尿干化学法和离心沉渣镜检法检测穿刺羊水母体细胞污染的应用

目的　探讨一种快速简便鉴别羊水母血污染的方案。方法　选取30 例2019 年6~10 月羊水穿刺样本, 检测 羊水及母血DNA，将母血DNA 污染量换算对应体积全血量建立羊水母血DNA 污染梯度模型，运用尿干化学法及离 心沉渣镜检法检测母血污染情况。结果　羊水母血DNA 污染率为5%，10%，20% 和30%，尿干化学法检出率分别为 16.67%，60%，100% 和100%；离心沉渣镜检法检出率分别为60%，100%，100% 和100%。结论　尿干化学法及离心 沉渣镜检法联合检测可更简便快捷地进行羊水母血污染鉴定，检出率与母血DNA 污染率呈正比关系。     

22q11.2微缺失综合征的分子诊断及缺失范围检测

目的 分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q1 1.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测,分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值.方法 采集1例仅心脏异常患儿及其父母外周血,取200 μL外周血提取DNA后采用MLPA技术对患儿及其父母的染色体22q11.2缺失的范围进行检测,取外周血1 mL进行培养,采用DiGeorge/VCFS N25(D22S75)的FISH探针对培养后的中期淋巴细胞进行杂交.结果 患儿淋巴细胞分裂中期细胞应用FISH技术检测结果为22号染色体上的DiGeorge/VCFS N25(D22S75)区杂合性缺失;MLPA验证结果显示患儿与22q11.2微缺失综合征相关的6个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比健康对照明显出现减半,其父母亲均在正常范围.患儿的临床表现仅有先天性心脏病,无其他异常,与其基因缺失片段长度(2.0 Mb)极不相称.结论 联合应用FISH和MLPA检测22q11.2微缺失综合征,可以明显提高诊断的准确性.22q11.2微缺失综合征的临床表现与基因缺失片段的长度无相关性.     

多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告

目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性.方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV l.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值.结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例.异常结果包括21三体6例、18三体l例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致.MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型.MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100％,特异度为99.75％,阳性预测值为90％.结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值.     

一例无症状8号三体的遗传学构成初探

目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47,XX,+8;患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47,XX,+8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47,XX,+8,并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的,尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。     

单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究

目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。     

公共关系对检验检疫执法行为的影响

[目的] 探讨检验检疫机构建立良好的公共关系对其实施行政执法职能的作用。[方法] 从内部公共关系,外部公共关系这2个方面去分析公共关系对检验检疫机构自身发展,职能实施、内部团结,外部形象的正负效应。[结果] 检验检疫机构对内应建立良好的员工、部门、机构之间的公共关系,形成强大的工作动力,协调一致完成神圣的执法任务;对外,应与服务对象、政府部门、新闻媒体、涉外执法单位等公众建立良好的公共关系,以确保检验检疫的执法力度,在民众中树立“国门卫士”这一良好的公众形象。[结论] 检验检疫机构的公共关系状态,对其检验检疫执法行为有着不容忽视的影响。     

应用MLPA分析技术快速产前诊断21-三体综合征

目的探讨应用MLPA技术快速产前诊断21一三体综合征的可行性。方法对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功,1例样本因DNA浓度问题需二次检测,羊水标本MLPA检测的24h检出率达到99．4％。从样本中检测出4例染色体异常（3例2l一三体,1例X单体）,检测结果与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。结论羊水MLPA分析技术可用于快速产前诊断21-三体综合征。     

QF-PCR技术在快速产前诊断常见非整倍体染色体异常中的应用

目的:利用定量荧光PCR(QF-PCR)产前诊断常见非整倍体染色体异常。方法:对95例羊水样本采用QF-PCR技术检测短串联重复序列(STR)的多态性信息含量(PIC),并将所得实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果:QF-PCR检测发现95例羊水标本中正常63例,21三体14例(1例嵌合型,1例易位型),18三体4例,(45,X)3例,(47,XXX)8例;检测结果与染色体核型分析结果一致。QF-PCR检测结果的符合率为96.8%。结论:QF-PCR可快速检测非整倍体染色体异常,并且结果可靠。     

一例无症状8号三体的遗传学构成初探

目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47,XX,＋8;患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47,XX,＋8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47,XX,＋8,并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的,尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。     

部分型母源性１６单亲二体型与均称型胎儿生长受限

【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析,其中核型正常的３４例孕妇,应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６）,１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３,长度约为２１．０Ｍｂｐ和１６ｑ２４．１－２４．３,长度约为４．１ Ｍｂｐ;另１例位点为１６ｑ２１－ｑ２４．３,长度约为２４．１ Ｍｂｐ。【结论】 部分型母源性１６单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关,影响胎儿生长发育的基因有可能定位于１６ｑ２４。