无其他临床发现的智力低下病因探讨

智力低下(Mental Retardation,MR)严重影响患儿身心健康,其人群发病率高达 2～3％’,给社会和家庭带来沉重的负担。随着社会经济文化水平的不断提高,MR的防治工作已日益引起社会各界的重视。MR病因达200种之多,尽管不少智力障碍的原因已被人们所认识,但仍有40～60％的病例无明显的原因,一般认为,这类智力低下是多因素相互作用的结果。人们通常认为;产前因素占所有低智人群的90％。一、遗传因素     

应用PCR技术诊断CMV孕期及先天性感染的研究

为了解本地区巨细胞病毒孕期先天性感染的现状,用ＰＣＲ技术对１５６例孕妇及其所生新生儿１１４例分别进行了ＣＭＶ－ＤＮＡ检测。结果显示孕妇ＣＭＶ－ＤＮＡ检出率为７．０５％,有异常妊娠史的孕妇,ＣＭＶ－ＤＮＡ的检出率明显增高,孕妇ＣＭＶ－ＤＮＡ阳性者,其新生儿检出率为４４．４％。因此我们认为,该地区ＣＭＶ孕妇及新生儿感染仍然常见。     

应用PCR技术诊断乙型肝炎母婴垂直传播的研究

目的了解本地区乙型肝炎（ＨＢＶ）母婴传播的现状，评价ＰＣＲ技术的应用价值。方法用ＰＣＲ技术对１５６例孕妇及１１２例新生儿进行了ＨＢＶ检测。结果孕妇ＨＢＶ感染率为１０．２６％，孕妇ＨＢＶ－ＤＮＡ阳性者，其新生儿ＨＢＶ感染率为５６．２５％。结论本地区新生儿ＨＢＶ感染率明显高于国内报道。ＰＣＲ技术用于诊断ＨＢＶ感染简便、快捷、可靠。     

聚合酶链反应监测人巨细胞病毒感染

应用ＰＣＲ技术对疑为先天性ＨＣＭＶ感染的患儿及其母亲血、尿标本分别进行了ＨＣＭＶ－ＤＮＡ检测。开展了稳定的ＨＣＭＶ－ＤＮＡ检测方法。患儿及其母亲尿标本经基因扩增后均测到１５１ｂｐＨＣＭＶ－ＤＮＡ片段，考虑患儿为先天性ＨＣＭＶ感染。     

应用PCR技术对孕妇HCMV感染的前瞻性研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１５６ 例孕妇尿中ＨＣＭＶ 进行检测,并追踪观察１１４ 例新生儿脐血中ＨＣＭＶ 垂直传播情况。结果表明：１１ 例孕妇尿ＨＣＭＶＤＮＡ 检测阳性,孕期感染率为７－０５％ ,有异常妊娠史孕妇感染率（１４－７１ ％ ）较正常孕妇（４－９２ ％） 明显升高。９ 例ＨＣＭＶ 阳性孕妇有４ 例观察新生儿脐血ＨＣＭＶＤＮＡ 阳性,占４４％ ,而ＨＣＭＶＤＮＡ阴性孕妇无１ 例新生儿脐血出现阳性结果。我们认为ＰＣＲ方法是检测ＨＣＭＶ宫内感染的可靠而灵敏的指标,对ＨＣＭＶＤＮＡ阳性的孕妇应进一步检查羊水,如羊水ＨＣＭＶＤＮＡ也阳性,应终止妊娠。     

2459例儿科遗传咨询分析

随着医学科学的发展,原来严重威胁人类生命的一些传染病已得到控制,发病率大大下降,而遗传性疾病所占的比重日益突出。目前己发现的遗传病超过4000种,而且还在不断增加,不断发现新的病种,己知的综合征中也不断分出新的亚型,大约每100个新生儿中就有3～10个患有各种遗传病,遗传病可累及全身各个系统。     

一对异卵孪生兄妹的重症肌无力报告

双生子同时患重症肌无力十分罕见,笔者曾遇一对异卵双生子患者,结合文献报告分析如下。     

女性淋病患者宫颈HCMV和HSV—Ⅱ感染PCR诊断分析

采用聚合酶健反应（PCR）技术对387例女性淋病患者进行宫颈HCMVDNA和HSV－ⅡDNA检测，并对比观察156例孕女宫颈HCMV和HSV－Ⅱ感染情况。结果表明女性淋病患者宫颈HCMVDNA阳性率为25．06％，HSV－ⅡDNA阳性率为15．24％；孕妇宫颈HCMVDNA阳性率为7．05％，HSV－ⅡDNA阳性率为0．64％。提示女性淋病患者多有非婚性接触史而发生HcMV和HSV－－Ⅱ感染。     

尖锐湿疣患者宫颈人巨细胞病毒和Ⅱ型单纯疱疹病毒感染的检测

近几年来的研究已证实,宫颈癌的发生与人乳头瘤病毒(ＨＰＶ)、人巨细胞病毒(ＨＣＭＶ)和Ⅱ型单纯疱疹病毒(ＨＳＶⅡ)感染有关。为了解尖锐湿疣(ＣＡ)患者中ＨＣＭＶ和ＨＳＶⅡ感染的流行情况,探讨其性传播可能性,我们采用ＰＣＲ技术对85例ＣＡ患者和156例一般孕妇进行宫颈ＨＣＭＶ和ＨＳＶⅡ感染的检测,并进行了比较观察,报道如下。一、临床资料1.实验组:85例女性ＣＡ患者为我院1994年5月至1996年5月性病门诊患者,临床诊断和病理诊断确诊为ＣＡ,年龄15～41岁,平均224±51岁;病程半个月至2年,平均28±25年。发病部位:大小阴唇、阴道口、宫颈…