21号染色体短臂缺失二例

例1 女,10个月,因"发现运动发育落后2个月,咳嗽2天"入院.患儿为早产儿(34周),出生时有窒息及抢救史.入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身.     

46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例

患者女,28岁,再婚后因妊娠3次,均在孕3个月时自然流产就诊.患者表型、智力正常.妇科检查:子宫附件未见异常.从事个体,无有害物接触史,否认遗传病家族史.与前夫孕4产1,生育一表型正常的女孩.     

抗麻风杆菌McAb反相血凝抑制试验检测麻风病人血清抗体

<正> 长期以来,麻风病的诊断主要依据临床症状、体征、细菌及组织病理学的检查。由于麻风病的潜伏期较长,建立一种具有较高敏感性和特异性的血清学诊断方法,对麻风病的早期诊断和亚临床感染的检测,具有重要意义。我们建立了抗麻风杆菌单克隆抗体(ML McAb)杂交瘤细胞株,并以其中10A_4株分泌的抗ML McAb致敏醛化绵羊红细胞,做反向间接血凝抑制(RIHI)试验,初步结果报告如下。     

322份血培养阳性病原菌在需氧、厌氧瓶的检出率比较

目的 分析2010年7月-2011年7月血培养阳性的病原菌在需氧、厌氧瓶检出率.方法 血培养及鉴定采用美国BD9050全自动血培养仪和法国生物梅里埃公司ATBExpression自动细菌鉴定仪.结果 在2700份血培养中阳性322份,阳性率为11.9％,其中革兰阳性球菌占24.5％、革兰阳性杆菌占0.6％、革兰阴性球菌占0.3％、革兰阴性杆菌占65.8％、厌氧菌占2.0％、真菌占6.8％;其中仅需氧血培养阳性130份,占40.4％,仅厌氧血培养阳性60份,占18.6％,需氧与厌氧血培养均阳性132份,占41.0％.结论 同一患者同时进行需氧瓶及厌氧瓶培养,即能充分体现自动血培养仪快速性,又能提高血培养阳性率.     

46，XX，t（8；10）一例

患者　女,2 8岁,因两次怀孕均在孕40天自然流产而就诊。患者表型、智力正常,妇科检查:子宫、附件未见异常。怀孕前曾在某矿区工作,有4年γ射线接触史。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数3 0个中期分裂相,分析10个,患者核型为46,XX ,t( 8;10 ) ( 8pter→8q2 2∷10p14→10 pter ,10 qter→10p14∷8q2 2→8qter)。其丈夫核型正常。讨论　染色体平衡易位携带者因无遗传物质丢失,其表型和智力可正常,但与正常人结婚后,生育染色体异常患儿的机率相当高。根据遗传规律,平衡易位携带者的生殖细胞在减数…     

46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例

患者 男，30岁，结婚5年，其妻生育2胎，第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折。第2胎为先天性右足内翻，并伴有智力障碍，虽经矫形手术，但至今已2岁，仍不能独自行走。患者表型、智力正常，无有害物接触史。患者兄弟2人，弟弟未婚，父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。     

血清PCT鉴别早期病毒性和细菌性感染的诊断价值

目的:探讨血清降钙素原(PCT)对早期鉴别病毒性和细菌性感染的诊断价值。方法:随机选取台山市人民医院2016年1月至2017年2月期间收治的270例病毒性感染患者作为病毒性感染组、150例细菌性感染患者作为细菌性感染组和100例健康体检者作为正常对照组,三组均采取酶联免疫荧光法,测定受检者PCT水平,对三组血清PCT水平进行比较分析。结果:细菌性感染组PCT水平显著高于病毒性感染组和正常对照组,差异具有统计学意义(P0.05);病毒性感染组PCT水平与正常对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:PCT在早期病毒性和细菌感染鉴别诊断中具有重要的临床价值。     

Klinefelter综合征49,XXXXY一例

患儿男,1岁,以"运动发育落后1年余"入院.第1胎第1产.至今不能独坐、不会说话、哭声嘶哑.查体:运动发育落后、反应迟钝、阴茎小、睾丸似蚕豆样大小、吐舌、眼距宽、内眦赘皮、肘外翻、四肢张力增高、不能独坐和行走.     

聚合酶链反应检测泌尿生殖道沙眼衣原体和解脲支原体

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对７２例妇产科，泌尿科门诊患者的尿道或宫颈分泌物进行了沙眼衣原体（ＣＴ），和解脲支原体（ＵＵ）的检测。共检出ＣＴ和ＵＵ阳性者２９例，ＣＴ的阳性检出率明显高于女性，而ＵＵ阳性检出率女性高于男性，与国内外报告基本一致。妇产科，泌尿科门诊患者中均有性传播疾病中应引起高度重视。