中国人最常见的五种β地贫突变类型的五组扩增引物组合成一个PCR体系,以羊水细胞以及父母的DNA为模板进行多重等位基因特异性扩增,结果显示:4例胎儿为2种不同突变类型复合杂合子,2例胎儿为一种突变类型的纯合子,3例胎儿为一种突变类型的杂合子,还有1例为正常胎儿。所有产前诊断的结果均与PCR/等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交或DNA测序结果一致。该方法为β地贫的产前诊断提供了一种简便、快速和可靠的新途径。 相似文献
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中国人亨廷顿病CAG三核苷酸重复的分子分析 总被引:9,自引:0,他引:9
为在分子水平了解中国人亨廷顿病的发病机理,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据,应用巢式PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及DNA测序等方法,对正常中国人及亨廷顿病(Huntington'sdisease,HD)患者的IT15基因(CAG)n重复序列的拷贝数进行了分析。40例正常中国人以及13个HD家系的研究结果表明:中国人正常IT15基因(CAG)n重发序列的拷贝数为13~26,多数为16;而所有被分析的HD患者都携带一个CAG序列高度重复的IT15基因,其(CAG)n的拷贝数为40~94;且CAG重复序列的拷贝数与发病年龄呈现一定的相关性。正常和HD等位基因之间的(CAG)n拷贝数不相重叠,在103例高风险HD家庭成员的症状前诊断中,根据(CAG)n拷贝数的测定,发现了35例HD基因携带者,结果表明,IT15基因的不稳定突变是导致中国人亨廷顿病的遗传基础。 相似文献
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