婴儿勒-雪氏病一例报道并文献复习

患儿,女,7个月,因“反复皮疹、皮肤黏膜溃疡3月余,呼吸急促、咳嗽、腹泻、发热4d”收住院。患儿于入院前3个月无明显诱因出现颜面躯干部反复皮疹,偶尔四肢及手足心可累及,未引起家属重视,     

desmin和转化生长因子β1在阿霉素损伤足细胞中的表达及活性维生素D的干预作用

阿霉素(ADM)肾病大鼠模型是经典的肾病和肾小球硬化模型之一,而ADM对体外培养足细胞也有直接损伤作用.desmin和转化生长因子(TGF)β1是公认的与足细胞损伤有关的分子[1-2].     

幼儿皮肤型蝇蛆病1 例报告

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维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析

目的:评价维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)的遗传关联性。方法:制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、Springer、Science Direct、Web of Science、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,收集VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ位点多态性与佝偻病相关性的病例对照研究,以佝偻病患儿为病例组。依据NHI NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于评价文献偏倚。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95％CI。结果:19篇病例对照研究进入Meta分析。①FokⅠ位点采用共显性模型（FF基因型 vs ff基因型;FF基因型 vs Ff基因型）分析,病例组704例,对照组596例。Meta分析结果显示,亚洲人群FF基因型较ff基因型（OR=4.59,95%CI：2.98~7.07）和Ff基因型(OR=2.58,95%CI：1.79~3.73)患佝偻病的风险显著增加;高加索人群FokⅠ位点与佝偻病无显著关联性（FF基因型 vs ff基因型,OR=2.50,95%CI：0.76~8.19;FF基因型 vs Ff基因型,OR=1.18,95%CI：0.66~2.10）;非洲人群FF基因型较ff基因型患佝偻病的风险显著增加（OR=5.81,95%CI：1.21~27.98）。②ApaⅠ位点采用显性模型（AA+Aa基因型 vs aa基因型）分析,病例组338例,对照组459例。亚洲人群和非洲人群ApaⅠ位点与佝偻病均无显著关联性,OR分别为1.04（95%CI：0.72~1.49）和0.98（95%CI：0.57~1.71）;高加索人群AA+Aa基因型患佝偻病的风险增高（OR=5.50,95%CI：1.22~24.75）。③BsmⅠ位点采用显性模型（bb基因型 vs Bb+BB基因型）分析,病例组822例,对照组736例。亚洲人群BsmⅠ位点bb基因型较Bb+BB基因型患佝偻病的风险降低(OR=0.46,95%CI：0.23~0.92),非洲人群BsmⅠ位点与佝偻病无显著关联性（OR=1.65,95%CI：0.95~2.88）。④TaqⅠ位点采用隐性模型（TT基因型 vs Tt+tt基因型）分析, 病例组519例,对照组513例。亚洲人群（OR=1.22,95%CI：0.82~1.82）、高加索人群（OR=0.91,95%CI：0.35~2.35）和非洲人群（OR=1.18,95%CI：0.68~2.05）TaqⅠ位点与佝偻病无显著关联性。结论:现有证据表明,亚洲人群FokⅠ位点FF基因型为患佝偻病的危险因素,而BsmⅠ位点bb基因型为佝偻病轻微的保护因素,尚不能认为ApaⅠ和TaqⅠ位点与佝偻病有关联性;由于高加索人群和非洲人群研究较少,VDR基因多态性与佝偻病的关联性尚不明确。     

