染色体核型分析与BoBs检测技术在产前诊断中的联合应用

目的探讨染色体核型分析+Bo Bs检测技术在产前诊断中的联合应用价值。方法选取接受产前诊断的孕妇884例,行染色体核型分析和产前Bo Bs检测,Bo Bs检测阳性病例送SNP array检测,并对检测结果比较分析。结果 884例羊水样本中共检出57例染色体非整倍体,55例核型分析与Bo Bs检测结果一致,2例羊水细胞培养失败经Bo Bs检测提示为47,XYY和21-三体。与核型分析结果相比,Bo Bs检测到8例微缺失/重复样本;核型分析到的6例嵌合体、5例臂间倒位、1例平衡易位和22例染色体多态性变化Bo Bs未检出。结论核型分析和Bo Bs检测在产前诊断中的联合应用,能全面快速检测胎儿染色体异常和九种染色体微缺失综合征,具有较高的临床应用价值。     

宫颈环扎手术方式的改进对宫颈机能不全患者疗效的影响

目的探讨改良Macdonald术式对宫颈机能不全患者妊娠结局的影响。方法选取2012年1月—2016年12月间在我院诊断明确并接受手术治疗及术后于我院产检分娩或流产的宫颈机能不全患者共51例,按照预防性宫颈环扎术术式分为两组:21例Macdonald术式组为经典术式组,30例改良Macdonald术式为改良术式组,比较改良术式组和经典术式组患者的妊娠结局。结果环扎孕周、术前宫颈长度、术后宫颈长度两组间无统计学差异。改良术式组的妊娠天数(262.8±16.0)d大于经典术式组(233.4±36.9)d,差异具有统计学意义(P=0.002);改良术式组的新生儿出生体重高于经典术式组(3119.5±517.9和2457.2±501.2)g,差异存在统计学显著性(P0.001);改良术式组活产儿中足月儿比例高于经典术式组(23/30和5/18),差异有统计学意义(P=0.002)。结论改良Macdonald术式能有效延长宫颈机能不全患者宫颈环扎术后妊娠天数,提高新生儿出生体重,改善分娩结局。