胎儿超声检查异常与染色体异常相关性研究

目的超声检查是评估胎儿染色体疾病的一种产前检查。本文主要研究目的是评估超声检查异常是否与胎儿染色体异常相关。方法对149例超声检查异常的胎儿行染色体核型检查和全基因组芯片检查。结果149例超声检查异常胎儿中,有32个染色体异常。其中数目异常有11例,多态性有9例,染色体微缺失或者微重复11例。结论产前超声检查发现异常的胎儿,应建议其通过羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行传统的染色体核型分析或全基因组芯片排除染色体非整倍体或者结构异常。     

全外显子组测序诊断1例罕见Chung-Jansen综合征

目的 探究1例智力障碍、发育迟缓患儿的致病原因。方法 患儿应用全外显子组测序技术（WES）和染色体拷贝数变异技术（CNV）筛选可疑致病性变异点,对家系采用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果 患儿CNV检测未发现100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异（CNVs）和染色体非整倍体,WES检测发现6q14.1染色体上PHIP基因（NM＿017934.7:exon22:c.2537G>C:p.S846T）杂合错义突变,未见文献报道,父母均未携带此突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南,PHIP基因c.2537G>C突变判断为疑似致病突变位点（PM2+PM6+PP2+PP3）。结论 PHIP基因c.2537G>C是导致患儿Chung-Jansen综合征疾病的原因,属于国内首例报道Chung-Jansen综合征疾病,为疾病临床诊断提供依据,在一定程度上补充了遗传学领域资料。