免疫球蛋白基因重排在滤泡性淋巴瘤中的应用

目的探讨免疫球蛋白(Ig)基因重排检测在滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma, FL)不同分级中的应用。方法采用PCR-GeneScan法检测广东省人民医院病理科2016年9月～2019年2月收集的39例FL免疫球蛋白重链/轻链(IgH/L)基因重排,统计分析克隆性IgH/L基因重排与肿瘤分级的关系。结果 39例FL石蜡标本中29例IgH/L基因重排阳性,其中FL1基因重排的检出比例为8/15,FL2、FL3重排的检出比例分别为5/7、16/17。Spearman等级相关检验和χ²检验结果显示,IgH/L基因重排与FL的分级呈正相关(r_p=0.376,P<0.001),IgH/L基因重排率随着肿瘤分级的增加而增加,FL1、FL2和FL3中表达差异有统计学意义(P<0.05)。结论利用Ig基因重排检测对于滤泡性淋巴瘤的诊断有辅助性作用,并且利用PCR-GeneScan法可提高重排检测的敏感性和特异性,对于滤泡性淋巴瘤的早期诊断有较高的价值。     

福尔马林固定石蜡包埋标本二代测序终文库去除引物二聚体的方法

二代测序(next generation sequencing,NGS)技术能够同时对上百万乃至数十亿个DNA分子进行测序,相较于传统测序技术,其速度较快、一次可检测大量靶基因,因而广泛应用于染色体非整倍体无创产前筛查、肿瘤靶向治疗基因突变检测、遗传性肿瘤检测、病原微生物及宏基因组检测等领域.影响N GS结果的限制性因...     

黄芪多糖佐剂对脾脏NK细胞及NKT细胞的作用

目的观察脾脏NK细胞及NKT细胞在黄芪多糖（APS）发挥免疫佐剂功能的作用。方法使用鸡卵白蛋白（OVA）与APS经皮下免疫C57BL/6小鼠3次。末次免疫7～14d,取血清,使用ELISA观察OVA特异性抗体的含量;分离脾脏淋巴细胞,使用流式细胞仪检测NK和NKT细胞的百分比含量;使用PMA和Ionimycin刺激淋巴细胞,使用细胞内细胞因子染色的方法检测IFN-γ和IL-4的分泌情况。结果 APS组小鼠OVA特异性抗体含量明显高于OVA组小鼠（P〈0.05）,但小鼠脾脏内NK和NKT细胞的百分比含量与OVA组和正常小鼠差别不大（P〉0.05）。经PI刺激以后,APS组小鼠脾脏内NK细胞中IL-4＋细胞明显高于OVA组和正常组（P〈0.05）,且IFN-γ＋细胞的比例明显下降（P〈0.05）;虽然经过PI刺激以后,APS组小鼠脾脏内NKT细胞中IL-4＋细胞升高不明显,但是IFN-γ＋细胞的比例明显下降（P〈0.05）。结论 APS可以通过调节NK和NKT细胞的功能来促进体液免疫应答。     

黄芪多糖佐剂对脾脏NK细胞及NKT细胞的作用

目的 观察脾脏NK细胞及NKT细胞在黄芪多糖(APS)发挥免疫佐剂功能的作用.方法 使用鸡卵白蛋白(OVA)与APS经皮下免疫C57BL/6小鼠3次.末次免疫7～14 d,取血清,使用ELISA观察OVA特异性抗体的含量;分离脾脏淋巴细胞,使用流式细胞仪检测NK和NKT细胞的百分比含量;使用PMA和Ionimycin刺激淋巴细胞,使用细胞内细胞因子染色的方法检测IFN-γ和IL-4的分泌情况.结果 APS组小鼠OVA特异性抗体含量明显高于OVA组小鼠(P＜0.05),但小鼠脾脏内NK和NKT细胞的百分比含量与OVA组和正常小鼠差别不大(P＞0.05).经PI刺激以后,APS组小鼠脾脏内NK细胞中IL-4+细胞明显高于OVA组和正常组(P＜0.05),且IFN-γ+细胞的比例明显下降(P＜0.05);虽然经过PI刺激以后,APS组小鼠脾脏内NKT细胞中IL-4+细胞升高不明显,但是IFN-γ+细胞的比例明显下降(P＜0.05).结论 APS可以通过调节NK和NKT细胞的功能来促进体液免疫应答.     

同一批次外周血BRCA基因二代测序检测出现多个相同突变的原因

<正>二代测序检测具有对一份标本同时检测多基因、多位点、多种变异类型的明显优势^[1],BRCA基因的致病性变异与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关，同时还是PARA抑制剂治疗相关的生物学标志物^[2]。针对BRCA1/2基因有无热点变异，国内对BRCA1/2基因的检测一般采用二代测序高通量测序方法^[3]。我科在日常检测工作中出现新的BRCA基因二代测序数据分析问题，现介绍如下。