任丘地区门诊人群高尿酸血症的调查

目的 了解目前任丘地区门诊就诊人群高尿酸血症的患病率,分析高尿酸血症一年中患病率好发的季节性特点、该病的发生在年龄和性别上的差异;回顾性分析2005～2011年门诊就诊人群高尿酸血症的长期演化趋势.方法 收集2011年1～12月27 893例门诊就诊人员血尿酸水平的检测结果,并按性别、年龄段分组,季节性变化按性别分别进行每月的统计分析;长期演化趋势采用整群抽样的方法,数据时间2005～2011年,分别收集并整理每年门诊人群高尿酸血症的总体患病率.结果 季节性特点以7月份最高,男、女患病率分别为32.3％和16.9％;2005～2011年每年该病的总体患病率分别为11.1％、10.3％、11.5％、16.1％、14.1％、15.9％、18.4％.本地区高尿酸血症总体患病率为18.4％,其中男23.8％,女13.1％;各年龄段(20～30组、＞30～40组、＞40～50组、＞50～60组、＞60～70组和＞70组)男、女患病率分别为34.0％、30.4％、24.4％、19.4％、19.6％、21.3％和7.3％、9.9％、10.7％、13.1％、18.2％、22.4％.结论 本地区居民高尿酸血症总体患病率近年有明显上升的趋势.2011年高尿酸血症男、女均以第三季度最为好发,患病率男性明显高于女性,建议将血尿酸作为常规体检项目,做到早发现、早预防、早治疗.     

46,XX,t(5；15；18)复杂易位一例

患者 女,28岁,身高156 cm,体重53 kg,表型未见异常.主诉第1次妊娠33+周时,经B超诊断为"胎儿脑积水、先天性心脏病",引产一男胎.1年后第2次妊娠,孕36+周时,早产一男活婴,体重1.9 kg,Apgar评分4分,因面部紫绀伴呼吸困难,随即转入北京儿童医院,后诊断为"先天性心脏病,肺炎合并败血症",家属放弃治疗.患者既往无流产,孕期无感冒、服药史,无有毒有害物接触史.患者丈夫身体健康,夫妇非近亲结婚.家系调查:患者有两个同胞弟弟和1个妹妹,均未婚,表型均未见异常,父母非近亲婚配.否认遗传病家族史.     

对库存血传染性指标的复检分析

目的：通过对本地区中心血站所取的5344人份全血的传染性指标的复检，来了解其漏检率的存在与否。方法：ALT的检测用IFCC推荐法，HBsAg、抗－HCV、抗－HIV的测定全部采用ELISA法，梅毒的检测用RPR法。结果：除ALT外，其总体阳性漏检率高达3．37‰，其中HBV占1．12‰，HCV占1．31‰。结论：说明安全用血也同样存在的隐患。因此，在目前还不能确保100％的输血安全的情况下，科学和合理的用血以及自身输血的开展，将有助于降低血源性传播疾病的发生，以提高输血的安全性。     

一例染色体复杂易位携带者及家系调查

先证者 女,28岁,因两次不良孕史来我院就诊.夫妻非近亲婚配,且孕期无感冒、服药的情况,无有毒有害物接触史.查体:身高156 cm,体重53 kg,表型、智力未见异常.细胞遗传学检查:夫妻双方外周血淋巴细胞体外37℃培养72 h,常规染色体制片,G显带.检查提示先证者核型为:46,XX,t(5;15;18) (5qter→5p11∶∶ 18p11→18pter;15qter→15p11∶∶5p11→5pter;18qter→ 18p11∶∶15p11→ 15pter),见图1.其丈夫核型及常规检查各项指标均正常. 家系调查:先证者有两个同胞弟弟和1个妹妹,均未婚.其父母非近亲婚配,双方否认有不良嗜好及遗传病家族史.以上人员表型及外周血染色体检查均未见异常.见图2.     

中老年人血清同型半胱氨酸、血脂、血糖水平的检测及临床意义

目的通过对中老年人群血清同型半胱氨酸（Hcy）、血脂、血糖水平的测定,为临床开展营养干预提供客观资料和科学依据。方法选取该院于2012年9月至2013年3月收治的150例中老年患者,采集患者的静脉血,通过全自动生化分析仪进行血脂（TC和TG）、空腹血糖（FBG）及Hcy含量的检测。结果 （1）中老年患者Hcy水平比正常值高（P〈0.05）。（2）男性Hcy水平高于女性（P〈0.05）;男性TC和TG水平低于女性（P〈0.05）。（3）老年患者中,男性高Hcy血症、高TC血症、高TG血症患病率均低于女性（P〈0.05）。结论中老年人应加强血清Hcy、血脂、血糖含量的检测,及早发现异常指标并采取对症处理措施,尽可能降低心脑血管疾病发生率或延缓疾病的进程。