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目的探讨先天性糖基化异常(CDG)-Ik型的诊断学特征。 方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿科于2018年6月7日收治的1例诊断为CDG-Ik型患儿的临床资料,分析其临床表现及基因检测结果并复习相关文献。 结果男性患儿1岁,间断抽搐,双眼内斜,追视追听反应差,耳位偏低,双手无抓物意识,竖头不稳,运动发育落后,肌张力逐渐降低,膝腱反射减弱。检查发现肝功能异常,心肌损害,发育商低下。头颅磁共振成像(MRI)检查提示脑液腔隙较宽。基因测序全外显子检测,ALG1基因存在1处纯合突变:c.1312C>T(p.R438W),为错义突变,确诊为CDG-Ik型。经家系验证分析,受检人的父母该位点均为杂合变异,该位点为疑似致病性变异。 结论CDG-Ik型为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、小脑萎缩的患儿应考虑本病的可能,ALG1基因检测有助诊断。 相似文献
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目的 观察人偏肺病毒( human metapneumovirus,hMPV)A和B亚型感染BALB/c小鼠后,小鼠在体重、病毒载量、病理及气道反应性等方面的改变,探讨两亚型病毒致病性上的差异,为hMPV的进一步研究提供基础资料.方法 hMPV感染BALB/c动物模型后,通过使用real-time RT-PCR方法检测鼠肺内病毒载量的变化,肺功能检测仪监测小鼠气道反应性的变化及组织系统评分判定病理改变情况,来观测两亚型致病性的差异.结果 hMPV两亚型感染组,在体重的动态监测、病毒载量、肺组织病理改变及气道反应性上差异均无统计学意义.结论 hMPV两基因型感染BALB/c小鼠的致病性无差异. 相似文献
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目的 比较研究人偏肺病毒(hMPV)在BALB/c小鼠和SCID小鼠肺内复制动力学和肺病理特点.方法 GFP-rhMPV滴鼻感染BALB/c小鼠和SCID小鼠,于感染后3、5、7、9、14d处死小鼠并无菌获取心、肝、脾、肺、肾和脑用于病毒分离和病理检查,空斑形成法检测病毒滴度,RT-PCR和real-time PCR法检测hMPV mRNA表达.结果 GFP-rhMPV滴鼻感染BALB/c小鼠和SCID小鼠后第5天肺组织均分离到病毒.感染GFP-rhMPV的BALB/c和SCID小鼠在感染后第5天肺组织病毒滴度均达峰值,分别为(5.25±1.69)×104 PFU/g和(5.83±1.21)×105 PFU/g.SCID小鼠在感染后第14天肺组织内病毒滴度仍可达(4.25±1.04) ×101 PFU/g,此时BALB/c鼠肺内已不能分离到病毒,但可检测到GFP-rhMPV F蛋白mRNA表达.感染后第5天所有小鼠的心、肝、脾、肾和脑组织内均不能分离到病毒,也无法检测到hMPV F蛋白mRNA表达.肺组织病理改变在感染后第5天最明显,为典型的间质性肺炎改变,BALB/c小鼠组肺组织病理评分略低于SCID小鼠组,差异无统计学意义.结论 GFP-rhMPV滴鼻感染后只能在小鼠肺内复制.同BAL B/c小鼠相比,SCID小鼠感染GFP-rhMPV后肺内病毒滴度高,复制时间久,但病理损伤无明显差异. 相似文献
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目的:人偏肺病毒(human metapneumovirus,hMPV)是婴幼儿呼吸道感染重要的病毒病原,目前尚无有效预防和治疗药物。本研究探讨玉屏风散对小鼠感染hMPV的保护作用。方法:将40只BALB/c小鼠随机分为5组,实验组经不同剂量玉屏风散灌胃14d后,滴鼻感染荧光标记的重组hMPV。感染后第5天处死小鼠,无菌状态下取肺组织,左肺用于病理切片,RT-PCR法检测hMPV感染;右肺称重,按每克肺组织加入10mL鼠肺组织缓冲液,4℃匀浆,通过改良噬斑形成法检测肺组织匀浆中hMPV滴度。结果:①HE染色提示大剂量玉屏风散组比病毒对照组小鼠肺组织炎症程度显著减轻[病理评分(5.13±0.84)vs(15.25±1.49),P<0.01];②病毒对照组、小剂量组、中剂量组、大剂量组肺内平均病毒滴度分别为(2.33±0.98)×105、(2.08±0.11)×105、(5.08±1.46)×104、(2.17±0.75)×102 PFU/g,中、大剂量组与病毒对照组比较肺内病毒滴度与肺组织病理评分呈正相关(r=0.844,P<0.01)。结论:大剂量玉屏风散预防可显著抑制hMPV在小鼠肺内复制水平,减轻肺组织病理损害。玉屏风散预防病毒感染的机制是以直接抗病毒作用抑或调节机体抗病毒免疫功能为主尚待进一步研究。 相似文献
