雄激素受体基因(CAG)n多态性对PCOS形成的影响

【摘 要】 雄激素受体基因位于染色体Xq11-12上,其第一外显子存在CAG的重复序列,该重复序列(CAG)n在不同种族、地域中存在多态性。雄激素受体基因(CAG)n的长度或重复次数与多囊卵巢综合征(PCOS)患者雄激素受体(AR)活性呈负相关,与雄激素水平呈正相关,且(CAG)n多态性影响PCOS相关特征如胰岛素抵抗、痤疮及多毛的形成,而短的或重复次数少的(CAG)n可能增加PCOS患者的易感性。但是X染色体失活可以调节AR的效应,如果考虑X染色体失活对AR的影响,则长的或重复次数多的(CAG)n能增加PCOS的患病风险。本文综述雄激素受体基因(CAG)n多态性对PCOS形成的影响。     

RP-HPLC 法同时测定成人血清中苦参素和阿德福韦酯的浓度方法学研究

目的：建立一种简易的测定联合服用苦参素和阿德福韦酯成人血清中苦参素和阿德福韦酯含量方法。方法采用Shim-pack VP-ODS C18色谱柱（250 mm ×4．6 mm,5μm）,流动相为甲醇∶水（70∶30）,流速为1．1 mL·min －1,检测波长为229 nm。结果苦参素保留时间4．6 min 左右,标准曲线的线性范围为0．0125～2 mg·L －1,r ＝0．9992。阿德福韦酯保留时间7．3 min 左右,标准曲线的线性范围为0．0125～0．75 mg·L －1,r ＝0．9991,苦参素和阿德福韦酯的日间、日内变异系数均在7％以下,回收率＞92％。结论该法简便,灵敏,快速,可用于苦参素和阿德福韦酯临床联用治疗的成人血药浓度的监测。     

雄激素受体基因(CAG)n多态性对多囊卵巢综合征形成的影响

雄激素受体基因位于染色体Xq11-12上,其第一外显子存在CAG的重复序列,该重复序列(CAG)n在不同种族、地域中存在多态性。雄激素受体基因(CAG)n的长度或重复次数与多囊卵巢综合征(PCOS)患者雄激素受体(AR)活性呈负相关,与雄激素水平呈正相关,且(CAG)n多态性影响PCOS相关特征,如胰岛素抵抗、痤疮及多毛的形成,而短的或重复次数少的(CAG)n可能增加PCOS患者的易感性。但是X染色体失活可以调节AR的效应,如果考虑X染色体失活对AR的影响,则长的或重复次数多的(CAG)n能增加PCOS的患病风险。综述雄激素受体基因(CAG)n多态性对PCOS形成的影响。     

微小RNAs对早期胚胎发育和着床的影响

微小RNAs(microRNAs,miRNAs)在早期胚胎发育和着床过程中发挥调控作用。miRNA的异常表达可通过引起滋养细胞过度凋亡、胎盘血管生成异常、抑制子宫内膜蜕膜化、母胎界面免疫反应等多种途径引起早期胚胎发育异常和着床失败。此外,miRNAs多态性通过抑制滋养细胞增殖及促进细胞凋亡从而引起胚胎丢失。现就miRNAs对早期胚胎发育和着床的影响进行综述。     

胎盘内源性一氧化碳在妊娠期高血压疾病中的作用

妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病，严重威胁母婴安全与健康，是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。近年的研究发现，内源性一氧化碳（carbon monoide，CO）是一种新型的气体信使分子，由血红素氧化酶（hemeoxygenasc，HO）催化血红素氧化分解生成。CO不仅作为一种信使分子在心血管、呼吸系统中发挥重要的生物学效应，而且还是一种气体神经递质。研究表明，HO—CO系统可能在胎盘中具有调节胎盘血流量，参与子宫螺旋动脉生理学变化和保护胎盘细胞等作用，而且在妊娠期高血压疾病患者的胎盘中表达异常，本文就此问题的研究进展综述如下。     

重度子痫前期患者胎盘中内源性一氧化碳的检测

目的检测重度子痫前期患者胎盘内源性一氧化碳（CO）的水平。方法采用改良的双波长分光光度法，建立回归方程，以此测定18例健康晚孕妇女与19例重度子痫前期患者胎盘匀浆中内源性CO的浓度，并进行分析。结果建立的回归方程为：Y=263、3X-0．178，相关系数为0．966。重度子痫前期患者胎盘内源性CO的水平较正常晚孕组下降（P〈0．05）。结论胎盘内源性一氧化碳可能在妊娠期高血压疾病特别在重度子痫前期的发生中，参与了其病理生理过程，发挥着重要的生理作用。     