维生素D和钙剂治疗营养性佝偻病疗效的Meta分析

目的：采用Meta分析对联合补充钙剂、维生素D与单用维生素D或钙剂治疗佝偻病疗效进行定量评价。方法检索Cochrance Library、Pubmed、Web of science、Scirus、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和万方数据库,检索时间均从建库至2013年3月。获得维生素D和钙剂治疗营养性佝偻病相关的RCT文献。选取血清25-( OH)维生素-D3、磷、ALP作为主要测量指标,选取钙、甲状旁腺素、白蛋白、影像评分作为次要测量指标。采用Review Manage 5．0．2对纳入的RCT文献进行Meta分析。结果共检索到437篇文献,对符合纳入标准的3篇文献(n=218)进入Meta分析。 Meta分析结果显示：(1)血清25-(OH)维生素 D3上升程度：联合治疗组与维生素 D 组 MD =-7．88(95%CI：-12．24~-3．52);联合治疗组与钙剂组MD=-18．32(95%CI：-22．61~-14．04);(2)血清磷上升程度：联合治疗组与维生素D组MD=-0．64(95%CI：-0．86~-0．42);联合治疗组与钙剂组MD=-0．16(95%CI：-0．84~0．51);(3)血清 ALP 下降程度：联合治疗组与维生素 D 组 MD =109．99(95%CI：20．40~199．58);联合治疗组与钙剂组MD=59．89(95%CI：10．09~109．59)。(4)血清钙上升程度：联合治疗组与维生素D组MD=-0．71(95%CI：-0．91~-0．52);影像学评分下降程度：联合治疗组与维生素D组MD=0．68(95%CI：0．42~0．95)。以上指标除联合治疗组与钙剂组对血清磷的上升程度差异无统计学意义外,其余差异均具有统计学意义。结论维生素D联合钙剂长期联合治疗佝偻病的疗效要优于单用维生素D或钙剂。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析

目的评价维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）的遗传关联性。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、Springer、Science Direct、Web of Science、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,收集VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ位点多态性与佝偻病相关性的病例对照研究,以佝偻病患儿为病例组。依据NHI-NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于评价文献偏倚。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95%CI。结果 19篇病例对照研究进入Meta分析。①FokⅠ位点采用共显性模型（FF基因型vsff基因型;FF基因型vsFf基因型）分析,病例组704例,对照组596例。Meta分析结果显示,亚洲人群FF基因型较ff基因型（OR=4.59,95%CI：2.98~7.07）和Ff基因型（OR=2.58,95%CI：1.79~3.73）患佝偻病的风险显著增加;高加索人群FokⅠ位点与佝偻病无显著关联性（FF基因型vsff基因型,OR=2.50,95%CI：0.76~8.19;FF基因型vsFf基因型,OR=1.18,95%CI：0.66~2.10）;非洲人群FF基因型较ff基因型患佝偻病的风险显著增加（OR=5.81,95%CI：1.21~27.98）。②ApaⅠ位点采用显性模型（AA＋Aa基因型vsaa基因型）分析,病例组338例,对照组459例。亚洲人群和非洲人群ApaⅠ位点与佝偻病均无显著关联性,OR分别为1.04（95%CI：0.72~1.49）和0.98（95%CI：0.57~1.71）;高加索人群AA＋Aa基因型患佝偻病的风险增高（OR=5.50,95%CI：1.22~24.75）。③BsmⅠ位点采用显性模型（bb基因型vsBb＋BB基因型）分析,病例组822例,对照组736例。亚洲人群BsmⅠ位点bb基因型较Bb＋BB基因型患佝偻病的风险降低（OR=0.46,95%CI：0.23~0.92）,非洲人群BsmⅠ位点与佝偻病无显著关联性（OR=1.65,95%CI：0.95~2.88）。④TaqⅠ位点采用隐性模型（TT基因型vsTt＋tt基因型）分析,病例组519例,对照组513例。亚洲人群（OR=1.22,95%CI：0.82~1.82）、高加索人群（OR=0.91,95%CI：0.35~2.35）和非洲人群（OR=1.18,95%CI：0.68~2.05）TaqⅠ位点与佝偻病无显著关联性。结论现有证据表明,亚洲人群FokⅠ位点FF基因型为患佝偻病的危险因素,而BsmⅠ位点bb基因型为佝偻病轻微的保护因素,尚不能认为ApaⅠ和TaqⅠ位点与佝偻病有关联性;由于高加索人群和非洲人群研究较少,VDR基因多态性与佝偻病的关联性尚不明确。     

