新疆苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因第11、12外显子点突变分析

目的 分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变.方法 应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定.结果 在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变5种,其中第11外显子2种,即无义突变Y356X和剪接位点突变V399V,突变发生率分别为5.4%和5.4%,外显子11的等位基因频率是10.8%;第12外显子3种,全部为错义突变,分别是R413P、R408W及A434D,其突变发生率为4.1%、1.4%和1.4%,外显子12的等位基因频率占6.8%.上述突变中,R413P以日本人最为常见,Y356X和V399V多集中于我国北方地区,而R408W则是欧美及拉美等国最多见的基因突变.结论 新疆地区是中国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,具有明显的地域特征.     

新疆阿克苏地区儿童碘营养水平调查分析

目的为了解新疆阿克苏地区碘缺乏病流行概况和落实碘盐为主的综合补碘措施,制定该地区防治对策奠定基础.方法采用PPS法抽样阿克苏地区8县1市43个乡8-10岁的儿童.结果检查了阿克苏地区4140名8-10岁儿童,甲状腺肿大1123人,肿大率27.1%;尿碘中位数为87.8μg/L,≥20μg/L占7.5%,低于100μg/L 2075份,占50.1%.测量8-10岁儿童智商2834人,智力落后者470人,占16.6%.共入户调查1227户,547户居民食用碘盐,碘盐覆盖为42.6%;547份碘盐中14份不合格,占2.68%,阿克苏地区8县1市居民合格碘盐食用率为41.4%.结论阿克苏地区地区土盐资源十分丰富,严重影响着碘盐的普及推广工作.儿童碘营养水平严重不足,距国家消除标准还有很大差距.