济宁地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核酸质谱和二代测序检测突变基因,Sanger测序验证,用百分位数法确定参考值范围。结果:52192例新生儿遗传代谢病MS/MS初次筛查阳性1298例,召回1188例,阳性召回率91.53%(1188/1298)。确诊遗传代谢病32例,阳性预测值2.69%(32/1188),总患病率为1/1631。以氨基酸代谢疾病最常见,占56.25%(18/32),其次为有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病,分别占28.13%(9/32)和15.63%(5/32)。常见的突变基因是PAH和MAT1A,有机酸代谢疾病常见的突变基因为MMACHC,脂肪酸氧化代谢疾病常见的突变基因为ACADVL。结论:氨基酸代谢疾病是济宁地区新生儿最常见的遗传代谢病,其常见突变基因为PAH和MAT1A。建立遗传代谢病MS/MS筛查切值,探讨疾病构成及其热点突变基因位点,有助于遗传代谢病的早期诊断和精准治疗。     

安全警示标识在我院血液透析安全管理中的应用体会

目前,我国注册的尿毒症透析病患者达27万人,可容纳超过50名患者同时治疗的大型血液净化中心也愈来愈多。血液透析治疗是一项高风险医疗技术,随着透析室规模的扩大,在治疗过程中发生意外概率随之升高。安全警示标识是一项护理安全管理措施,是为了防范在就医过程中,由于生理、病理、心理、社会、环境等诸多不确定因素所致难以预料的意外事件或风险事件发生,而特别制作的各种有针对性、目的性、科学性的警示标识。     

微量连续流动荧光法测定滤纸干血样苯丙氨酸及其在新生儿疾病筛查中的应用

目的研究滤纸干血样苯丙氨酸(Phe)微量连续流动荧光法测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值。方法直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定Phe,确定苯丙酮尿症的筛查阳性临界值。结果在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120min萃取后,Phe在0～20mg/dl浓度范围内线性良好,最低检出限为0.2mg/dl。Phe高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1%和5.3%,批间变异度分别为5.0%和5.6%,测定平均回收率为98.2%,并与PerkinElmer公司Phe荧光定量法测定结果高度相关。50009例新生儿滤纸干血样Phe呈非正态分布,用百分位数法(95%)确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为Phe>3.9mg/dl为阳性。苯丙酮尿症筛查阳性率为64.0/10万,发病率为16.0/10万。结论微量连续流式荧光分析法检测新生儿滤纸干血样Phe具有灵敏、特异、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症提供了简便、快速、费用低的实验方法。     

微量连续流动荧光法筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症实验研究

目的研究微量连续流式荧光法测定滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,并评价其在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法取直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查阳性临界值。结果新生儿滤纸干血样经30～120min萃取后,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在0～150μM NADPH浓度范围内线性良好,最低检出限为2.0μM NADPH。批内变异度为5.4%,批间变异度为5.9%,测定平均回收率为99.2%,并与Perkin Elmer公司G6PD荧光定量法测定结果高度相关。142 847例新生儿滤纸干血样G6PD呈非正态分布,用95%百分位数法确定筛查新生儿G6PD缺乏症的临界值为G6PD小于42μM NADPH为阳性,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率为0.15%,发病率为0.038%。结论微量连续流式荧光分析法检测新生儿滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量,具有灵敏度高、特异性强、重复性好的特点,为筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症提供了简便、快速、费用低廉的实验方法。     

徐子亮整体与局部相结合辨治溃疡性结肠炎临床经验

溃疡性结肠炎的主要症状为腹痛、腹泻伴有脓血便，且反复发作，缠绵难愈，严重影响患者生活质量。徐子亮主任医师认为溃疡性结肠炎的病因主要是饮食不洁(节)、情志内伤和脏腑虚损，临证应“从整体把握，从局部入手”,结合电子结肠镜检查结果，采取机体整体辨证和溃疡局部表现相结合的方法，从虚实入手，分为大肠湿热、瘀血阻络、肝气郁结、正虚邪恋4个证型进行治疗，同时给予饮食指导，收效明显。该文分享徐子亮主任医师整体与局部相结合辨治溃疡性结肠炎临床经验。