染色体不稳定性与乳腺癌发病的关系

目的通过对乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体不稳定性的研究,来探讨乳腺癌患者外周血淋巴细胞中染色体畸变率（Chromosom alaberration,CAR）、染色体脆性部位（frahglg site）、姐妹染色单体交换（sister chromati dexchanges,SCE）、微核发生率（micronuclei,MN）及核仁组织形成区（Nucieolus organizer regioil,NOR）的相关性。方法对84例乳腺癌患者和110例正常人进行外周血染色体培养,常规收获细胞、制片,观察正常人和乳腺癌患者的染色体畸变率、染色体脆性部位、姐妹染色单体交换率、微核发生率、核仁组织形成区,并比较结果。结果①84例乳腺癌患者染色体结构畸变出现较多的的是i、3、5、6、10、11、17。②CAR、SCE频率、MN、AgNOR分别为11.07％、12.76±1.73、2．42±0．68‰、42.74％。③乳腺癌CAR、fra、SCE频率、MN、AgNOR各指标间呈正相关。结论乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体存在着数目及结构畸变,染色体畸变是导致乳腺癌发生的重要原因。肿瘤患者淋巴细胞染色体不稳定性的发生是其必然的表现,通过染色体不稳定性检测有助于发现高危患者。     

羊膜腔穿刺2355例诊断胎儿染色体异常的分析

目的评价羊膜腔穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对无锡地区2355例有羊膜腔穿刺适应证的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,并比较不同适应证分组的异常染色体检出率。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率97．82％,染色体异常检出率2．42％。其中孕母血清学筛查高风险,进行羊膜腔穿刺诊断的胎儿染色体异常的比例最多（58．51％）;超声检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形,其诊断的胎儿染色体异常比例最高（8．29％）。结论超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水在产前诊断中是成熟有效的操作技术,孕母血清学筛查高风险、超声检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形、高龄、不良孕产史、孕期有毒物质接触史是穿刺的适应证。     

经腹旋转法脐静脉穿刺术56例分析

目的：评价经腹旋转法脐静脉穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法：对56例孕妇在超声引导下行经腹旋转法脐静脉穿刺抽取脐血检查胎儿染色体核型,并观察手术的成功率和并发症。结果：56例脐静脉穿刺中,第一次抽不出脐静脉血、通过顺时钟旋转180°,再抽取脐静脉血成功的有20例;出现胎儿心动过缓2例,脐带出血9例。结论：经腹旋转法脐静脉穿刺术是一项安全、可靠的产前诊断技术。