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1.
直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断 总被引:4,自引:2,他引:4
直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断李洵桦刘焯霖梁秀龄Duchenne型肌营养不良症(DMD)的发病机理与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变有关。作为突变基因携带者的女性一般不患病,但检出携带者对预防本病患儿出生有重要意义。我们利用... 相似文献
2.
肝豆状核变性患者肝组织WD基因mRNA的表达特征 总被引:1,自引:0,他引:1
采用原位杂交结合图象分析的半定量方法研究肝豆状核变性(WD)基因mRNA的表达特征,并对WD患者WD基因全部21个外显子进行DNA序列测定,探索WD的发病机制。 一、材料与方法 1.实验对象:WD患者4例,病例符合WD的临床诊断标准。(1)具有肝病史、肝病体征或锥体外系征;(2)血清铜蓝蛋白降低和肝铜升高;(3)角膜K-F环。行脾切除术时获取肝组织标本;对照组1例,男,32岁,来自肝脏外伤修补术的肝组织标本,经各项检查排除各种肝炎、肝硬化、肝肿瘤疾病。 相似文献
3.
摘要
目的:采用三维运动学分析系统定量评价亨廷顿舞蹈症患者的步态空间-时间参数特征和步行能力,并与统一亨廷顿病等级量表(UHDRS)评分进行相关分析,确定客观评价亨廷顿病患者步态特征的量化指标。
方法:选择可以独立步行10m以上的亨廷顿舞蹈症患者6例为实验组,正常配对健康志愿者6例为对照组,采用远红外线三维步态分析系统进行空间-时间参数检测与分析,实验组还进行UHDRS评分。
结果:实验组与健康对照组空间-时间参数比较,显示亨廷顿病患者最大步速和步频明显下降,而步时不对称指数增加,差异均有显著性意义(P<0.05);亨廷顿病患者UHDRS评分与步速、步时不对称指数和跨步长相关,具有显著差异(P<0.05)。
结论:亨廷顿舞蹈症患者的步态主要表现时间参数异常:步行速度减慢和步频降低为特征的运动徐缓,伴有明显的步时不对称性;UHDRS评分结果与步行能力和步时不对称指数显著相关。 相似文献
4.
细菌性脑膜炎抗菌药的合理应用 总被引:2,自引:0,他引:2
1引言 细菌性脑膜炎常见的原因是婴幼儿感染、局部流行和继发于中耳炎、肺炎、外伤、腰椎穿刺、脑室引流、神经外科手术之后.本病是常见的中枢神经系统感染,除了结核杆菌感染需要常规的抗结核治疗外,一般都需要抗菌药治疗,而抗菌药的选择是治疗细菌性脑膜炎的关键. 相似文献
5.
各种辅助检查对肝豆状核变性的诊断价值 总被引:4,自引:0,他引:4
目的探讨各种辅助检查对肝豆状核变性(HLD)的诊断价值。方法对200例确诊HLD患者的临床表现及主要辅助检查资料进行分析。结果本组患者发病年龄2~46岁,平均(17±8·6)岁;最常见的临床表现为震颤(42.5%);以脑型(122例,61%)患者最多;尿铜检查169例,均≥100μg/24h;铜蓝蛋白检查194例,均<0·15g/L,其中178例≤0·08g/L;血清铜检查84例,68例≤0·6mg/L,10例为(0·61~0·9)mg/L,6例>0·9mg/L;角膜K-F环检出率为85·5%;脑型患者肝功能异常率低于肝型患者;各型HLD患者肝脏B超均有特殊改变;头颅MRI检查79例,65例异常,病变对称,主要集中在基底节区。结论血清铜蓝蛋白是HLD最有价值的辅助检查,当其≤0·08g/L时具有独立的诊断价值;角膜K-F环对具有神经、精神症状的HLD患者具有很大的诊断价值;24h尿铜是最好的单个筛查指标,它在具有症状的HLD患者中全部升高;腹部B超、头颅MRI等影像学检查虽不能作为HLD的诊断依据,但对肝、脑的损害有提示作用。 相似文献
6.
脑脊液漏致自发性低颅压综合征的诊断和治疗(1例报道及文献复习) 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨自发性脑脊液漏所致的自发性低颅压综合征诊断治疗的方法。方法 对 1例脑脊液漏致自发性低颅压综合征应用同位素脑池造影和脊髓造影后CT薄层扫描确定脑脊液漏口的位置 ,然后在相应节段进行硬膜外血液修补治疗 ,并进行随诊观察。结果 同位素脑池造影没有发现脑脊液漏的直接征象 ,但放射性核素过早在膀胱内出现 ,并难以升达枕大孔和基底池到达脑部 ,显示有脑脊液漏的间接征象 ;脊髓造影后进行CT薄层扫描显示脑脊液漏发生在T4 段 ,17mL自体血注入病人的硬膜外腔 ,3天后病人症状缓解 ,临床治愈。结论 同位素脑池造影能够提供脊髓脑脊液漏的间接证据 ,脊髓造影后CT薄层扫描能够准确确定脑脊液的漏口位置 ,硬膜外血液修补是治疗该病最为有效的方法。 相似文献
7.
目的 评价4例肝豆状核变性(WD)头颅核磁共振成像(MRI)的非典型影像学表现,扩展对WD头颅MRI表现的认识.方法 分析4例WD患者头颅MRI图像,归纳其MRI T1WI、T2WI和FLAIR(水抑制)成像特点,并记录其相应的临床表现.结果 4例患者头颅MRI表现为分布在额叶内异常信号呈片状或斑点状,或有囊腔形成,随访发现囊腔为可逆性改变;而基底节区异常信号相对较少.所有异常病灶在头颅MRI上呈低T1WI,高T2WI信号,FLAIR呈高信号,且均有脑萎缩改变.4例患者除有典型的锥体外系症状外,均出现智能障碍,3例合并癫痫发作.结论 WD患者MRI的非典型表现在基底节区以外,可以额叶和白质受累为主,并与某些临床表现有一定相关性. 相似文献
8.
“高血压会引起中风我知道,但降血压怎么也会中风呢?”中风的赵师傅很不解。“我的血压一直都不高,还是低血压,中风也找上门了?”中风的陈阿姨同样迷惑。——神经内科病房见闻 相似文献
9.
铜是体内重要的微量元素之一,对神经系统有重要意义.脑脊液铜的含量受多种因素的影响.脑脊液铜与脑铜密切相关.在许多疾病尤其是肝豆状核变性中,脑脊液铜的含量会发生异常.因此,提高对脑脊液铜的临床意义的认识非常重要. 相似文献
10.
目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律。方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24 h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1 g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗。 相似文献