石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析

目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9．64％。其中21-三体4例,46,Xn,inv（9）4例,46,Xn,inv（1）（p12q12）,46,Xn,iny（2）（p11q33）,46,Xn,t（7;15）（q31q25）,46,Xn,t（11;12）（q25;ql3）,46,Xn,add（15）,47,XYY,47,XXY,46,xn[65]／47,Xn,＋5[3],46,xn[43]／47,Xn,＋17[4],46,Xn[95]／46,Xn,psudic（22;22）（q13;ql3）[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。     

6 945例新生儿耳聋基因突变方式调查

目的：分析新生儿耳聋基因突变携带率,构建信息储备库,为临床诊断、遗传咨询提供可靠数据。方法：选取2014年1—10月在石家庄市妇幼保健院出生的6 945例新生儿于出生3 d后采足跟血,应用荧光聚合酶链反应（PCR）法行先天性遗传性耳聋GJB2基因235delC位点、迟发性耳聋SLC26A4基因（IVS7-2A＞G和2168A＞G）和药物性耳聋线粒体12S rRNA基因（1555A＞G和1494C＞T）检测,所有检测均在家属知情同意下进行。结果：6 945例新生儿中共发现突变携带者239例,检出率为3.44%。其中114例（1.64%）携带235delC杂合突变,1例（0.01%）携带235delC纯合突变;97例（1.40%）携带IVS7-2A＞G杂合突变,1例（0.01%）携带IVS7-2A＞G纯合突变,14例（0.20%）携带2168A＞G杂合突变;9例（0.13%）携带1555A＞G均质突变,2例（0.03%）携带1555A＞G异质突变,1例（0.01%）同时携带有IVS7-2A＞G杂合突变、1555A＞G异质突变和235delC杂合突变。结论：GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点是新生儿耳聋基因突变的主要方式。新生儿耳聋基因检测工作的开展有助于了解新生儿耳聋基因携带情况,在分子水平上为优生优育工作提供一定的指导。     

听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测

目的:分析石家庄市未通过听力筛查新生儿的常见耳聋基因突变检测结果,探讨耳聋基因检测的临床意义。方法:应用荧光PCR法对42 d复筛耳声发射技术(OAE)和自动听性脑干诱发电位(AABR)检测不合格的134例新生儿进行常见耳聋基因GJB2(235delC、299-300delAT),SLC26A4(IVS7-2AG、2168AG)和mt DNA12SrRNA(1555AG、1494CT)检测。结果:发现22例携带耳聋基因突变,携带率16.42%,其中含2例235delC纯合突变、10例235delC杂合突变、1例235delC/299-300delAT复合杂合突变;2例IVS7-2AG纯合突变、6例IVS7-2AG杂合突变和1例IVS7-2AG/2168AG复合杂合突变。结论:耳聋基因检测有助于儿童感音神经性耳聋的早期诊断及干预,临床开展该检测项目意义重大。     

9号染色体部分单体综合征1例

临床资料 患儿,女,6个月,因左手通贯掌,方形头,小耳,眼球凸出不追物,颈无力,抬头不能,鼻梁稍塌,鼻孔朝天,外睑裂上斜,颌小,眼距稍宽,四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产,无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查,染色体核型分析46, XX,del（9）（p22）,其核型分析见图1。父母表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配。母亲无流产史,孕期无感染史,未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常,父母及祖父母拒绝做染色体检查。     

5018例新生儿耳聋基因检测结果分析

<正>我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末,2007年解放军总医院在国际上率先提出了在新生儿听力筛查中融入聋病易感基因筛查实施联合筛查的新理念与模式,首创了"新生儿听力及基因联合筛查"的整体实施流程与技术操作系统。现回顾性分析石家庄妇幼保健院2014年1月—2014年8月期间出生的5 018例新生儿耳聋基因检测结果,探讨突变位点在新生儿随机人群中的携带率,对患儿及家属进行生活指导,对异常情况早发现、早干预,减少听障患儿的出现,并阐明常见耳聋基因的致病机制及检测意义。     

2 036例新生儿脐血染色体核型分析

目的：探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义。方法：回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6—12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血。常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析。结果：在2 036例新生儿脐血中,检出异常染色体核型16例（0.79%）,其中常染色体异常13例（0.64%）,包括21-三体3例（0.15%）,末端缺失1例（0.05%）,倒位3例（0.15%）,平衡易位1例（0.05%）,罗伯逊易位3例（0.15%）,标记染色体2例（0.10%）;性染色体异常3例（0.15%）,包括47,XYY 2例（0.10%）,46,XX,del（X）（q21）1例（0.05%）。检出多态变异核型181例（8.89%）。结论：应进一步加强妊娠期宣教,提高高危妊娠妇女的产前诊断率,如高危妇女未行产前诊断,应在新生儿阶段及早诊断。     

石家庄市育龄妇女优生十项的知晓情况及前瞻性干预措施

目的 分析石家庄市育龄妇女优生十项知晓情况及前瞻性干预措施的影响.方法 选取2016年10月至2018年9月石家庄市处于育龄期的816名育龄妇女作为研究对象.均以面访的方式进行匿名调查,统计调查结果.结果 共发放816份问卷,回收有效问卷786份,问卷有效率为96.32％;786名育龄妇女中有770名认为有必要了解优生...     

81O例新生儿脐血染色体核型结果分析

目的统计810例新生儿脐血染色体畸变发生率,分析染色体畸变对出生缺陷发生的影响。方法常规外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行细胞遗传学分析。结果在受检的810例新生儿中,检出异常核型17例,其中数目异常6例：47,XYY1例,47,XY,＋213例,47,XX,＋Mar2例;结构异常11例：45,XX,rob（13;14）1例,46,XX,del（5）（p13）1例,46,XY,inv（9）（pllql3）5例,46,XX,inv（9）（pllql3）2例,46,XX,inv（10）（qllq22）1例,46,XY,inv（12）（ql3q24）1例。结论810例新生儿脐血染色体核型分析结果表明染色体畸变发生率为2．1％,其中47,XY,＋21发生率为0．37。鉴于染色体畸变发生率高,建议脐血染色体检查应作为新生儿常规筛查项目,从而提高遗传咨询水平,减少出生缺陷发生。