2型糖尿病患者与特定功能相关大脑皮层ADC值的MRI研究

目的探讨2型糖尿病患者与记忆、情感及视觉相关的脑皮层与正常人的表观扩散系数(apparent diffusion coefficients,ADC)值的差异性。材料与方法将40例2型糖尿病依据视网膜病变程度分为Ⅰ组(增殖性视网膜病变)及Ⅱ组(单纯性视网膜病变)各20例,另外收集20例年龄相近的健康志愿者(Ⅲ组),行1.5 T MRI常规和弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)扫描,测量各组两侧额中回、颞上回和楔回脑皮层的ADC值。结果 3组在MRI常规平扫T1WI及T2WI上图像差别不大。Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ组双侧额中回、颞上回脑皮层ADC值依次降低;Ⅰ、Ⅱ两组右侧额中回脑皮层的ADC值与病期长短呈正相关。结论Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ组双侧额中回、颞上回脑皮层ADC值依次降低,提示Ⅰ、Ⅱ组患者相应脑皮层的神经元变性、凋亡,证明2型糖尿病与脑损伤之间有一定的相关性,且随着疾病进展,脑损伤有进一步加重的趋势。     

肝脏血管周上皮样细胞肿瘤1例

1病例资料患者,女,38岁。体检超声发现肝左叶占位一周,查体未见明显异常。既往无肝炎、肝硬化病史。实验室检查肝功能正常,AFP正常。上腹部CT增强扫描:肝左外叶浅分叶状肿块,边界清晰,大小约为7.4cm X6cm,动脉期(图1)病灶明显不均匀强化,门脉期(图2)强化程度略减低,延迟期(图3)病灶密度略低于同层面正常肝脏密度,三期CT值分别约:116HU、107HU、73HU;三期病灶中央及外周见瘢痕样无强化低密度区。诊断:肝左外叶异常强化肿块,考虑1)局灶性结节增生     

针刺治疗白内障超声乳化术后干眼的疗效观察

目的 观察针刺治疗超声乳化术后患者干眼症的疗效。方法将2021年5月—2022年5月收治的90例手术患者按随机方式抽取分成针刺治疗组、针刺+人工泪液治疗组和人工泪液对照组。针刺治疗组于超声乳化白内障手术前3 d直至手术后21 d均需接受针刺治疗,每隔1日重复针刺,1次治疗的时间维持20 min,均由同一位医生进行。取穴：攒竹、丝竹空、太阳、四白、风池、合谷、光明、肝俞、肾俞、三阴交。于实施手术前及术后按时间定期对出现干眼症的患者,进行眼部专科检查、眼科症状评分、基础泪液分泌试验（schirmer test,SIT）、泪膜破裂时间测定（tear film rupture time,BUT）及角膜荧光染色评分（corneal fluorescence staining score,FSC）。结果 针刺+人工泪液治疗组于白内障超声乳化术后7、21 d干眼相关症状评分降低、SIT、BUT及FSC指标比治疗前明显升高,差异有统计学意义（P <0.05）。结论 超声乳化术后有干眼症的患者经过针刺治疗能显著改善临床症状,增加泪液分泌量,围手术期治疗可行。     

帕金森病与血管性帕金森综合征患者疼痛程度及其与运动障碍及生活质量的关系研究

背景　帕金森病（PD）是一种终身进展的神经系统退行性疾病,是导致中老年人群死亡的第三大因素。近年来,越来越多的研究发现在PD中非运动症状严重影响着患者的生活质量,其中疼痛是困扰最严重的非运动症状,需要临床医生重点关注并给予合理的治疗以此减轻患者及家属的精神负担。目的　收集统计并比较PD和血管性帕金森综合征（VaP）患者疼痛发生情况,分析疼痛与运动障碍及生活质量的关系。方法　选取2017年1月-2019年1月安徽医科大学附属省立医院住院及门诊诊治的PD及VaP患者各65例,收集患者的一般资料,使用基于评分的King's帕金森疼痛量表（KPPS）收集患者的疼痛信息,分为伴有和不伴疼痛患者。依据HY分级评估PD患者疾病严重程度,使用统一帕金森评定量表运动症状部分（UPDRS-Ⅲ）评估患者运动障碍程度,医院焦虑抑郁自评量表（HADS）评估患者抑郁和焦虑,帕金森患者生活质量问卷（PDQ-39）评估患者的生活质量。结果　VaP患者年龄大于PD患者,病程短于PD患者,合并高血压、糖尿病比例高于PD患者,体质指数高于PD患者,KPPS评分低于PD患者,UPDRS-Ⅲ评分高于PD患者,疼痛发生率低于PD患者（P<0.05）。VaP疼痛患者年龄大于PD疼痛患者,病程短于PD疼痛患者,疼痛部位位于肩背及颈椎所占比例低于PD疼痛患者（P<0.05）。PD患者疼痛部位多见于肩背、腰椎、下肢等,VaP患者疼痛部位多见于下肢及腰椎。所有伴有疼痛的PD患者接受了多巴胺能药物（左旋多巴为主）缓解其运动症状,伴有疼痛的VaP患者中21例（72.4%）接受多巴胺能药物（左旋多巴为主）缓解其运动症状。伴有疼痛的PD患者疾病严重程度、UPDRS-Ⅲ评分、焦虑评分、抑郁评分、PDQ-39评分高于不伴疼痛者（P<0.05）。伴有疼痛的VaP患者体质指数小于不伴疼痛者,PDQ-39评分高于不伴疼痛者（P<0.05）。结论　PD及VaP患者均易出现疼痛,运动症状、情绪障碍越严重,患者疼痛发生率越高,生活质量越差。临床医生应加强对该类疾病疼痛的认识,并对其规范化治疗,以提高患者生活质量。