产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例

28岁, G3P1, 孕12+5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm, 孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险, 升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常, 否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后, 于孕18+4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL, 其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA), 结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602₅5367509)×1(图1), 提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析, 参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述, 胎儿染色体核型为46, XN, del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23+1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚, 否认家族遗传病史, 第1胎生长发育未见明显异常...     

居住环境因素对出生缺陷影响的Meta分析

目的 探讨居住地附近存在污染源、孕期居室装修、室内饲养宠物这三种居住环境因素与出生缺陷的关系。方法 在线检索知网、万方和维普数据库,系统收集1977年1月1日—2018年7月30日间公开发表的关于中国出生缺陷影响因素的流行病学相关研究,根据严格的纳入排除标准筛选,对纳入的文献进行异质性检验和效应值合并,并对结果进行敏感性分析、发表偏倚检验及校正。结果 最终纳入21篇文献,采用随机效应模型计算居住地附近存在污染源、孕期居室装修、室内饲养宠物因素危险性的合并OR值分别为2.474(1.659~3.688)、2.149(1.807~555)、2.721(2.006~3.693)(校正后)。结论 居住地附近存在污染源、孕期居室装修、室内饲养宠物这三种居住环境因素会增加出生缺陷发生的风险。     

基于真实世界研究的淋巴瘤研究数据库建设与应用

目的针对临床数据数量庞大和质量差的现状, 本研究旨在以建立淋巴瘤研究数据库为例, 探索高质量研究数据库的建立路径以及在真实世界研究的作用。方法汇总研究领域专家意见, 参考相关指南和标准, 建立标准医学知识库;回顾性抽取2005年2月-2021年12月期间就诊于北京大学肿瘤医院淋巴瘤患者电子诊疗数据, 采用深度学习、自然语言处理等方式, 搭建"基于电子病历系统的淋巴瘤数据库-生物样本信息库-延伸遗传信息库"的动态智能信息整合与处理系统。结果研究数据库在满足了临床科研人员的研究需求的同时, 实现医院病历数据和生物样本信息数据的申请、审批、溯源和分析全过程留痕管理。数据库中核心科研变量总数为668个, 结构化变量占46.0%。截至2021年12月25日, 数据库中共有淋巴瘤患者68 687人, 男女患者人数比值为8/9, 就诊次≥3次的患者占比为23.0%。此外, 研究者可在数据库中根据目标条件叠加检索, 显示命中的就诊记录, 建立研究队列, 进行统计建模, 挖掘数据信息。结论通过整合管理流程和利用自然语言人工智能新技术建立循证等级高的数据库, 有助于医院信息系统的互联互通与资源共享, 从而...