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布鲁杆菌病在许多国家都是一个严重的公共卫生问题,也是一种地方病,虽然在人类身上通常不是致命的,只是在人与人之间传播,但是畜牧业生产能力丧失所造成的潜在经济损害,以及该疾病对人类的衰弱影响及其复杂的治疗方法,也可能使布鲁氏菌有机体成为生物战的候选制剂[1]。布鲁杆菌病是一种典型的人畜共患传染病,人类通过食用未经巴氏杀菌的牛奶和其他奶制品. 相似文献
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重庆地区急性下呼吸道感染住院患儿人偏肺病毒感染的流行病学研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的了解重庆地区急性下呼吸道感染(ALRTI)住院患儿人偏肺病毒(hMPV)感染的流行病学特点和临床特征。方法收集2006年4月至2008年3月重庆医科大学附属儿童医院呼吸科病房每周一、三、五因ALRTI住院患儿住院当日白天的鼻咽吸取物(NPA),采用荧光定量PCR方法检测hMPV基因组RNA,阳性标本采用传统PCR方法扩增F基因,进一步确定是否存在hMPV感染,扩增G基因用于遗传进化分析。同时采用传统PCR方法检测呼吸道合胞病毒(RSV)和冠状病毒NL-63(HCoV-NL63),直接免疫荧光法(DFA)检测流感病毒A、B亚型,副流感病毒1、2、3型和腺病毒。分析hMPV感染的流行病学特点和临床特征。结果研究期间共收集878份标本,占同期ALRTI入院病例的13.9%(878/6296例)。hMPV阳性227/878例(25.9%)。男∶女为1.9∶1。hMPV阳性227例中,6个月119例(52.4%),~2岁72例(31.7%),~6岁34例(15.0%),6岁2例(0.9%)。hMPV流行特点为全年散发,好发季节为冬春季。hMPV阳性率2006年4月至2007年3月为18.5%(72/390例),2007年4月至2008年3月为31.8%(155/488例)。227例hMPV阳性患儿临床诊断以肺炎(148例,65.2%)和毛细支气管炎(65例,28.6%)为主。hMPV可与常见呼吸道病毒协同感染,其中与RSV协同感染率最高(41.9%,95/227例)。遗传进化分析显示,研究期间重庆地区hMPVA和B基因型均流行,以A2亚型为优势株。结论 hMPV是重庆地区ALRTI住院患儿重要的呼吸道病毒病原之一,以6个月婴儿为主要感染人群。 相似文献
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目的:建立人偏肺病毒(Human metapneumovirus,hMPV)感染的哮喘小鼠模型,验证玉屏风散对hMPV诱导的哮喘小鼠气道高反应性和炎症的疗效并初步探讨其机理。方法:随机将48只雌性BALB/c小鼠分为对照组(A组)、OVA致敏激发哮喘组(B组)、偏肺病毒哮喘组(C组)、小剂量玉屏风组(D组)、中剂量玉屏风组(E组)、大剂量玉屏风组(F组),采用卵蛋白致敏和激发,hMPV滴鼻方法建立哮喘人偏肺病毒感染模型并给予玉屏风治疗,采用动物体描箱法测定气道反应性;采用支气管肺泡灌洗液(BALF)进行细胞分类计数;肺组织病理切片HE染色观察炎性细胞浸润;采用流式细胞术分别测定肺部细胞因子IFNγ-和IL-4、IL-17。结果:(1)随吸入乙酰甲胆碱浓度增加各组气道反应性明显增加,C组比B组气道反应性显著升高(P<0.05);F组气道反应性明显降低,低于C组(P<0.05);(2)各组BALF中白细胞总数及炎症细胞数都比对照组显著升高,C组BALF中白细胞总数、嗜酸性粒细胞与B组、F组相比显著升高(P<0.05);(3)各哮喘组的炎症评分都显著高于对照组。在细支气管周围炎、肺泡炎方面B组和F组比C组明显减轻(P<0.05)。(4)A、B组IFNγ-无差异(P>0.05),各剂量组IFNγ-,IFNγ-/IL-4均显著高于B、C组(P<0.05);哮喘组、治疗组IL-4显著高于正常组(P<0.01),但各组间无明显差异;与B组相比,C组IL-17水平明显升高(P<0.05);与C组相比,E、F组IL-17水平明显降低。结论:大剂量玉屏风散可以抑制感染hMPV哮喘小鼠的气道高反应性及气道炎症,且改善Th1/Th2失衡状态。 相似文献
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