17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析

目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7 337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示：1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。     

钩藤碱对猪冠状动脉平滑肌舒缩作用的影响及其机制

目的观察钩藤碱对离体猪冠状动脉血管的作用,并探讨其作用机制。方法采用血管环张力测定技术及全细胞穿孔膜片钳技术分别观察钩藤碱对离体猪冠状动脉血管环张力的影响以及对大电导钙激活钾通道(BKCa)的作用。结果血管环张力实验显示钩藤碱能够明显舒张[(89.94±1.18)%,n=7]高钾(40mmol/L)去极化所致的冠状动脉血管收缩,而K+通道阻断剂四乙基胺(TEA)不能抑制钩藤碱的舒血管作用,提示K+通道几乎不参与钩藤碱对猪冠状动脉血管的舒张。在全细胞穿孔膜片钳模式下,钩藤碱(100μmol/L)可显著抑制猪冠状动脉平滑肌细胞的BKCa通道[(48.22±4.24)%,n=6],BKCa通道介导的自发性瞬时外向电流(STOCs)的幅度和频率也分别下降了(45.74±6.26)%和(87.98±6.39)%(n=5)。结论钩藤碱可明显舒张猪冠状动脉血管,而对全细胞BKCa通道具有明显的抑制作用,K+通道的激活在钩藤碱的舒血管机制中所起的作用不大。     

中央型22q11.2缺失综合征8例的遗传学诊断与分析

目的探讨LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征胎儿的妊娠结局及产后临床表型。方法收集2019年1月至2022年4月于郑州大学第三附属医院产前诊断中心通过染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为中央型22q11.2缺失的病例, 分析胎儿产前影像学表现、父母CMA验证结果、妊娠结局及产后临床表型。结果共纳入8例中央型22q11.2缺失病例, 其中6例为LCR22B～D型22q11.2缺失, 2例为LCR22C～D型22q11.2缺失。6例LCR22B～D型22q11.2缺失中有3例超声提示心血管系统异常(胎儿右位主动脉弓、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流), 1例提示泌尿系统异常(胎儿右肾异位);2例LCR22C～D型22q11.2缺失超声提示羊水过少合并生长受限、胎儿颈后皮肤层增厚, 均为非特异性影像学表现。6例进行了父母CMA亲本验证, 均遗传自父母, 其中5例继续妊娠至足月, 产后随访患儿体格与智力发育均未见异常, 1例因胎儿右肾异位选择终止妊娠;2例未进行父母CMA验证, 选择了终止妊娠。结论上述研究的LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征不同于经典的22q1...     

人肠系膜血管平滑肌细胞BKCa通道在HEK293细胞上的表达方法研究

目的:本研究旨在HEK 293细胞系上成功表达人肠系膜血管平滑肌细胞大电导钙激活钾通道(large-conductance calcium-activated potassium channels,BKCa),建立一种稳定高效表达人肠系膜血管平滑肌细胞BKCa的HEK 293细胞系方法,进一步揭示在工具细胞表达上的BKCa的基本特性,为以后的诸多实验提供参考价值.方法:应用基因工程技术构建人肠系膜血管平滑肌细胞BKCa通道基因表达载体,用脂质体转染法转染HEK 293细胞,建立了稳定高效表达BKCa通道的HEK 293细胞系的方法.结果:在HEK 293细胞系上表达的BKCa单通道电流的电导值为229.56±4.62 pS,具有电压依赖性,钙离子敏感性等特性;在HEK 293细胞系表达的BKCa全细胞宏观电流具有明显的电压依赖性和外向整流特性.结论:成功建立了一种在HEK293细胞系上表达的BKCa通道的实验方法,并成功记录到BKCa通道的单通道电流和全细胞宏观电流,且与天然细胞上BKCa通道电流特性基本一致.     

儿童口鼻呼出气一氧化氮的临床应用

呼出气一氧化氮目前被认为是气道嗜酸性炎症的重要生物标志物之一,因其操作简便性、无创性、安全性等优势,现广泛用于哮喘、变应性鼻炎、鼻窦炎等上下气道疾病的诊疗。本文就呼出气一氧化氮的基础生物学特性、测定方法、代表意义,及其与临床常见呼吸道过敏性疾病或少见罕见的基因相关疾病的关系和临床实际应用展开阐述。     

一种有效记录人肠系膜动脉平滑肌细胞大电导钙激活钾通道电流的穿孔全细胞膜片钳方法

目的：探讨一种有效记录人肠系膜动脉平滑肌细胞大电导钙激活钾通道电流的穿孔全细胞膜片钳方法,使细胞内环境保持稳定,改善常规全细胞膜片钳破膜所造成的封接不稳定。方法：以人肠系膜动脉平滑肌细胞为研究对象,采用穿孔全细胞膜片钳技术,记录人肠系膜动脉平滑肌细胞上大电导钙激活钾通道（big-conductance Ca2＋-activated potassium channels,BKCa）宏观电流以及自发性瞬时外向电流（spontaneous transient outward currents,STOCs）。结果：采用这种穿孔全细胞膜片钳技术,能有效记录到人肠系膜动脉平滑肌细胞上BKCa和STOCs。结论：穿孔膜片钳技术是一种简便而有效的记录全细胞电流的实验方法,该方法的建立为今后更深入的研究提供实验基础。     

MicroRNA-34a抑制Notch1并影响滋养细胞侵袭和增殖能力

目的:以胎盘组织和人绒毛膜滋养层细胞系JEG-3细胞为研究对象,研究MicroRNA-34a(miR-34a)对Notch1和JEG-3细胞侵袭和增殖能力的影响,进一步探讨miR-34a参与子痫前期(PE)发生发展的分子机制。方法:选取30例PE孕妇(PE组)和30例健康孕妇(正常对照组)。将miR-34a mimic、miR-34a inhibitor和Notch1 siRNA转染JEG-3细胞。Real-time PCR法检测各组中miR-34a和Notch1 mRNA表达,Western blot法检测各组Notch1蛋白表达,Transwell法观察转染后细胞的侵袭和迁移能力的变化,CCK-8法检测转染前后细胞存活情况。结果:PE组胎盘组织中miR-34a miRNA表达较对照组显著升高(P0.05),Notch1 mRNA表达较对照组明显降低(P0.05)。转染miR-34a mimic可抑制JEG-3细胞的侵袭、迁移和增殖,转染miR-34a inhibitor可促进细胞的侵袭、迁移和增殖。过表达miR-34a可减少JEG-3细胞中Notch1表达,抑制miR-34a可增加Notch1表达;转染Notch1 siRNA后,细胞的侵袭、迁移和增殖能力均受到抑制。结论:miR-34a影响滋养细胞的不同生物学功能,可能通过抑制Notch1表达发挥功能,参与了PE的发生发展。