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变性高效液相色谱法筛查间隙连接蛋白2耳聋基因突变 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨变性高效液相色谱法 (DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值。方法 应用DHPLC检测 6个家系的 4 8名个体 ,然后进行直接测序。结果 6个家系中A ,B ,C ,E ,F家系有间隙连接蛋白 2 (GJB2 )耳聋基因的变化 ,F家系表现为 2 35delC突变 ,B家系表现为 2 35delC和 2 32G→A杂合性突变。 79G→A(V2 7I)、341A→G (E1 1 4G)杂合性改变分别为 1 9例和 1 6例 ;纯合性改变分别为 1 0例和 6例。 2种方法的检测结果均为阳性者 30例 ,均为阴性者 1 0例 ;DHPLC阳性 ,测序阴性 1例 ;DHPLC阴性 ,测序阳性 2例。DHPLC方法的敏感性为 95 % ,特异性为 91 %。结论 DHPLC是一种高效、经济、简便、灵敏的耳聋基因筛查技术 相似文献
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一、实行技术经济责任制的方法实行技术经济责任制是把技术经济责任同分级管理统一起来,每月由检查组进行综合考评,按考评结果与收入指标确定当月奖金。具体方法如下:第一,确定技术指标。技术指标是完成经济指标的前提条件,并为经济指标的完成奠定基础。第二,确定经济指标。1、收入指标。分析各科室前三年承包的实际收入,并结合市场、物价、设备、医护人员结构、病床使用率等因素,以前一轮承包期最后一年的收入为基数增长20~29%,院内总收入增长27%,各科室指标仅比院总收入增长幅度高2%。2、支出4指标。支出指标确定… 相似文献
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2006年分别选择云南省绿春县的大兴、戈奎和牛孔等3个乡镇的山涧溪流中捕获溪蟹69只,用研磨水洗沉淀法分离并殖吸虫囊蚴。仅在牛孔乡的景洪溪蟹(Potamon chinghungense)体内检获并殖吸虫后尾蚴,溪蟹的感染率为27.6%(8/29),未检获囊蚴,平均每蟹感染后尾蚴2.25条。经形态学鉴定为丰宫并殖吸虫(Paragonimus proliferus)的后尾蚴。首次证实云南省绿春县为丰宫并殖吸虫的分布区。 相似文献
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李如青 《内蒙古医学院学报》2008,(Z1)
医院内部审计的项目较多,但加强对住院处重点环节与监督环节的内部审计显得尤为重要。本文提出了住院处的重点环节与监督环节所在,并就重点环节与监督环节的审计方法提出了自己的观点。 相似文献
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1.建立明确的岗位职责。出纳、会计、采购、保管、会计档案管理、有价票据管理、公章管理等岗位应职责明确 ,互相监督 ,互相制约 ,同时要实行轮岗和回避制度 ,达到内控的目的。2.对账制度。包括各核算部门与财务部门的对账 ,各核算部门的相应科目的余额要与财务科目一致。如 :药剂部的药库药品科目的月末余额要与财务部门的药库药品科目的余额一致。同时,在各核算部门内部 ,各种明细账要与总账一致 ,保管员的单价数量明细账要与材料会计的三级明细账一致。对账制度以达到账账相符、账证相符、账实相符。3.固定资产清查制度。设立固定… 相似文献
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论医院会计的内部控制 总被引:1,自引:0,他引:1
为了适应社会主义市场经济体制下卫生事业改革与发展的需要,加强财务管理,规范财务行为,根据《中华人民共和国会计法》、《内部会计控制规范———基本规范》、《医院财务制度》以及其它有关财经法规的规定,医疗卫生单位应结合自身实际情况,建立完善的医院内部会计控制制度,以充分发挥会计的职能作用,形成完善的内部牵制和监督约束机制。笔者就工作实践,谈谈自己的看法,与同行商榷。1统一认识,营造良好的医院内部会计控制环境医院的负责人对内部会计控制的态度与认识,是影响内部会计控制有效性的关键因素。只有建立健全内部会计控制制度,对… 相似文献
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中国人GJB2耳聋基因突变分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 确定常染色体隐性遗传性聋G励基因突变的类型和频率,从分子水平探讨发病机理.方法 收集中国人常染色体隐性遗传性聋4个家系(39名个体)和健康对照组50人的外周血DNA样本。PCR扩增GJB2基因片段,行Apa I酶切和序列分析。结果 检出2个家系4例患者GJB2基因235del C纯合性缺失,导致移码突变,2例患者为235delC和232G→A(Ala78Thr)双重杂合性突变。正常对照组中发现1例235del C携带者。耳聋患者组和健康对照组中均存在79G0→A(V27I),341A→G(E114G)两种改变。在对照组中这两种改变的等位基因频率分别为30%、21%。结论 两个家系与GJB2基因235del C有关,232G→A是1个新的突变。 相似文献
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目的探讨对因护理对初治白血病患者治疗依从性和生活质量的影响。方法选取30例实施对因护理的初治白血病患者为观察组(本院2015年1月~2015年12月收治),选取30例实施常规护理的初治白血病患者为对照组(本院2014年1月~2014年12月收治),比较两组的治疗依从性、治疗效果及生活质量。结果观察组护理后在规范化疗、饮食、运动、自我监测等方面的依从性均高于对照组;疗效好于对照组;生活质量问卷功能量表、症状量表以及总体生活质量表各方面的评分好于对照组,差异均有统计学意义(P均0.05)。结论对因护理有效提高了初治白血病患者治疗依从性和治疗效果,改善了患者的生活质量。 相似文献
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