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目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。 相似文献
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目的探讨巨细胞病毒(CMV)潜伏感染在母婴及乳汁中的传播。方法选取CMV-IgG阳性潜伏期感染母亲及出生婴儿,将婴儿分为新生儿组和1~6月龄组,分别对母亲乳汁、婴儿全血及尿进行CMV病毒载量PCR检测。结果 71对新生儿组中母亲乳汁阳性51人占71.7%,婴儿全血及尿荧光定量PCR检测阳性8人占11.3%;87对1~6月龄组中母亲乳汁阳性71人占81.6%,婴儿全血及尿荧光定量PCR检测阳性63人占72.4%。婴儿检测PCR结果与母亲乳汁PCR两组数据相符情况,新生儿组为0.366,1~6月龄组为0.793,表明1~6月龄组婴儿CMV感染与母亲乳汁的关系较新生儿组大。结论 CMV潜伏期感染母亲垂直传播风险低,乳汁是婴儿CMV感染的高风险因素。 相似文献
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目的建立H9N2型禽流感病毒BALB/c小鼠模型。方法从江苏某农场新分离得到禽流感病毒A/Chicken/Jiangsu/07/2002(H9N2),以逆转录聚合酶链反应(RT PCR)法对该病毒的HA、NA基因进行鉴定和测序以确证。病毒经狗肾传代细胞(MDCK)3次单克隆纯化,之后肺对肺传代感染BALB/c小鼠,通过体重丢失、死亡率、半数致死量(LD50)评价病毒的感染性和模型的建立。结果A/Chicken/Jiangsu/07/2002(H9N2)型禽流感病毒通过肺对肺传代能感染小鼠,并且毒性逐渐增强,4次传代后能使小鼠致死,10次传代后病毒的LD50为10-2.17。结论H9N2型禽流感病毒能在实验条件下感染哺乳类,并建立了研究禽流感病毒的BALB/c小鼠模型。 相似文献
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目的 分析结核病住院患儿的临床流行病学特征及结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)在不同儿童结核病类型中的临床应用价值,为结核病的防治提供依据。 方法 回顾性收集湖南省儿童医院2008年1月1日-2017年12月30日结核病住院患儿的性别、年龄、结核病分类、T-SPOT.TB检测结果等临床资料,利用卡方检验对年度间结核病住院患儿的一般情况进行比较,将结核病住院患儿分为肺结核组和肺外结核组,利用卡方检验比较不同年龄段患儿肺外结核类型构成,同时对2015-2017年T-SPOT.TB检测肺结核和肺外结核的阳性率进行比较。 结果 2008-2017年湖南省儿童医院共收治诊断为结核病的住院儿童707例,男孩448例(占63.4%),女孩259例(占36.6%);城市患儿312例(占44.1%),农村患儿395例(占55.9%);年龄范围1~16岁,1~岁组169例(占23.9%),3~岁组211例(占29.8%),6~岁组259例(占36.6%),12~岁组68例(占9.6%);肺结核229例(占32.4%),肺外结核478例(占67.6%)。2008-2017年间结核病住院患儿性别、城乡、年龄分布差异无统计学意义(P>0.05),主要分布在3~、6~岁儿童组。2008-2017年间结核病住院患儿结核类型分布差异有统计学意义(P<0.05),肺外结核占比呈下降趋势。各年龄段患儿肺外结核类型构成差异有统计学意义(P<0.05),1~、3~、6~岁组肺外结核前三位分别为淋巴结结核、结核性脑膜炎、骨结核,12~岁组肺外结核前三位分布分别为淋巴结结核、肠结核、结核性脑膜炎。肺结核组T-SPOT.TB试验阳性率(82.26%)高于肺外结核组T-SPOT.TB(52.86%),差异有统计学意义(P<0.001)。 结论 2008-2017年,湖南省儿童医院结核病住院患儿数量总体呈下降趋势,结核多见于3~12岁儿童。肺结核患儿T-SPOT.TB检测结果阳性率高于肺外结核患儿。 相似文献
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荧光定量PCR与PP65抗原检测在诊断儿童巨细胞病毒活动性感染的比较 总被引:1,自引:0,他引:1
目的用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)和pp65抗原检测儿童人巨细胞病毒(HCMV)感染,并对其诊断HCMV活动性感染进行比较评估。方法分析924例HCMV血清学检测阳性的儿童的全血HCMV-DNA荧光定量PCR及HCMV-pp65抗原检测结果,与临床诊断的符合程度进行比较。结果全血HCMV-DNA荧光定量PCR和pp65抗原检测的一致率为81.17%,其标准误为0.39,Kappa值为0.60;PCR检测HCMV感染的灵敏度为98.4%,特异度为97.3%,Youden指数为0.957,PVP和PVN分别为0.961和0.989;pp65抗原检测用于检测HC-MV感染的灵敏度为59.2%,特异度为100%,Youden指数为0.592,PVP和PVN分别为1.00和0.782。结论全血HCMV-DNA荧光定量PCR和pp65抗原检测的结果有较好的一致性,诊断HCMV感染PCR检测的灵敏度较pp65抗原检测的灵敏度要高,而后者的特异度较前者高。二种方法都可用于CMV活动性感染的诊断。 相似文献
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目的探讨丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)等生化指标在判断小儿人巨细胞病毒(HCMV)感染中有无肝细胞损伤的参考价值。方法应用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)方法检测246例临床疑诊HCMV感染住院患儿血清HCMV-DNA含量,从而将其分为实验组和对照组,并同时检测其ALT、AST、GGT等生化指标。结果巨细胞病毒感染的实验组ALT、AST、GGT均比对照组增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ALT、AST、GGT等肝功能相关酶活性升高程度对判断巨细胞病毒感染是否有肝细胞肝脏损害有一定的参考价值,提示在巨细胞病毒感染治疗中注意护肝治疗。 相似文献