镁剂治疗小儿室上性心律失常的疗效观察

镁剂治疗小儿室上性心律失常的疗效观察李双杰研究硫酸镁对小儿快速型室上性心律失常治疗的有效性和安全性。报道如下。１病例与方法１．１病例选择标准：①＜１４周岁。②心电图证实有室上性心动过速（ＰＳＶＴ），心房颤动（Ａｆ），心房扑动（ＡＦ），且心室率＞１６０...     

神经生长因子在小鼠心肌组织中的表达

目的：观察神经生长因子(NGF)基因在生后不同时期小鼠心肌组织中的表达。方法：采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法。半定量分析生后1d、15d、30d、60d、90d小鼠心肌组织中NGF mRNA表达水平。结果：小鼠生后1天，心肌组织即有NGF mRNA的表达；随着生后发育过程，表达量逐步增加，30d时达峰值；此后随鼠龄的增加，表达量呈缓慢下降趋势，仍维持在一定水平。结论：小鼠心肌组织中NGF mRNA的表达量，随鼠龄的增加，而呈现出先升后降的动态变化趋势。     

IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析

目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。     

嗜铬细胞瘤患者在CT增强检查中的安全性评价

目的 评价嗜铬细胞瘤患者注射低渗非离子型碘对比剂进行CT增强检查的安全性.方法 连续记录205例临床疑诊为肾上腺肿瘤患者检查前10 min(T0)及CT增强检查后5 min(T1)、10 min(T2)、20min(T3)、30 min(T4)、24h(T5)的收缩压(SBp)、舒张压(DBp)及心率(HR).其中50例经手术后病理证实为嗜铬细胞瘤患者作为A组；其余经临床及手术后病理排除嗜铬细胞瘤,从中随机抽取50例作为对照组(B组),统计分析2组各时间点血压和心率的变化情况.结果 2组检查前后及2组间各时间点的血压和心率均值比较无显著差异.2组均未发现注射对比剂后发生高血压危象者.结论 静脉注射低渗非离子型碘对比剂不会引起嗜铬细胞瘤患者血压和心率的明显变化,嗜铬细胞瘤患者接受CT增强检查与其他肾上腺肿瘤患者具有同样的安全性.     

2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析

<正>胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500^[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症^[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征（ARC综合征）亦可出现低GGT型胆汁淤积症^[3]。ARC综合征（OMIM#208085和#613404）是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首次报道^[4]至今,国内相关文献报道甚少^[5]。现对收治的ARC综合征患儿临床特征、转归以及VPS33B基因变异进行了分析,报道如下。     

苦瓜蛋白对柯萨奇B3病毒性心肌炎小鼠半胱天冬酶3活性及凋亡的抑制作用

为研究苦瓜蛋白对凋亡的关键酶半胱天冬酶 3及凋亡的调节作用 ,用已经建立起来的方法从苦瓜果肉中提取苦瓜蛋白。将BALB/C小鼠分为 4组 :病毒对照组、正常对照组、药物对照组和药物治疗组 ,分别在第 0天、第 3天、第 7天和第 14天各处死 5只小鼠 ,第 2 1天全部处死动物 ,心肌组织半胱天冬酶 3活性测定按照CAL BIOCHEM公司的试剂说明书进行 ,并稍加改正 ,凋亡鉴定按照Oncogene公司的TdT DNA裂解片断末端原位标记试剂说明书进行。结果发现 ,①病毒对照组第 7天开始出现半胱天冬酶 3活性 (0 .6 3± 0 .2 1pmol/min ,n =5 ) ,第 14天的活性 (10 .9± 1.5pmol/min ,n =5 )显著高于第 7天 ,第 2 1天的活性 (12 .6± 1.3pmol/min ,n =5 )又高于第 14天。②药物治疗组 ,只有一个第 2 1天的标本有半胱天冬酶 3活性 (0 .4 1pmol/min) ,其它两组均未检测到此酶的活性。③DNA裂解片断末端原位标记法发现 ,病毒对照组在第 7天心肌中有少数细胞凋亡 ,第 14天、第 2 1天凋亡细胞明显增多 ,在非病变区域可发现单个凋亡的心肌细胞。治疗组未发现凋亡细胞 ,其它两组也未发现凋亡细胞。结果提示 ,CVB3病毒性心肌炎中发现有明显的凋亡现象 ,凋亡和半胱天冬酶 3发现于第 7天 ,且随着时间增加而逐渐加重(增强 ) ;苦瓜蛋白可显     

