筛查出生缺陷高危孕妇三例

病例：我院对893例孕中期孕妇进行产前筛查，其中3例被确诊为出生缺陷高危孕妇： 孕妇1，27岁，体重59kg，孕周16^＋2W，孕1次，产0次。2004年9月10日来我院产科门诊进行检查。     

保定地区19例苯丙酮尿症患者调查结果分析

目的通过对保定地区5年间经新生儿疾病筛查并确诊为苯丙酮尿症(PKU)患儿和门诊PKU患儿智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗对疾病预后的影响,以引起广大家长对本病的高度重视。方法保定地区2003年8月~2007年8月间经新生儿疾病筛查并确诊为PKU患儿14例,门诊就诊的PKU患儿5例,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的11例PKU患儿智力达到正常水平。虽早期发现但未及时治疗的3例和门诊就诊的5例PKU患儿因治疗较晚智力水平较差。11例早期治疗的PKU患儿平均发育年龄与其平均实际年龄相比,存在显著性差异(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查PKU及早期诊断早期治疗对疾病的预后是非常重要的。     

沙眼衣原体和解脲支原体与自然流产的关系

目的 了解沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis CT)和解脲支原体(Ureaplasma UrealticumUU)对自然流产的影响。方法 用金标法对308例自然流产患者(观察组)和300例人工流产患者(对照组)进行检测。结果 观察组CT、UU阳性检出率与对照组比较有显著性差异。而且阳性检出率与流产次数呈正相关性。结论 CT、UU是引起自然流产的重要原因之一。     

孕中期母血清学产前筛查预防出生缺陷研究

目的探讨孕中期母血清学产前筛查在预防胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用,为减少出生缺陷,提高工作质量提供依据。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15-20+6w孕妇进行血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用Risk 2T及Life Cycle风险评估软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查。结果 36 565例孕妇中,唐氏综合征高风险有685例,确诊10例,爱德华综合征高风险118例,确诊3例,神经管畸形高风险183例,确诊6例,在低风险中发现唐氏综合征6例。结论孕中期母血清学产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一。     

探讨孕中期产前筛查和遗传咨询及心理干预对优生的影响

目的探讨采用甲胎蛋白(AFP)与游离β—绒毛膜促性腺激素(freeβ—HCG)血清二联法筛查孕中期孕妇唐氏综合征(DS),并了解对确诊孕妇提供遗传咨询和心理干预对优生的影响。方法采用半自动时间荧光分辨技术,对2004年7月—2005年12月来我院产科门诊进行孕期检查的孕妇765例,孕周在14—20W,进行血清标志物—AFP,HCG检测,并对确诊孕妇提供遗传咨询和心理干预。结果在筛查的765例孕妇中,高风险病例23例,其中确诊唐氏综合征1例,神经管畸形(NTD)1例,并且NTD确诊孕妇在遗传咨询和心理干预的帮助下,已妊娠一正常胎儿。结论1.AFP和β—HCG血清二联法适用于孕中期产前筛查并可筛查出其它染色体异常的患儿。2.对于这类孕妇提供有效的遗传咨询和心理干预,可以达到优生的目的。