中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

口服吸附剂治疗慢性肾功能衰竭研究进展

口服吸附剂是治疗慢性肾功能衰竭的有效手段之一，对于延迟肾衰发展进程，减少尿毒症的发生和血液透析的次数，尤其对于慢性肾功能衰竭早期预防和治疗是非常重要的。口服吸附剂疗法由于安全有效，价格低廉，便于服用，近年来备受关注，已逐渐成为治疗慢性肾衰竭的重要手段。目前，“吸附疗法”己被列为尿毒症的现代治疗方法之一。     

视网膜感光细胞的药物干预研究

视网膜变性疾病累及感光细胞 ,以感光细胞的渐进性凋亡以及死亡为结局。对感光细胞进行药物干预是治疗这类疾病的一种方法和途径。多种神经营养因子有保护感光细胞 ,延缓其凋亡的作用 ;牛磺酸是一种条件必需氨基酸 ,在视网膜感光细胞的发育和分化过程中起重要作用 ;DHA是唯一能减少感光细胞凋亡数目的多不饱和脂肪酸 ;多种维生素以及一些蛋白质也对感光细胞有保护作用。本文就这些物质单独和 /或联合干预感光细胞作用研究现状及进展作一介绍。     

中西结合治疗膝关节骨性关节炎临床观察

为观察中药离子透并玻璃酸钠治疗骨性膝关节炎的治疗效果，寻求骨性膝关节炎更有效的治疗方案。运用中药离子透入并玻璃酸钠关节腔注射治疗骨性关节炎106例，并与泼尼权龙关节腔注射液治疗98例作对照。结果治疗组的近期治愈率及显著效率明显高于对照组（P＜0．05），远期复发率治疗组11．6％，对照组32．8％，有显著性差异。表明中药离子透入并玻璃酸钠协同治疗骨性膝关节疗效好，疗程短，复发率低，值得临床推广应用。     

阿魏酸对视网膜神经细胞内游离钙浓度变化的影响

目的研究阿魏酸(FA)对视网膜神经细胞内游离钙([Ca2 ]i)水平变化的影响。方法以胚胎7个月人视网膜,新生小牛视网膜和生后4个月小鼠视网膜为研究对象,检测FA作用后[Ca2 ]i水平变化。结果500μg/mLFA作用下,胚胎人组[Ca2 ]i荧光强度(基值为57.08±3.97)在10s内降至38.41±4.92,维持在38.41±4.92～43.45±3.29;新生小牛组[Ca2 ]i(基值为69.48±3.87)在20s内降至52.86±3.69,维持在49.75±3.82～54.39±4.04;成年小鼠组[Ca2 ]i(基值为71.54±3.73)在20s内降至54.91±3.57,维持在53.81±3.49～58.14±3.49,且发现胚胎人组[Ca2 ]i基值和受光照射后变化明显异于新生期小牛组和成年小鼠组。结论FA能有效降低视网膜神经细胞内游离钙水平,对于促进增殖和保护细胞具有重要作用。     

药学专业教师的整体素质亟待提高

俗话说名师出高徒,高素质、高水平的人才,还需要高素质的教师来培养.如果不注重教师素质的强化和提高,那么育人为本、素质教育的目的就只能成为一句空话."实现科技进步,实现经济和社会发展,关键在人才",而实现素质教育的关键却在于教师.新机遇、新机制、新发展对教师的整体素质将会提出新的更高的要求,其中最重要的莫过于培养和造就创新型的教师队伍.教师是教学活动的核心.建立一支忠诚于教育事业,具有良好思想和业务素质、梯队合理、相对稳定的教师队伍是提高教学质量的重中之重.     

