FRMD7基因新突变位点导致先天性眼球震颤一家系

目的 对一先天性眼球震颤家系进行致病基因筛查和遗传分析.方法 对该家系中参与研究的10名成员进行全面的眼科及系统检查,并采集外周静脉血,对先证者进行已知的814个遗传性眼病相关候选基因进行定点捕获测序分析,筛选出候选致病基因位点,再在家系成员中进行共分离验证.结果 该家系所有患者均有不同程度的眼球水平震颤,部分患者伴有...     

水通道蛋白4的研究进展

长期以来人们认为水的跨膜转运主要通过简单扩散,然而1991年Peter Agre课题组在红细胞膜上发现了一种对水有特异性通透的蛋白分子[1],被定义为水通道蛋白(aquapor-ins,AQPs).迄今为止,已发现200余种水通道蛋白,在哺乳动物中,已克隆和鉴定出13种水通道蛋白(AQP0-AQP12)[2].     

β-半乳糖苷酶在ROSAβgeo26小鼠衍生的神经干细胞中的表达变化

目的观察β-半乳糖苷酶(β-gal)在ROSAβgeo26小鼠衍生的神经干细胞(NSCs)中的表达变化。方法体外培养NSCs,并应用X-Gal组织化学和免疫细胞化学染色技术研究NSCs中β-gal的表达变化。结果原代克隆球和亚克隆球的NSCs均稳定表达β-gal;在NSCs分化过程中,NeuN阳性的神经元、GalC阳性的少突胶质细胞和GFAP阳性的星形胶质细胞均表达β-gal,但表达水平有所下降。结论ROSAβgeo26小鼠衍生的NSCs能稳定的表达β-gal,可用作NSCs研究的细胞来源。但在干细胞分化的相关研究中,值得注意存在β-gal不同程度的表达下调现象,并应进一步关注出现该现象的潜在机制。