MMP-2与VEGF在子宫内膜癌中的表达及意义

目的：研究基质金属蛋白酶-2（MMP-2）和血管内皮生长因子（VEGF）在子宫内膜癌中的表达及其与肿瘤血管生成的关系。方法：对49例子宫内膜癌、26例子宫内膜不典型增生和30例正常子宫内膜进行免疫组化染色检测。结果：子宫内膜癌组MMP-2、VEGF的表达与正常内膜组比较差异均有显著性。子宫内膜癌组织中，MMP-2在不同病理分级的表达有显著性差异：在无肌层浸润组、≤1／2肌层浸润组和〉1／2肌层浸润组的表达有显著性差异；在不同组织学类型及不同手术-病理分期（Ⅰ期和Ⅱ期）的表达均无统计学意义。VEGF在子宫内膜癌的病理分级、手术-病理分期、组织学类型及肌层浸润深度等的表达均无显著性差异。结论：MMP-2在肿瘤的浸润进展和血管生成方面有双重作用，它与VEGF协同表达，共同促进肿瘤的生长和浸润。     

遗传咨询医师培养与医学遗传学教学改革

随着细胞遗传学和分子遗传学技术的发展和进步,特别是人类基因组计划取得的巨大成就,遗传学检测和诊断技术在临床应用越来越广,这要求临床医生能够掌握相关知识。目前在我国,临床上能够熟练掌握和应用医学遗传学知识,对遗传病进行咨询和遗传学诊断报告进行解释的的医生少之又少,这与目前我国高校医学遗传学课程设置和教学有很大关系。本文通过对目前我国医学遗传学教学状况分析,探讨医学遗传学教学改革与遗传咨询医师培养的关系。     

羊水悬液中游离胎儿核酸在产前诊断中的作用

传统的产前诊断方法是在妊娠中期通过羊膜腔穿刺获取羊水,从羊水中分离胎儿细胞进行培养,对胎儿的染色体异常进行诊断.近年研究证实在羊水悬液中存在大量游离胎儿核酸,可利用从羊水悬液中提取的游离胎儿DNA和RNA,对胎儿的染色体异常和胎儿发育状况进行诊断和评估.这些发现使利用废弃的羊水悬液获取胎儿遗传物质进行产前诊断成为可能,为研究胎儿发育和病理状态开辟了一条新的途径.作者现将近年的相关研究进行综述如下.     

复发性自然流产夫妇中女性染色体变异的分布情况研究

目的: 分析复发性自然流产( ＲSA) 夫妇中女性染色体情况,为指导生殖诊断及干预提供依据。方 法: 选择 2014－02～ 2018－06 期间在内蒙古医科大学附属医院妇科门诊就诊,确诊为 ＲSA 的 1060 对( 2120 例) 夫 妇进行外周血染色体核型分析,重点观察女性染色体变异的发生率、类型及其分布情况。结果: 2120 例受试者 中染色体异常共检出 154 例( 7．26%) ,染色体异常核型中女性共 99 例占64．29%,男性 55 例占35．71%,女性染色 体异常率高于男性,差异具有统计学意义( P＜0．05) ; 女性染色体异常检出者中以多态变异核型最常见,共检出 57 例,占56．57%,分别为 9 号染色体臂间倒位 27 例,D/G 组随体增加 16 例和次缢痕增加 14 例; 本组染色体结构 异常共检出 39 例,占39．39%,分别为罗伯逊易位 21 例、相互易位 14 例和倒位 4 例; 本组染色体数目异常共检出 3 例,占3．03%,表现为性染色体嵌合。结论: 复发性自然流产夫妇中女性染色体变异比例较高,其分布主要集中 于染色体多态性和染色体结构异常方面; 加强对有自然流产史女性的细胞遗传学观察,对明确 ＲSA 的病因学特 征具有重要意义。     

