韩国人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遗传多态性分析

目的 调查代谢相关的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSIT1、GSTP1基因座在韩国人群中的遗传多态性分布状况。方法 采用多重聚合酶链式反应、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术，分析300名韩国健康大学生的CYP1A1基因3′端限制性内切酶Msp Ⅰ位点、CYP2E1基因5′端转录调节区Pst Ⅰ位点和GSTM1、GSTT1缺失与存在、GSTP1基因第5外显子BsmA Ⅰ位点的基因型，计算基因型和基因频率。结果 CYP1A1基因型频率为ml／ml型39．7％、ml／m2型49．7％、m2／m2型10．7％，基因频率为ml 0．645、m2 0．355。CYP2E1基因型频率为cl／cl型66．7％、cl／c2型30％、c2／c2型3．3％，基因频率为C1 0．818、C2 0．182。GSTM1基因缺失型频率为53．3％。GSTT1基因缺失型频率为54．7％。GSTP1基因型频率为Ile／Ile型62％、Ile／Val型34．3％、VaL／Val型3．7％，基因频率为Ile 0．792、Val 0．208。基因分布符合Hardy-Weirtberg平衡定律。结论 韩国人CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因分布与我国人群较为相近，半数以上人缺乏GSTM1和GSTT1基因，纯合缺失型频率超过印度人的3倍。     

中国朝鲜族缺血性脑卒中与尿中可替宁水平的关系

目的探讨中国朝鲜族缺血性脑卒中与尿中可替宁的关系。方法选择年龄、性别、城乡分布、受教育水平匹配的140例延边地区朝鲜族缺血性脑卒中患者和141例非脑卒中朝鲜族对照组进行病例对照研究。用液相放射免疫测定法(liquid phase radioimmunoassay method,LPRM)分析尿中可替宁水平。结果患者组尿中可替宁平均值为(754.0±103.8)μg/g·Cr,显著高于对照组(491.5±82.4)μg/g·Cr(P<0.05)。中国朝鲜族缺血性脑卒中与尿中可替宁之间存在危险性的水平梯度,与<500μg/g·Cr组相比,≥2000μg/g·Cr组OR值为2.47(95%CI:1.069~5.691)。结论中国朝鲜族缺血性脑卒中的发生与尿中可替宁有一定的关系。     

韩国人calpain-10基因单核苷酸多态性及其组合型的分析

目的分析发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因calpain-10单核苷酸多态性（single nucletide polymorphism。SNP）及其组合型在韩国人群中的分布。方法采用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性技术，分析312名健康韩国人calpain-10基因UCSNP-43、-19、-63位点的基因型及其组合型，计算基因型、等位基因和组合型频率。结果UCSNP-43位点基因型频率为1／1型的是86．2％、1／2型的是13．5％、2／2型的是0．3％，等位基因频率为G的是0．930、A0．070。UCSNP-19位点基因型频率为1／1型的是9．9％、1／2型的是44．6％、2／2型的是45．5％，等位基因频率为D的是0．322、I的是0．678。UCSNP-63位点基因型频率为1／1型的是57．4％、1／2型的是35．9％、2／2型的是6．7％，等位基因频率为C的是0．754、T的是0．246。各基因型分布匀符合Hardy-Weinberg平衡定律。韩国人中上述3个单核苷酸多态性基因型组合类型共见12种，75．6％由3种基因型组合构成。按UCSNP-43，-19，-63排列，分别为GG-DI-CC（单倍型组合111／121）、GG-DI-CT（112／121）、GC-II-CC（121／121），其频率分别为10．6％、28．8％、36．2％。结论韩国人calpain-10基因SNP分布与白人、美籍墨西哥人及美籍Pima印第安人等种族间存在较大差异，与中国和日本人群较为相近，其112／121单倍型组合频率显著高于美籍墨西哥人。