45,X/46,X,dic(Y)嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学探讨

本文对1例罕见的核型为45,X/46,X,dic(r) (gter→p11::p11→qter)嵌合型Turner综合征患者作临床和细胞遗传学分析,结合文献复习,对异常核型产生的机理、异常核型与临床表现的关系进行讨论。     

母亲染色体异常生育先天性全白内障患儿一例

母亲染色体异常生育先天性全白内障患儿一例李永全，陈犇，潘超仁，梁晏青，周汝滨，廖霞，陈小萍患儿男，４岁半。第１胎足月顺产。出生的第３个月，发现患儿两眼瞳孔区有一白点状物且视力不良，只对光刺激敏感，诊断为双眼先天性全白内障。眼部检查；双眼视力光感，正常...     

先天愚型的调查研究

先天愚型(Down综合征)是常见的一种染色体病,占智力低下儿10～15%。上海市新生儿Down综合征普查,现患率为0.56‰。我们于1982～1987年在广东西部对60059名14岁以下的儿童进行了调查,兹将结果报道如下。     

婴儿抗碱血红蛋白正常值测定

抗碱血红蛋白是诊断β地中海贫血的一项主要指标,婴儿期抗碱血红蛋白(HbF)浓度逐月不同,为此我们近年来对一岁以内婴儿进行了HbF 测定,兹将结果报道于下。材料与方法一、检查对象:260名受检小儿均为本院儿科收治的一岁以内非血液病的恢复期病儿,按月龄分为七组。二、方法:采用Singer 氏一分钟碱变性试验测定法,全部双份测定,取平均值。