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本文通过对1例源自平衡易位携带者母亲、核型为46.XX,-1. der(1).t(1;6)(lpter→lq44::6p22.2→6pter)mat的6p部分三律案合征患儿家系进行细胞道传学研究,并与同类病例比较分析,结合道传咨询门诊工作的体会进行讨论.提出亲代携带者的易位片段愈长,娩出惠儿的风险愈小;易位片段愈短,娩出惠儿的风险愈大;认为理论推算结合家系资料或文献资料的修正才能推论出平衡易位携带者的后代复发风险。 相似文献
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