性发育异常病人染色体异常的检出率分析

目的: 通过对性发育异常病人染色体异常的检出率进行分析,探讨染色体异常与性发育异常之间的
关系。方法: 通过常规外周血染色体制备法,对纳入研究的720 例性发育异常病人进行染色体核型分析。结果:
720 例纳入研究对象中,共检出染色体异常者85 例,总检出率为11．80%,其中染色体数目异常者56 例( 7．78%) ,
染色体结构异常者19 例( 2．64%) ,性反转8 例( 1．15%) 。结论: 性发育异常病人染色体异常检出率显著增加,可
以认为染色体异常是导致性发育异常的重要因素; 应重视对性发育异常病人的细胞遗传学诊断,以有助于病因
诊断及临床处理。     

羊膜穿刺术的临床病历分析

目的：分析羊膜液细胞染色体核型,了解高风险人群中异常染色体出现的频率、类型。方法：对51例具有产前诊断指征即母血清筛查染色体异常高风险,高龄孕妇,不良产史,夫妇一方有染色体异常,曾生育过染色体病患儿的孕妇等进行孕中期羊膜穿刺术,抽取羊膜液进行培养与染色体分析。结果：发现异常核型3例,异常检出率为5.88%。证实了羊膜液细胞培养与染色体核型分析,在产前诊断中起重要作用。结论：对具有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断,羊膜液细胞培养及染色体核型分析,可防止缺陷儿的出生,提高人口素质。     

内蒙古地区孕中期产前筛查研究分析

目的: 通过对我院孕中期孕妇的血清学筛查结果进行分析,探讨出生缺陷的阳性检出率特征,为最
大限度降低出生缺陷率提供产前干预依据。方法: 采用全自动时间分辨荧光免疫分析法( DELFIA) 对孕中期孕
妇血清进行三联筛查,利用美国Lifecycle 风险评估软件计算21 － 三体综合征( Down`s sgndrome DS) 、18 － 三体综
合征( Edward) 、神经管畸形( neural tube defects NTD) 等缺陷在胎儿中的风险率,高风险者进一步行B 超检查、羊
水核型检测等方法进行诊断处理。结果: 本组8100 例筛查者中,高风险者共检出251 例,阳性率为3． 09%,其中
21 － 三体综合征、18 － 三体综合征和NTD 的筛查阳性率分别为2． 21% ( 179 /8100) 、0． 35% ( 28 /8100) 和0． 54%
( 44 /8100) ; 251 例确定高风险者,经产前诊断,结果确认3 例21 － 三体综合征,1 例NTD,1 例18 － 三体综合征及
1 例臂间倒位; 对低风险孕妇随访后发现漏筛1 例DS。结论: 以21 － 三体综合征( DS) 为主的先天缺陷儿发病率
较高,孕中期产前血清学筛查是预测出生缺陷的重要手段之一,对于降低出生缺陷率具有重要的临床价值。     

呼和浩特地区209例无精子症和严重少弱精子症患者的遗传因素调查

目的探讨染色体数目和结构异常,以及Y染色体无精子因子基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法利用染色体G显带和PCR检测技术,对209例无精症和少弱精症患者进行外周血染色体检查,对在染色体核型分析中Y染色体部分缺失患者5例,11例小Y患者,以及1例Y染色体数目和结构均有异常的嵌合体患者,共17例进行Y染色体微缺失检测。结果共发现染色体异常核型71例,占34.9%。Y染色体微缺失患者4例。结论在无精症和少弱精症患者中存在较高频率染色体数目和结构异常,以及无精子因子基因拷贝缺失,遗传因素是造成男性不育的重要因素。     

光原位杂交技术与羊水染色体核型分析在产前诊断中的作用和意义

目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）与羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对未培养羊水间期细胞进行荧光原位杂交;同时进行羊水细胞培养和染色体核型分析,比较两种方法所得到的结果。结果在染色体核型正常的标本中,也可以出现少量带有异常杂交信号的核。这个研究中对1例21-三体的胎儿作出正确诊断。但FISH对1例染色体结构异常胎儿无法诊断。结论FISH技术对检出染色体非整倍体有较强的特异性。较适用于高龄妇女的产前诊断。对于胎儿有B超异常和有过流产史的孕妇应采取染色体核型分析进行产前诊断。