α-地中海贫血与优生

地中海贫血是广东地区多发病,是血红蛋白中珠蛋白基因缺乏所引起的遗传性溶血性贫血综合征。标准型a—地中海贫血患者外观正常,但当夫妇均为此类患者时,则有可能分娩Hb Bart's水肿胎儿。本文从此类患者的不良孕产史及妊娠结局论证这一点。提出及早发现标准型a—地贫、劝阻他们联婚的重要意义。如夫妇均为a—地贫,强调一定要作产前诊断,如确诊为Bart's水肿儿,应及早终止妊娠。这是目前最好的预防措施。     

一例21单体综合征

一例２１单体综合征梁品容，刘珍，梁志成患儿男，第２胎第１产，胎儿期宫内发育迟缓（ＩＵＧＲ），孕４０周时因胎位不正作剖腹产。出生后１分钟Ａｇａｒ评分５分，５分钟Ａｐｇａｒ评分７分。出生体重２１５０ｇ，体高４７ｃｍ，头围３４ｃｍ。５月龄体测：体重３９００...     

产前诊断地中海贫血患者的临床实验方法探讨

本文报道415例地贫患者的产前实验室结果及对其185例新生儿和29例孕20周以上胎儿脐带血作血液分析、HbA_2层析法定量、PCMB法和Urea.PAGE法Hb肽链分析,以ζ肽链阳性定为标准型α地贫患者。共检出地贫患儿93例,总检出率43.46％。本文提出以上几项实验技术具有快速、准确和价廉的优点,特别在缺乏基因诊断的条件下,是产前诊断地贫的有效的临床实验方法。     

47，XY，＋13伴无眼球畸形一例

４７，ＸＹ，＋１３伴无眼球畸形一例刘珍，梁品容患儿男，第４胎、第２产，孕３５周时发现羊水过多，疑胎儿畸形，但经Ｂ超，Ｘ线摄片，羊水ＡＦＰ检查未能确诊胎儿有畸形，于３７周时顺产，羊水４０００ｍｌ。体检：身长４８ｃｍ，头围３３ｃｍ，体重２４００ｇ，单鼻孔...     

210例出生缺陷与产前诊断分析

出生缺陷是影响人口素质的一个重要因素 ,也是围产儿死亡的主要原因。了解出生缺陷情况 ,查找原因并采取预防措施 ,对优生和提高围产医疗质量及人口素质极为重要。下面就我院1981～ 1996年在我院出生的 2 10例出生缺陷情况进行分析。1　临床资料1.1　资料来源 :本资料来自我院 1981～ 1996年在我院产房娩出有缺陷的胎婴儿共 2 10例 ,其中围产儿 2 0 0例。男 10 9例 ,女10 1例。其间总分娩婴儿共 2 7784例 ,出生缺陷发生率 7.5 5‰。147例缺陷儿死亡 ,死亡比 70 .0 0 %1.2　出生缺陷类型及死亡情况 :2 10例缺陷儿 ,巴氏水肿儿占首位 ,为 5 8…     

妊娠合并病毒性肝炎对胎儿及孕产妇的影响(附20例报告)

妊娠合并病毒性肝炎,特别是急性重症肝炎,常致胎儿宫内死亡、死产、早产及孕产妇死亡。尤其妊娠晚期并发肝炎,易发展为重症肝炎,病死率高。尽管妊娠并发肝炎发病率不高,但对孕产妇及围产儿有极大威胁。现总结广东省人民医院1981年至1990年10年间妊娠并发病毒性肝炎20例,分析如下: 1.临床资料 1.1 发病率 病例来源于广东省人民医院同期住院病人。经传染科与妇产科共同诊治,患者经血清肝功能及免疫学检测,肝B超扫描或肝穿刺诊断。发病率为1.05‰孕妇,全部为黄疸型肝炎。其中重症肝炎6例,     

妊高征患者β-HCG与AFP关系的研究

目的 :探讨妊娠高血压综合征 (妊高征 )患者血清β HCG与甲胎蛋白 (AFP)水平变化及其相互关系。方法 :采用化学发光法测定 90例妊高征和 10 0例正常中、晚期妊娠妇女血清 β HCG与AFP值。结果 :妊高征孕妇血清 β HCG值明显升高 ,与正常孕中晚期妇女相比 ,差异显著 (P <0 .0 1) ,且随病情加重其数值进行性升高 ;重度妊高征血AFP水平与正常中、晚期孕和轻、中度妊高征相比明显升高 ,差异显著 (P <0 .0 1) ;重度妊高征时 β HCG与AFP水平呈一定相关性(r=0 .5 315 ) ,轻、中度妊高征时β HCG与AFP水平无相关性。 结论 :β HCG升高可作为预测妊高征与判断病情轻重的指标 ,而AFP在重度妊高征的预测与判断病情轻重方面才有意义 ,联合检测 β HCG与AFP可增加预测与判断重度妊高征病情轻重的敏感性     

XY女性性腺发育不全并马凡氏样变1例临床分析

1例表型为女性，染色体核型为XY的原发闭经患者，有条索状卵巢及女性内外生殖器，Ez低，FSH及LH明显升高。细长指，掌骨指数大于正常值，骨骺愈合延迟，下身段长度大于上身段长度。手术切除索状性腺，人工周期治疗后行经，对患者的病因进行了讨论。     

先天性心脏病患儿124例染色体情况分析

目的探讨先天性心脏病患儿的染色体异常和染色体核型情况。方法抽取124例先天性心脏病患儿的外周血,检测其染色体并进行分析。结果124例患儿中,染色体异常者61例,异常率为49.19%;5例多发性畸形患儿均有染色体异常,右位心和房间隔缺损患儿的染色体异常率也较高,室间隔缺损患儿的染色体异常率最低,其他类型患儿均伴有不同程度的染色体异常。61例染色体异常患儿中,常染色体三体30例,其他染色体核型散在分布。结论先天性心脏病患儿的染色体异常较常见,常染色体三体所占比例最高,其他类型散在分布。     

卵巢和子宫恶性肿瘤患者染色体研究

目的：探讨卵巢子宫恶性肿瘤患者外周血染色体、腹水和实体瘤组织染色体改变与肿瘤临床分期愈后关系。结果：２０例恶性卵巢肿瘤和１０例子宫肿瘤外周血染色体分析,１９例有染色体数目畸变,有超二倍体及异倍体,发生率１９／２７;相应组织类型的良性肿瘤３０例,只有３例出现染色体数目数畸变。实验组染色体数目畸变率明显高于对照组。Ｐ〈０．０１。有染色体数目畸变的恶性肿瘤患者,无论临床转移或病理分级恶性程度都较高。