维生素D受体基因Fok Ⅰ、Taq Ⅰ多态性与女性婴幼儿佝偻病的相关性

目的 研究维牛素D受体(VDR)基因FokⅠ、TaqⅠ多态性分布及其与女性婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其临床意义.方法 选择男性婴幼儿58例为佝偻病男童组,女性婴幼儿佝偻病60例为佝偻病女童组;健康男、女性婴幼儿62、58例分别为健康对照男童组及女章组;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析等技术测定各组VDR基因Fok Ⅰ、Taq Ⅰ多态性,分别比较4组VDR基因Fok Ⅰ、Taq Ⅰ多态性分布频率.采用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 佝偻病女童组与各对照组间比较,VDR的Taq Ⅰ基因型和等位基因分布频率均无显著性差异(Pa＞0.05).Fok Ⅰ基因型和等位基因分布频率在佝偻病女童组与健康对照女童组和健康对照男章组比较均有显著性差异(P=0,0,0.001,0.002);佝偻病女童组与佝偻病男童组比较无显著性差异(P＞0.05).结论 VDR基因部分位点多态性可能与女性婴幼儿佝偻病显著相关;VDR基因多态性在婴幼儿佝偻病中无性别差异.     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的研究

目的 研究维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的相关性,为临床探索新的诊治途径提供理论依据.方法 采用病例对照研究,选择兰州大学第一医院儿内科确诊的佝倭病患儿56例(佝偻病组)和正常婴幼儿76例(正常对照组)作为研究对象.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测VDR基因BsmI位点的多态性,比较2组之间的VDR基因型和等位基因频率.结果 佝偻病组和正常对照组VDR基因BsmI位点基因型分布频率分别为BB 3.6%(2/56)、Bb 21.4%(12/56)、bb 75.0%(42/56)和BB 1.3%(1/76)、Bb 18.4%(14/76)、bb 80.3%(61/76),2组之间的差异无统计学意义(χ20.521,P>0.05);佝偻病组和正常对照组的VDR基因BsmI位点等位基因分布频率分别为B 14.3%(16/112)、b 85.7%(96/112)和B 10.5%(16/152)、b 89.5%(134/152),2组之间差异无统计学意义(χ20.783,P>0.05);多项分类Logistic回归分析结果 显示在调整了其他危险因素后,BsmI位点多态性未进入婴幼儿佝偻病发病因素的回归方程.方法 VDR基因BsmI位点的多态性可能与婴幼儿佝偻病遗传易感性无关.     

他克莫司治疗儿童难治性肾病综合征Meta分析

目的 比较他克莫司与其他免疫抑制剂治疗儿童难治性肾病综合征的疗效。方法 检索2003年1月至2013年6月,治疗组采用他克莫司,对照组采用免疫抑制剂的病例对照研究,检索数据库：Cochrane、Pubmed、Medline、OVID、中国知网、万方数据库和维普中文科技期刊数据库,同时手工检索相关文献,对符合条件的文献利用Jadad评分量表进行质量评价,提取文献中完全缓解率、治疗失败率,治疗12个月的复发率及不良反应,利用RevMan5.0软件进行统计分析。结果 共检索到179篇文献,符合条件的6篇,英文4篇,中文2篇.Meta分析结果显示：（1）对于难治性肾病综合征患者,疗效方面：①他克莫司与环磷酰胺相比,可降低治疗失败率及复发率,但完全缓解率差异无统计学意义（P＞0.05）;②与环孢素A相比,可降低治疗失败率,而完全缓解率、复发率差异无统计学意义（P＞0.05）;③与泼尼松相比,可提高完全缓解率,并降低治疗失败率,而复发率差异无统计学意义（P＞0.05）;④利妥昔单抗与复发率相比,差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）不良反应：他克莫司较环磷酰胺不良反应率低.结论 目前证据表明,他克莫司在某些结局指标优于环磷酰胺、环孢素、泼尼松,而与利妥昔单抗相比无明显差异,不良反应较少。