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目的应用细胞遗传学技术探讨男性生殖系统发育异常与染色体畸变的关系.方法采用外周血培养制备染色体标本对30例男性生殖系统发育异常患者进行染色体核型分析.结果 30例男性生殖系统发育异常患者中47,XXY 10例;46,XX 1例,46,XY,del(Y)(q11)1例,46,XY,Y=18 1例,结论染色体畸变是男性生殖系统发育异常的重要原因之一,对男性生殖系统发育异常患者进行细胞遗传学检查是很有必要的. 相似文献
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<正> 为了考察芫花萜(止孕)膜的遗传毒性,我们曾采用体内、体外两种方法对其进行Ames试验、微核试验,虽然表明其无致突变效应,但为了弄清动物与 相似文献
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对8例特发性肺含铁血黄素沉着症之误诊原因进行分析,指出常见误诊原因,重点探讨其X线改变,提出肺部X线检查是诊断本病的重要辅助手段。 相似文献
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平衡易位t(13;18)伴习惯性流产1例 总被引:1,自引:1,他引:0
病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,G显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,XX ,t(13;18) (q34 ;q2 1) (13pter→ 13q34∷ 18q2 1→18qter;18pter→ 18q2 1∷ 13q34→ 13qter) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作… 相似文献
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对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义。 相似文献
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选择11例正常健康妇女为研究对象,采取受试者自身对照法,分别于羊膜腔注药前1小时、注药后48小时抽取静脉血常规染色体制片观察。用药前后分别观察了892个、885个淋巴细胞中期分裂相。用药前后染色体数目畸变率分别为0.34%和0.23%,染色体结构畸变率分别为1.12%和1.69%;两组结果经统计学处理(t检验),差别无显著意义(P>0.05);提示使用利凡诺羊膜腔注射终止妊娠时没有可察觉的致癌、致突变等遗传效应。 相似文献
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目的 检测和分析河南1个常染色体显性先天性静止性夜盲症( autosomal dominant congenital stationary night blindness,ADCSNB)家系相关基因的致病突变.方法 从该家系14名成员的外周血提取基因组DNA,根据已报道的ADCSNB的3个致病基因的6个相关位点设计引物.利用PCR扩增相关位点所在的外显子,纯化扩增产物后进行正反向测序.结果 在该家系患者的RHO基因中发现了1个c.281C>T的杂合错义点突变,该突变在蛋白质水平将导致p.Thr94Ile的改变,而在该家系正常成员以及50名正常对照中未发现此突变.结论 RHO基因c.281C>T突变(p.Thr94Ile)为该家系先天性静止性夜盲症发病的分子遗传学基础. 相似文献
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<正>本文总结203例妊娠中、晚期胎儿脐静脉穿刺及200例脐血染色体核型检查结果,分析胎儿染色体异常发生率、主要类型及与产前诊断指征的关系,报告如下。1资料与方法 相似文献