瞬时弹性成像技术、APRI及FIB-4对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断价值

目的探讨肝脏瞬时弹性成像技术检测肝脏硬度(LSM)、AST-PLT比值指数(APRI)、基于4因子的肝纤维化指数(FIB-4)对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断价值。方法选取2016年1月1日-2018年12月31日于湖南省儿童医院新生儿外科行Kasai术的胆道闭锁患儿110例。收集患儿术中肝脏病理活检标本及术前1周内血常规、肝功能、瞬时弹性成像检查结果。计数资料组间比较采用χ2检验,非正态分布的计量资料多组间比较采用Kruskal-Wallis H秩和检验。采用MedCalc软件绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),通过ROC曲线评估瞬时弹性成像技术、APRI和FIB-4对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断效能。采用Spearman相关法进行相关性分析。结果ROC曲线分析显示,LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁明显肝纤维化(F≥2)的临界值分别为9.250 kPa、0.680、0.047,ROC曲线下面积(AUC)分别为0.874[95%可信区间(95%CI):0.778~0.970]、0.636(95%CI:0.362~0.911)、0.622(95%CI:0.363~0.880);LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁进展性肝纤维化(F≥3)的临界值分别为10.75 kPa、0.70、0.05,AUC分别为0.781(95%CI:0.689~0.873)、0.519(95%CI:0.401~0.636)、0.506(95%CI:0.389~0.623);LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁肝硬化(F≥4)的临界值分别为11.85 kPa、0.82、0.09,AUC分别为0.855(95%CI:0.769~0.942)、0.701(95%CI:0.599~0.803)、0.717(95%CI:0.609~0.825)。相关性分析结果显示,LSM值与AST水平呈正相关(r=0.258,P=0.007),与PLT水平呈负相关(r=-0.248,P=0.009)。结论瞬时弹性成像技术对于胆道闭锁患儿肝纤维化分级具有较高的准确性,其诊断肝纤维化程度的临床价值高于APRI、FIB-4。     

柯萨奇-腺病毒受体在小鼠心肌组织中的表达

目的 :观察柯萨奇 腺病毒受体 (CAR)在不同年龄、性别小鼠心肌组织中的表达情况。方法 :采用免疫组化和Western Blotting技术 ,半定量分析胚胎期 18d ,生后 1d ,4、8、12周雄性小鼠及 4周雌性小鼠心肌组织中的CAR含量。结果 :免疫组化半定量分析示胚胎期 18dCAR表达最高 ,生后 1d(新生鼠 )及 4周龄 (幼年鼠 )表达量依次降低 ,8周龄 (成年鼠 )基本不表达 (P <0 .0 5 ) ,12周龄 (老年鼠 )低表达 ,与 8周龄比较 ,差异有统计学意义 (P <0 .0 1) ,并且 ,4周龄雄性小鼠和雌性小鼠相比 ,CAR表达量雄性高于雌性 (P <0 .0 1) ,Western Blot ting结果示CAR表达变化趋势与免疫组化结果相一致。 结论 :小鼠心肌组织中CAR的表达具有明显的时序性 ,而且性别对CAR的表达有影响。     

1 例肉碱棕榈酰转移酶1A 缺乏症的临床特点及CPT1A 基因突变分析

目的:分析1 例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 mL,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A 基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱( C0)193.61( 参考值10.00 ~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20 ~ 3.00),棕榈烯酰肉碱( C16:1)0.01(0.02 ~ 0.30),十八碳酰肉碱( C18)0.07(0.10 ~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20 ~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10 ~1.10),C0/ (C16+C18) 为1 595.54(6.50 ~100)。基因检测示CPT1A 基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18 号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A 基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A 基因15-18 号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A 缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。     

婴儿巨细胞病毒感染的免疫功能研究

[目的]研究婴儿巨细胞病毒感染（HCMV）的免疫功能变化.[方法]以32例HCMV潜伏性感染患儿（潜伏组）,92例活动性HCMV感染患儿（活动组）及48例健康婴儿（正常组）为研究对象;采用散射比浊法检测血清免疫球蛋白和补体,采用流式细胞仪检测法检测患儿外周血T、B细胞亚群和NK细胞.[结果]三组间B细胞、IgG、IgM、IgA、IgE、NK细胞、C3、C4差异无统计学意义（P〉0.05）;HCMV感染组总T细胞及CD4＋降低,与正常对照组差异有统计学意义（P〈0.05、P〈0.01）;正常组和潜伏组的CD8＋细胞水平显著低于活动组（P〈0.01）,而正常组和潜伏组CD8＋细胞水平差异无统计学意义（P〉0.05）;CD4＋/CD8＋水平依次正常组显著高于潜伏组,潜伏组显著高于活动组（P均 〈0.01）.[结论]HCMV感染机体后对患儿的天然免疫中的NK细胞、C3、C4以及体液免疫无影响,而细胞免疫功能有明显异常.