中医瘀血体质与HLA—Ⅱ类基因相关性研究

目的：研究中医瘀血体质与HLA—Ⅱ类基因（DPB1、DRB1、DQB1）多态性的关系。方法：采用PCR—SBT（sequence—basedtyping）分型方法对正常体质、瘀血体质人群样本进行DPB1、DRB1、DQB1基因分型。比较组间各等位基因表型频率（PD并计算相对危险度（RR）。结果：与正常质组比较，瘀血质组DRB1＊15011、DRB1＊04051、DQB1＊05021表型频率显著降低（P=0．04、0．01、0．05）；DRB1＊1405、DRB1＊14071、DQB1＊03032、表型频率显著升高（P=0．04、0．02、0．02）。结论：HLA基因与中医体质类型有一定关联，为中医体质的免疫遗传学研究提供依据。     

BCR基因5''''启动子区多态性分析

背景与目的bcr-abl融合基因被认为是慢性髓系白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)的分子标志,该融合基因的表达受bcr基因启动子的调控。本实验目的是研究bcr基因启动子区的多态性,并探讨其与CML之间可能存在的联系。方法采用PCR方法扩增bcr基因5'启动子区1.13kb的序列范围,通过测序获得了30例CML和19例对照的启动子区序列。应用软件和在线工具对启动子序列进行转录因子结合位点分析和重复序列分析。结果在所研究片段范围内共发现4处新的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)和3处与参考序列不一致的碱基变异。其中2处SNPs和1处碱基插入位于转录因子结合位点中或邻近几个碱基内。各多态性基因频率在CML和对照人群中无统计学差异。结论bcr基因的5'启动子区存在一定的序列多态性,主要为SNPs,未能证实其与CML之间存在相关性,但部分SNPs的定位使其有可能对基因的转录和表达产生影响。     

中医痰湿体质与HLA-Ⅱ类基因相关性研究

目的：研究中医痰湿体质与HLA-Ⅱ类基因（DPB1、DRB1、DQB1）多态性的关系.方法：采用PCR-SBT（sequence-based typing）分型方法对正常体质、痰湿体质人群样本进行DPB1、DRB1、DQB1基因分型.比较组间表型频率（PF）并计算相对危险度（RR）.结果：与正常质组比较,痰湿质组DRB1＊09012、DRB1＊15021、DQB1＊03032、DQB1＊05011表型频率显著升高（P＝0.002、0.04、0.0006、0.02）;DRB1＊11011表型频率显著降低（P＝0.04）.结论：HLA基因与中医体质类型有一定关联,为中医体质的免疫遗传学研究提供依据.     

广州地区汉族人乙型肝炎病毒感染与HLA-DPB1基因的相关性研究

目的：探讨人类白细胞抗原（HLA）的DPB1基因与广州地区汉族人乙型肝炎病毒（HBV）感染的相关性。方法：采用测序分型技术（SBT）对广州地区汉族人中58例乙型肝炎患者和75例正常个体的HLA-DPB1基因位点进行了基因分型。结果：两者的HLA-DPB1等位基因表现型频率差异均无显著性。结论：本研究检验的广州地区部分汉族人的HBV感染与HLA-DPB1基因无显著相关性。     

中国广州人群中HBV感染与HLA-DRB1基因的相关性研究

ＨＬＡ系统在机体的免疫应答和免疫调节中发挥着重要的作用 ,Ⅱ类抗原递呈外源性抗原肽给ＣＤ4+ 辅助性Ｔ细胞 ,其多态性影响着个体的免疫应答和抗原多肽的递呈 ,与自身免疫性疾病和许多感染性疾病的易感性密切相关 ,是研究疾病易感性中不可忽视的遗传因素。本文采用经我们改进的套式ＰＣＲ ＳＳＰ方法对广州地区的 88名无血缘关系的乙肝患者 (ＨＢｓＡｇ、ＨＢｅＡｇ、ＨＢｃＡｂ检测阳性 )和 83名无血缘关系健康个体样品进行了ＨＬＡ ＤＲＢ1基因分型 ,寻找与ＨＢＶ感染的相关性。外引物位于内含子内 ,5′引物 :5′ ＡＧＣＧＧＡＧＴＧＧ…     

