应用FISH技术对先天性心脏缺陷患者进行染色体22q11缺失遗传诊断

目的研究先天性心脏缺陷患者中染色体22q11缺失发生率和表型效应.方法应用生物素标记染色体22q11内DNA探针进行荧光原位杂交(FISH)技术,对36例先天性心脏病患者进行检测分析.结果在36例先天性心脏病患者中,发现4例患者有染色体22q11缺失,缺失率为11.1%.结论染色体22q11缺失是导致先天性心脏缺陷的重要因素,荧光原位杂交法是诊断22q11缺失准确、特异的方法.     

先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测

目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。