多巴胺转运体440bp等位基因与儿童孤独症的关系

目的探讨儿童孤独症(CA)与多巴胺转运体(DAT1)440bp等位基因的关系。 方法陕西省纺织医院等于2004年3~8月，采用PCR技术对来自西安市两所康复中心的汉族CA儿童与DAT1基因多态性进行遗传关联分析。 结果(1)DAT1基因多态性中共观察到5种等位基因(320bp，360bp，440bp，480bp，520bp)，6种基因型(480/480，480/320，520/480，480/360，480/440,440/440)。(2)使用相对危险度RR对CA与DAT1基因多态性的等位基因和基因型进行关联分析，显示480/440基因型和等位基因440与CA呈正关联，相对危险度分别为265和230，480/480基因型和等位基因480与CA呈负关联，相对危险度分别为064和077。但统计结果没有发现具有统计意义的差异。 结论中国汉族CA儿童与DAT1440bp等位基因无遗传关联。也许等位基因440bp与基因型480bp/440bp这两个因素是发病的风险因素,还有待今后的进一步研究。     

注意缺陷障碍的脑电图研究进展

注意缺陷障碍(ADHD)是当今儿童少年中最多见的行为疾病之一。对其不同分类、不同年龄、性别及不同药物治疗的脑电图研究发现,ADHD的脑电活动存在不同类型,提示不同脑功能障碍的ADHD发病机制、对药物治疗的反应都是有区别的;在关注疾病行为表现的同时探查引起行为表现的各种病因,对于制定疾病的治疗对策和提高疗效都是有益的。脑电描记技术可以为ADHD病因的明确、类型划分及治疗提供一定的理论依据。     

乌灵胶囊和西酞普兰并用治疗广泛性焦虑症的特点

目的:观察乌灵胶囊和西酞普兰治疗广泛性焦虑症的临床特点。方法:选择2005-10/2006-05于西安交通大学医学院第一附属医院精神科门诊就诊的广泛性焦虑症患者74例,按就诊及确诊顺序编号随机分为两组,单号为观察组38例,双号为对照组36例。①对照组给予西酞普兰,剂量20mg,晨起口服,1次/d。观察组除给予西酞普兰治疗外,同时合并乌灵胶囊0.99g,3次/d,口服。严重失眠者可加用苯二氮类药物劳拉西泮0.5～1.0mg。疗程为6周。②分别于治疗前及治疗后第1,2,4,6周采用汉密顿焦虑量表、汉密顿抑郁量表对两组患者焦虑、抑郁程度进行评定,以汉密顿焦虑量表减分率为疗效评定指标,减分率≤30%为无效,减分率31%～49%为好转,减分率50%～79%为显著好转,减分率≥80%为临床痊愈。③采用副反应量表评定不良事件及副反应发生情况。结果:纳入观察组38例,对照组36例,分别脱落8,6例,为不能及时复查和进行心理检验者。最后观察组30例,对照组30例进入结果分析。①汉密顿焦虑量表总分:观察组第1,2,4,6周末与治疗前比较,差异有高度显著性(13.8±4.1,11.7±3.8,9.8±3.5,8.3±2.9,21.5±5.8,P<0.01),对照组第2,4,6周末与治疗前比较,差异有高度显著性(13.8±3.6,10.3±3.4,8.1±3.2,20.9±5.3,P<0.01)。②汉密顿抑郁量表总分:观察组、对照组均从第2周末起与治疗前比较,差异有显著性(10.7±3.1,16.8±5.9;10.1±3.0,15.9±5.2,P<0.05),观察组、对照组第4周末、第6周末与治疗前比较,差异有高度显著性(观察组:9.0±2.6,7.3±1.9,16.8±5.9;对照组:8.9±2.4,7.5±2.1,15.9±5.2,P<0.01)。③对照组罗拉使用率高于观察组,差异有高度显著性(78.0%,36.5%,P<0.01);对照组西酞普兰平均剂量高于观察组,差异有显著性[(40.00±14.25)mg/d,(33.00±12.20)mg/d,P<0.05]。④治疗第1周末观察组有效率高于对照组,差异有高度显著性(53.5%,3.9%,P<0.01),治疗第2周末观察组有效率高于对照组,差异有显著性(89.0%,78.0%,P<0.05)。⑤在治疗第4周末时对照组副作用量表评分高于观察组,差异有高度显著性(4.35±1.23,3.26±1.12,P<0.01)。结论:西酞普兰合并乌灵胶囊治疗,较单用西酞普兰起效快,西酞普兰用量小,副作用较少。     

5-HTTLPR多态性基因型与儿童孤独症临床特征的相关分析

目的 探讨5-HTTLPR多态性基因型与儿童孤独症临床特征的相关性。方法 对已确诊的25例儿童孤独症(CA)5-羟色胺转运体(5-HTT)基因的启动子区5-HTT基因连锁多态性区域(5-HTTLPR)多态性进行扩增。结果 5-HTTLPR多态性的基因型与CA的躯体运动因子(B)有显著相关性(r=0．453，P=0．026)。结论 5-HTTLPR多态性的基因型与CA的躯体运动因子(B)存在显著相关性，与使用SSRIs类药物治疗CA的相应症状疗效良好的事实相符，本研究结果为临床药物控制CA症状提供了初步的理论依据。     