睫状神经营养因子对培养的视网膜神经细胞凋亡相关分子表达的影响

背景：视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是具有高度遗传异质性的视网膜神经变性类疾病,其发病机制以光感受器细胞（photoreceptor cells,PRCs）凋亡为共同终末通路。睫状神经营养因子（ciliary neurotrophic factor,CNTF）在多种视网膜变性动物模型中表现出显著的视网膜神经细胞保护效应。细胞包囊技术（encapsulated cell technology,ECT）辅助的眼内植入系统能够在患者玻璃体腔内持续释放低剂量CNTF,为RP治疗带来了新的希望。但是,迄今为止CNTF神经保护效应的分子机制尚不完全清楚,尤其是对于CNTF如何参与调节视网膜神经细胞凋亡通路的研究较少。本研究通过CNTF作用于培养的视网膜神经细胞,观察短期内CNTF对视网膜神经细胞内凋亡抑制因子Bcl-2和凋亡促进因子c-Jun分子表达的影响,以期了解CNTF对视网膜神经细胞凋亡通路的可能影响,为CNTF的临床应用提供依据。 目的：观察单次性给予CNTF短期内视网膜神经细胞内Bcl-2和c-Jun分子表达变化特点以及细胞凋亡水平。 设计、时间和地点：单盲、随机、对照体外实验,于2008年5月至2009年4月在北京同仁医院中心实验室完成。 材料：新生期牛视网膜神经细胞,兔抗牛NSE、GFAP、Bcl-2、c-Jun、β-actin抗体,小鼠抗牛RPE65抗体,annexin V-FITC/碘化丙啶（propidium iodide,PI）凋亡试剂盒,real time PCR仪及流式细胞仪等。 方法：新生期牛视网膜传2代细胞通过免疫组织化学法鉴定细胞类型,按固定密度接种到规格一致的培养瓶或培养皿中,随机分为对照组和CNTF组,对照组不予处理,CNTF组在细胞接种3天后在培养基中加入CNTF蛋白使其终浓度为50ng/mL,于CNTF作用2,4,6d后的3个时间点分别进行检测,通过Annexin-V-FITC/PI染色和流式细胞仪检测细胞凋亡水平,记录处于不同凋亡阶段的细胞比例并与对照组比较,通过Real Time-PCR和Western blotting方法检测Bcl-2和c-Jun的mRNA和蛋白表达水平并与对照组比较。 主要观察指标：细胞生长曲线,在3个时间点Bcl-2和c-Jun的mRNA和蛋白相对表达量以及不同凋亡阶段细胞比例。 结果: 新生期牛视网膜传2代细胞培养体系具有较好的活力、稳定性和增殖能力。CNTF作用2,4,6d时,晚期凋亡细胞比例显著低于对照组（2d：P<0.01;4d：P<0.01;6d：P<0.01）。Bcl-2蛋白在50ng/mL的CNTF作用2d（P<0.01）和4d（P<0.01）时表达明显高于对照组。c-Jun基因转录在CNTF作用4d时出现显著下调（P<0.01）。c-Jun蛋白在CNTF作用4d时较对照组上调（P<0.01）,在作用6d时下调（P<0.05）。 结论：在50ng/mL的CNTF单次给药作用下,视网膜神经细胞内抗凋亡蛋白质Bcl-2表达明显上调,凋亡促进分子c-Jun表达呈现早期轻度上调而后期明显抑制,蛋白表达变化滞后于基因表达。CNTF参与不同凋亡通路中相关分子表达的调节。CNTF可能通过该诱导效应延迟RP等视网膜变性疾病的凋亡进程。     

结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影特点分析

目的分析结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影(FFA)特点,进一步探索其发病机制。设计回顾性病例系列。研究对象结晶样视网膜色素变性患者。方法北京同仁医院眼科中心2004～2006年门诊诊断的结晶样视网膜色素变性患者32例。所有患者均行FFA检查。主要指标FFA表现。结果全部患者FFA显示后极部斑驳状、点状透见荧光。背景荧光部分增高,部分减弱。视盘高荧光或部分高荧光8例。2例环以低荧光。动脉血管变细18例,但其中仅3例出现血管充盈迟缓。4例视网膜血管闭塞,且全部位于周边部。3例视网膜后极部血管渗漏。仅1例出现无灌注区。6例黄斑拱环结构破坏或结构不清。结论结晶样视网膜色素变性的FFA特点显示:其病变主要是视网膜色素上皮细胞改变和脉络膜毛细血管的萎缩,同时累及神经视网膜及其视网膜血管组织。     

快速退变性视网膜组织内CD45分子的动态表达特点

目的探讨不同时期正常和变性视网膜内CD45动态表达特点。方法分别取生后（postnatal，PN）0、1、2、3、4周龄C57BL／6和rd小鼠各8只，处死后，立即摘出眼球，制备冰冻切片，进行免疫荧光染色，荧光显微镜观察摄片，图像分析软件进行半定量分析。结果C57BL／6小鼠PN旬周龄时视网膜下腔（subretinal space，SRS）内CIM5不表达，以后逐渐增加，PN-3、4周龄时趋于稳定；rd小鼠SRS内CD45表达强度从PN-O周龄开始增加，PN-2周龄达到高峰，以后开始减少，PN-4周龄不表达；rd小鼠PN-2周龄时SRS内CD45表达强度高于正常组，PN-3、4周龄低于正常组。C57BL／6小鼠PN-0周龄时内丛状层（inner plexiform layer，IPL）内CD45表达强度开始减少至PN-1周龄，PN-3周龄表达强度开始增高至PN-4周龄；rd小鼠PN-1周龄时IPL内CD45表达强度开始增加直至PN-4周龄；各周龄彪小鼠IPL内CD45表达强度均低于正常组。结论正常小鼠视网膜CD45的表达与发育过程有关。视网膜变性不同时期，小胶质细胞等抗原呈递细胞活化，从内层视网膜移行到SRS。