P53(rs1042522)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

目的 探讨肿瘤抑制基因P53 (tumor suppressor gene,P53)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)遗传易感性的相关性.方法 应用等位基因特异性PCR技术结合DNA测序的方法对460例EM患者、650例无EM妇女(对照组)及113例子宫内膜癌患者的P53基因rs1042522位点(G/C)多态性进行分析.结果 各组均存在P53 (rs1042522) G/C多态性,且P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在EM组与对照组之间差异有统计学意义(P值均小于0.01),其中等位基因C使EM发病风险提高1.179倍,等位基因G使其风险降低0.854倍；GC与GG基因型相比患EM的危险度增高1.548倍(95％CI为1.153～2.081),CC与GG基因型相比患EM的危险度增高1.865倍(95％CI为1.326～2.625).P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在子宫内膜癌组与对照组之间差异有统计学意义(P值均小于0.01),且等位基因C使内膜癌发病风险提高1.278倍,而等位基因G使其风险降低0.772倍；GC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2.074倍(95％CI为1.197～3.599),CC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2.864倍(95％CI为1.557～5.263).P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在EM组与子宫内膜癌组之间差异无统计学意义.结论 P53基因rs1042522位点(G/C)的单核苷酸多态性与EM遗传易感性存在相关性,且从遗传学角度分析,EM的发病机制可能更类似于肿瘤.     

中医痰湿体质与HLA-II类基因相关性研究

目的:研究中医痰湿体质与HLA-II类基因(DPB1、DRB1、DQB1)多态性的关系。方法:采用PCR-SBT(sequence-based typing)分型方法对正常体质、痰湿体质人群样本进行DPB1、DRB1、DQB1基因分型。比较组间表型频率(PF)并计算相对危险度(RR)。结果:与正常质组比较,痰湿质组DRB1*09012、DRB1*15021、DQB1*03032、DQB1*05011表型频率显著升高(P=0.002、0.04、0.0006、0.02);DRB1*11011表型频率显著降低(P=0.04)。结论:HLA基因与中医体质类型有一定关联,为中医体质的免疫遗传学研究提供依据。     

中国南方妇女子宫内膜异位症与HLA—DQB1关联性的研究

子宫内膜异位症 (ｅｎｄｏｍｅｔｒｉｏｓｉｓＥＭ)是育龄妇女的一种多发病 ,发病率达 10 %～ 15 % ,并有逐渐上升的趋势。主要表现为痛经 ,不规则阴道流血和不孕 (5 0 %不孕 )等 ,严重影响妇女的身心健康 ,其发病机制仍不清楚 ,现普遍认为ＥＭ是一种自身免疫性疾病[1] 。其易感基因的研究已受到国内外学者的普遍重视 ,但有关ＨＬＡ ＤＱＢ1与ＥＭ相关性的研究未见报道。ＨＬＡ ＤＱＢ1基因是一种高度多态性和具有多种免疫功能的ＨＬＡ Ⅱ类基因之一 ,与许多自身免疫性疾病相关[2 ] 。本文采用聚合酶链式 序列特异的寡核苷酸探针杂交方法研…     

云南西部彝族HLA-DQA1基因构成及中华民族19个华人群体DQA1基因频率的比较分析

目的探讨云南漾濞彝族族群HLA-DQA1频率分布特征,并与华人19个群体比较。方法采用限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法。结果DQA1*0301(31.63％)最高,*0401(1.02％)最低。卡方总体检验表明,该族群与北方六个汉人群体、满族、新加坡群体及新疆维吾尔族无显著差异(P>0.05),但有个别基因频率的显著差异;布依族、傣族、台湾群体组成复杂,与其他群体有很大显著差异（P>0.001);广东汉人与广西壮族与其他群体也有极其显著的差异;哈萨克族与维吾尔族相似;维吾尔族与部分北方汉族并无显著差异;藏族与哈萨克族、新加坡群体无显著差异。结论南方各族群DQA1的复杂构成,可能与起源的多样性或地域环境有关。漾濞彝族族群HLA-DQA1构成有北方族群特征。