铁缺乏对中枢神经系统多巴胺功能的影响

铁缺乏症是一种非常常见的、危害儿童健康的营养缺乏症 ,患儿不仅有血液系统的异常表现 ,还可以出现行为发育的异常。大量的动物实验证实铁缺乏可以通过影响中枢神经系统多巴胺的功能从而引起认知行为改变 ,这可以从某些方面解释铁缺乏患儿所表现出的认知行为异常。现就铁缺乏时中枢神经系统多巴胺的功能改变进行综述 ,以期对铁缺乏致行为异常的机制进行探讨     

胃泌素释放肽受体基因多态性与儿童孤独症的关联研究

目的 探讨胃泌素释放肽受体(GRPR)基因第二外显子1106 C/T和1316 C/T单核苷酸多态性(SNP)在西安市汉族儿童中的分布特征及与孤独症(CA)的关系.方法 采用聚合酶连反应(PCR)技术,对59例孤独症患儿、82名正常对照儿童的2个SNP位点的基因型进行检测,通过测序进行验汪.用病例-对照和传递不平衡检验(TDT)分析SNP位点等位基因的分布,并对2个SNP位点的连锁、单体型及与孤独症行为的表现进行分析.结果 ①CA组和正常对照组GRPR基因第二个外显子1106和1316位点均有多态性表现,以TT基因型为主,未发现其他多态性位点.其中正常对照组儿童TT、TC、CC三基因型频率分别为68.3%、17.1%和14.6%,CA组分别为67.8%、16.9%和15.3%,各自按Hardy-Weinberg平衡温和度检验,差异无统计学意义(χ2=3.81、4.52,P均>0.05).两组基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.01、0.24,P均>0.05).②CA组儿童性别间基因型分布和等位基因分布差异无统计学意义(χ2=4.96、2.37,P均>0.05);正常对照组男女间TT、CT基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.64,P<0.05),两组等位基因分布差异无统计学意义(χ2=2.04,P>0.05).③经秩相关性分析各基因型与描述儿童孤独症行为的ABC量表的总分和各因子分无相关性(rs=0.010～0.145,P均>0.05).结论 西安市汉族儿童中GRPR基因第二个外显子1106和1316位点存在基因多态性,并以TT基因型为主.未发现孤独症患儿和正常儿童间GRPR基因第二个外显子1106和1316基因多态性存在差异.正常对照儿童性别间TT、TC两组等位基因间存在差异.ABC量表的总分和各因子分与该基因多态性无相关性.     

儿童学习障碍的病因及影响因素的研究现状

儿童学习障碍是多种因素共同作用的结果，影响因素错综复杂，涉及生物学因素、语言心理认知因素、环境因素等诸多方面。该文通过综合国内外研究成果，对儿童学习障碍的病因及影响因素进行了阐述，旨在为研究学习障碍的病因及制定干预治疗措施提供依据。     

铁缺乏对中枢神经系统多巴胺功能的影响

铁缺乏症是一种非常常见的，危害儿童健康的营养缺乏症，患儿不仅有血液系统的异常表现，还可以出现行为发育的异常。大量的动物实验证实铁缺乏可以通过影响中枢神经系统多巴胺的功能从而引起认知行为改变，这可以从某些方面解释铁缺乏患儿所表现出的认知行为异常。现就铁缺乏时中枢神经系统多巴胺的功能改变进行综述。以期对铁缺乏致行为异常的机制进行探讨。     

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目的探讨儿童孤独症(CA)与多巴胺转运体(DAT1)440bp等位基因的关系。方法陕西省纺织医院等于2004年3~8月,采用PCR技术对来自西安市两所康复中心的汉族CA儿童与DAT1基因多态性进行遗传关联分析。结果(1)DAT1基因多态性中共观察到5种等位基因(320bp,360bp,440bp,480bp,520bp),6种基因型(480/480,480/320,520/480,480/360,480/440,440/440)。(2)使用相对危险度RR对CA与DAT1基因多态性的等位基因和基因型进行关联分析,显示480/440基因型和等位基因440与CA呈正关联,相对危险度分别为2·65和2·30,480/480基因型和等位基因480与CA呈负关联,相对危险度分别为0·64和0·77。但统计结果没有发现具有统计意义的差异。结论中国汉族CA儿童与DAT1440bp等位基因无遗传关联。也许等位基因440bp与基因型480bp/440bp这两个因素是发病的风险因素,还有待今后的进一步研究。     

儿童孤独症与5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域的关联性研究

目的:探讨汉族人群中5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(5-HTTLPR)与儿童孤独症(CA)的相关性. 方法:采用病例对照研究、聚合酶链反应(PCR)的方法对中国汉族CA患儿与5-HTTLPR的关联性进行研究.以健康儿童作对照. 结果:中国汉族CA患者的5-HTTLPR分布与对照组差异无显著性,但CA组5-HTTLPR纯合子基因型的频率显著高于对照组;5-HTTLPR的基因型与CA的躯体运动因子显著相关. 结论:5-HTTLPR与CA的主要症状存在显著关联;5-HTTLPR的纯合子基因型和等位基因L可能增加了CA的患病危险.