亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认

【目的】进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性。【方法】分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果，利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验。【结果】利用15个常染色体STR位点分型作亲子鉴定时，判定被鉴定人之间是否具有亲生关系，对于双亲案，若符合孟德尔遗传规律，且亲权概率能够达到0．999以上，则认定被鉴定人之间具有亲生关系。若检测系统中有1个或2个位点出现矛盾，则分别增加检测位点至18个或24个，没有发现新的矛盾位点时，计算父权概率，超过0．999以上，则认定有亲生关系。只有在所检测位点中有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律时，才可以否定被检者之间具有亲生关系。对于单亲案，在不违反孟德尔遗传规律的前提下，只能下不排除亲生关系的结论，若有3个以上位点矛盾时，才下排除的结论。【结论】实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准。     

亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认

[目的]进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性.[方法]分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果,利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验.[结果]利用 15个常染色体 STR位点分型作亲子鉴定时,判定被鉴定人之间是否具有亲生关系,对于双亲案,若符合孟德尔遗传规律,且亲权概率能够达到 0.999以上,则认定被鉴定人之间具有亲生关系.若检测系统中有 1个或 2个位点出现矛盾,则分别增加检测位点至 18个或 24个,没有发现新的矛盾位点时,计算父权概率,超过 0.999以上,则认定有亲生关系.只有在所检测位点中有 3个或 3个以上的 STR位点违反孟德尔遗传规律时,才可以否定被检者之间具有亲生关系.对于单亲案,在不违反孟德尔遗传规律的前提下,只能下不排除亲生关系的结论,若有 3个以上位点矛盾时,才下排除的结论.[结论]实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准.     

家族性精神分裂症的定量性状与1号染色体的连锁分析

目的 探讨家族性精神分裂症的定量性状位点与1号染色体的分子遗传学关系。方法 在32个家族性精神分裂症家系中，选择以下量表对精神分裂症患者的性状进行定量，包括：阳性和阴性综合征量有、功能全面评定量表、病前分裂样和分裂型特质量表、病前社会适应量表，结合1号染色体上29个DNA多态标记位点的扫描数据，进行数量性状的遗传分析。结果 精神分裂症的阴性症状在147.64cM位置得到最大Trad H-E Lod值为1.73、最大EH H－E Lod值为1.65，此区域与质量性状连锁分析在1q21-23的峰值区域重叠。结论 提示精神分裂症阴性症状在1q21-23可能有独立的数量性状位点。     

中国汉族群体DXS101位点的多态性

目的：调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。方法：利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列（short tandem repeat,STR)位点DXS101进行分析,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果：在147名女性和150名男性中国汉族无关个体共发现了8个等位基因。等位基因的频率分布在0．0133－0．2279之间,正合格验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。DXS101的基因多样性达0．8296,女性和男性样本的个体识别率分别为0．9474和0．8277,当母亲和女儿同时检验时,非父亲排除率为0．8049。结论DXS101是一个高度多态性的系统,适用于个人识别和女孩的亲权认定。     

中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析

【目的】 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性｡ 【方法】 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验｡【结果】 在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818 ~ 0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031 ~ 0.063之间, 个体识别力(PD)在 0.937 ~ 0.970之间, 非父排除率(PE)在0.632 ~ 0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80 ~ 0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74 ~ 4.13之间｡统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P > 0.05)｡【结论】 中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究｡     

亲权纠纷案的鉴定

随着卫生知识的普及,社会主义法制的加强和健全,亲权鉴定案有逐渐增多的趋势。现将近年来,我们用血型测定法(包括红细胞型血清蛋白型、红细胞酶型和HLA)鉴定的亲权纠纷案34例,报告如下。     

中国汉族群体DXS101位点的多态性

【目的】调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点DXS101进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。【结果】在147名女性和150名男性中国汉族无关个体共发现了8个等位基因。等位基因的频率分布在0.0133～0.2279之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。DXS101的基因多样性达0.8296,女性和男性样本的个体识别率分别0.9474和0.8277,当母亲和女儿同时检验时,非父排除率为0.8049。【结论】DXS101是一个高度多态性的系统,适用于个人识别和女孩的亲权认定。     

中国人群中家族性精神分裂症与1号染色体的连锁分析

目的 探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因1号染色体的分子遗传学关系。方法 用基因组扫描的方法，选择了平均分布在1号染色体上的29个标记，对32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描。结果 参数连锁分析结果,在隐性模型下，多点连锁在262.52cM位置得到最大异质性Lod分为1．70；非参数连锁分析结果，262.52cM位置处理到最大的多点非参数连锁分为1.71(P=0.046)首次是149.70cM位置处得到多点非参数连锁分为1.37(P=0.086)，分别对应于标记D1S206，D1S425位点的位置。结论 进一步支持在染色体1q上可能存在家族性精神分裂症的易感基因。     

横县艾滋病流行状况分析

目的分析2001-2010年横县艾滋病检测、监测结果及流行病学特点,为制订艾滋病防治策略提供依据。方法对横县艾滋病检测、监测及流行病学管理资料进行回顾性分析。结果 2001-2010年横县累计报告艾滋病病毒(HIV)感染者2 160例,其中艾滋病病人(AIDS)553例,已死亡253例,男女性别比例为3.7∶1;2001-2006年传播途径以静脉注射毒品为主,占65.0%以上;2007-2010年以异性性传播为主,由2007年的45.59%升至2010年的79.57%;90%的感染者文化程度为初中及小学以下;感染者以农民为主占58.69%。结论横县艾滋病流行态势由传入期进入播散期,AIDS流行正由高危人群向一般人群扩散蔓延,其传播途径主要经性接触传播。预计今后重点人群中HIV感染者将大幅度增长,需加大防治力度。     

5 个新Y-STR基因座及其在广州地区汉族群体内的单倍型分布

 【目的】 从Y染色体DNA序列中筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族群体中的遗传多态性&;#65377; 【方法】 在人类Y染色体DNA序列中查找Y-STR基因座,确定它们在Y染色体上的定位并测序,与已报道的Y-STR基因座比较&;#65377;检测汉族(广州地区)无关男性群体中这些Y-STR基因座单体型&;#65377;【结果】 鉴别出5个Y-STR基因座(DYS709,DYS720,DYS721,DYS722和DYS723),其中3个STR基因座是新发现的,另2个基因座与在线报告的重叠&;#65377;所有5个STR基因座都是男性特有的&;#65377;它们的扩增产物长度介于185 bp ~ 278 bp&;#65377;在108例汉族无关男性个体中发现DYS709有6个,DYS720有11个,DYS721有4个,DYS722有6个,DYS723有6个等位基因&;#65377;在本组群体中发现95种单体型,其中84种只出现1次&;#65377;单体型多样性达0.997 2 ± 0.001 2&;#65377;【结论】 这组5个Y-STR基因座可望应用于汉族群体的有关研究中&;#65377;