单光子发射计算机断层成像术/CT融合显像对分化型甲状腺癌的诊治

为评价单光子发射计算机断层成像术（SPECT）／CT断层融合显像对分化型甲状腺癌（DTC）患者术后大剂量^131I治疗后转移灶及甲状腺残留的诊断价值,指导临床对DTC患者的治疗方案,我们收集54例121例次DTC全切或次全切术后患者的资料,现分析报告如下。     

Phelan-McDermid综合征1例临床表现并文献复习

该文对1例不明原因的全面发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析，为诊断Phelan-McDermid综合征(PMS)提供临床经验。通过收集1例PMS患儿资料，分析其临床表征、基因结果和随访资料等，并进行文献复习。患儿全面性发育迟缓，语言发育障碍，有孤独症样表现。基因检测提示Chr(22)(q13.32q13.33)片段缺失，片段大小2.19 Mb,包括SHANK3基因。PMS临床表现无特异性，可结合SHANK3基因检测结果明确诊断。     

ATD治疗对Graves’病~（131）I治疗后短期内血清TRAb变化的影响

目的：探讨131I治疗前行抗甲状腺药物治疗Graves’病患者对131I治疗后短期内血清TRAb变化的影响。方法：选取于我科接受131I治疗的Graves’病患者183例,分为两组：单纯131I治疗组74例与ATD组109例（131I治疗前曾接受规范ATD治疗,治疗时间〉1.5年）。采用放射免疫分析分别检测两组131I治疗前及治疗后3、6个月血清TRAb水平。结果：两组病例131I治疗后血清TRAb水平较治疗前均明显增高（P〈0.001）;131I治疗后3个月及6个月两组血清TRAb水平之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：131I治疗后3个月及6个月血清TRAb水平较治疗前明显增高;且前期行抗甲状腺药物治疗对Graves’病131I治疗后短期内血清TRAb值无影响。     

2例CHD2基因突变相关癫痫临床表型及遗传学分析

目的 分析2例CHD2基因突变相关癫痫患儿临床资料,探讨其临床表型和基因突变特点。方法 收集2例CHD2基因突变相关癫痫患儿(先证者)及其家系临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法对先证者外显子及旁侧内含子区域进行测序,确定基因突变位点,采用PCR-Sanger测序法验证。应用UCSC软件分析先证者突变位点保守性,应用Varseak、Mutation Taster软件分析突变位点致病性。结果 2例患儿均约3岁出现抽搐。先证者1表现为强直阵挛发作,诊断为癫痫、孤独症谱系障碍,给予丙戊酸钠、左乙拉西坦治疗后发作控制;存在CHD2基因c.2877-1＿2877delGCinsAA杂合突变,为剪接受体突变;13个物种c.2877-1位点对应的碱基(C)、c.2877位点对应的氨基酸(天冬酰胺)均呈高度保守性;家系验证及基因数据库提示为新发突变,Varseak软件分析结果提示该突变导致蛋白序列和结构变化,ACMG评级为可能致病。先证者2存在多种癫痫发作形式,合并重度发育迟缓,诊断为Lennox-Gastaut综合征,给予多种药物治疗效果差,后给予左乙拉西坦治疗后发...     

三元联动护理模式对慢性肾衰竭透析患者尿素清除指数及腹膜炎感染率的影响

慢性肾衰竭是慢性肾脏疾病发展至末期的最终表现,致死率较高,近年来,其发病率日趋上升。腹膜透析是治疗慢性肾衰竭最常用的方法之一,以肾脏替代疗法为主要治疗原则,改善病情,但其治疗过程较长,部分患者出院后不能坚持继续治疗,导致治疗效果不甚理想,病情加重,因此,临床需采取适当的干预措施提高治疗效率。     

快速骨扫描在SPECT骨显像中的临床应用

目的探讨Infinia快速骨扫描技术（Evolution for Bone,EFB）在骨显像中的应用价值。方法 25例在常规全身骨显像中表现为异常核素浓聚灶的患者,行局部骨断层,同时获得局部骨断层图像、同机定位CT以及两者的融合图像。最后进行快速骨扫描技术扫描及处理。结果 25例骨显像阳性患者骨断层显像与同机定位CT显像发现62处异常放射性浓聚,其中病灶58处;全身平面骨显像发现病灶53处;EFB发现病灶57处,EFB技术更易发现病灶、分辨病灶部位、提高诊断率。结论 Infinia快速骨扫描技术具有较高的临床应用价值,应作为全身骨显像的重要补充检查方法。     

双胎共患Wolf-Hirschhorn综合征一家系

目的分析Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现及基因特点, 提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2021年12月就诊于郑州大学第三附属医院的4p16.3区段微缺失所致的WHS先证者的临床特点、辅助检查, 对其进行家系全外显子测序(WES), 并对治疗反应及预后进行评估。结果先证者女性, 11月龄, 8月龄开始出现抽搐, 发作有热敏感及丛集性特点, 其同卵双胎姐姐有类似病史。体格检查:营养不良, 发育落后, 面容特殊, 前额突出、鼻梁宽、下颌小, 心前区可闻及全期3/6级杂音, P2亢进, 四肢肌张力低。家系WES及拷贝数变异(CNV)检测发现, 先证者染色体4p16.3区段存在1.99 Mb杂合缺失, 包含WHSC1(NSD2)、WHSC2(NEFLA)等基因, 先证者和姐姐基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果显示4p16.3区段分别存在1.97、1.92 Mb杂合缺失, 经定量聚合酶链反应家系分析, 该CNV来源为新发, 根据美国医学遗传学与基因组学学会制订的遗传变异分类标准与指南, 判定为致病性变异。先证者口服丙戊酸钠, 其姐姐先后口服丙戊酸钠、唑尼沙胺...