EWSR1基因内部倒位的黑色素瘤1例

本例报道1例老年男性唇部外生性肿物, 镜下间质见梭形或多角形肿瘤细胞浸润, 中度异型性, 胞质嗜酸性, 部分胞质内可见色素, 核分裂象4个/10 HPF, 局灶伴有黑色素沉着, 免疫组织化学S-100蛋白弥漫阳性, 其他标志物均失表达。由于荧光原位杂交检测EWSR1基因有分离现象, 组织学最初诊断为透明细胞肉瘤。后续进一步做二代测序证实EWSR1基因未与其他基因发生融合变异, 只检出EWSR1基因内部倒位;黑色素瘤六色荧光原位杂交检测到RREB1基因扩增、CCND1基因扩增和MYC基因扩增, 最终确定诊断为黑色素瘤。EWSR1基因变异类型复杂多样, 因此需要充分结合形态学、免疫组织化学以及分子检测以便鉴别透明细胞肉瘤及黑色素瘤。