人类遗传学的回顾与展望

人类遗传学的回顾与展望中国科学院遗传研究所杜若甫中国遗传学会第一届人类遗传学学术讨论会的召开是值得热烈祝贺的，因为它从现在开始每隔四年将举行一次，在会上所进行的学术交流将有力地促进我国人类遗传学的发展与繁荣．近三十年来，遗传学在整个生物学中的重要性越...     

磷酸葡萄糖变位酶1的群体遗传学研究

磷酸葡萄糖变位酶1是一个多态性较强的指标,被广泛地用于人群亲缘关系和相互间差异的研究中。本文综述了PGM_1的研究历史、理化性质、遗传学研究、等位基因命名、分型方法和变异型鉴定方法等研究成果。着重讨论了世界上三个主要人种PGM_1等位基因分布的差异。认为,高加索人和黄种人的PGM_1各等位基因频率比较接近,并且各等位基因频率高低顺序一致。而黑人则与前两个人种有较多差异。     

中国南方11个少数民族血清转铁蛋白C亚型的遗传多态性

用超薄等电聚焦电泳和利凡诺-硫酸亚铁铵样品处理法,分析中国南方11个少数民族共计2121人的血清转铁蛋白C(TfC)亚型多态。结果Tf~(C1),Tf~(C2)和Tf~(Dhi)存在于所有被查群体中,而Tf~B则完全缺乏。在3个群体中发现Tf~(C4),6个群体中发现Tf~(C3),二者的频率都小于0.01。在布依族中发现罕见的TfC4-2型,黎族中发现TfC4-4型,哈尼族中发现TfC4-1型,哈尼族和黎族中分别发现TfC3-2型;另在布依族和彝族中发现TfDChi纯合子。11个少数民族的Tf~(C2)频率变动范围为0.25～0.38,比以前报道的中国汉族群体Tf~(C2)频率为0.18～0.25高得多,特別是白族群体的Tf~(C2)频率已达到世界范围的最高值(0.38)。笔者认为中国南方少数民族Tf~(C2)频率高的原因,除与民族差异有关外,可能还与地理环境气候及人群相对隔离有关。Tf~(C4)虽然在中国人群中出现的频率较低,但似乎支持美印地安人中高频率的Tf~(C4)来源于祖先的蒙古人种这一论点。     

新疆维吾尔族血清铜兰蛋白调查报告

铜兰蛋白Ceruloplasmin CP,是人体血清中一种兰色含铜的α_2——糖蛋白。它含有血清铜90％以上,它是人体代谢不可缺少的一种主要的蛋白质。1948年Holmberg和Laurell首先分离出这种蛋白质并命名为铜兰蛋白以来,对其功能,分子结构、性质、遗传性多态现象,变异体以及与家族、集团、地区等遗传性疾病的关系等有很多报导。在我国仅见到张梅林等对北京地区汉族1042例CP表现型及变异体的研究结果报告。现将我们对维吾尔族人类群体CP遗传性以及多态现象,有关生理与疾病方面等进行的实验研究报告如下: 1983年作者随中国科学院遗传所人类群体遗传组赴新疆自治区乌鲁木齐市,对新疆     

补体第六成分C6的分型与多态性

本文综述了近年来关于C6多态性研究的历史、C6多态分型的方法及C6变异型的发现与鉴定。介绍了关于C6连锁与定位、单倍型与关联分析的研究成果。收集了一些有代表性的人群的基因频率,并进行了分析和讨论。指出高加索人、黄种人和黑人之间在C6等位基因频率上的差异,以及最早关于东方人C6等位基因频率的报道,由于调查人数较少,与实际频率并不太符合。     

人类基因组多样性计划的新动态

自１９９０年１０月１日,人类基因组计划（ｈｕｍａｎｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ,ＨＧＰ）正式启动以来,取得了令人鼓舞的突破性进展,据有关专家估计,将在最初预定的２００５年前完成［１］。随着ＨＧＰ的顺利实施,科学家们又面临着一个新的挑战：人类是一个具有多...     

运铁蛋白的生化特性和遗传多态性

运铁蛋白(transferrin,又译转铁蛋白,简称Tf)是一种能转运Fe(Ⅲ)的铁结合蛋白,广泛分布于脊椎动物的体液和细胞中.有三类Tf,分别称为血清运铁蛋白(serotransferrin,或siderophilin,嗜铁蛋白)、卵运铁蛋白(ovotransferrin,或conalbumin,伴清蛋白)和乳运铁蛋白(lacotransferrin,或lacoferrin,乳铁蛋白).它们都是具两个Fe结合位点的单肽链糖蛋白分子,有40%的氨基酸序列和N端、C端序列是彼此完全相同的.因此,这三类