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新疆喀什的血红蛋白病余伍忠1张占平2李厚钧1仇东辉1兰科学2周常文1张宇红1关键词血红蛋白病异常血红蛋白地中海贫血中国图书资料分类法分类号R556.7血红蛋白病是一种常染色体显性遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的差异,分为异常血红蛋白和地中海贫血。... 相似文献
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我国“丝绸之路”地区异常血红蛋白的分布 总被引:1,自引:0,他引:1
对中国陕西,甘肃、新疆、宁夏古“丝绸之路”沿线215785人进行了异常血红蛋白的调查,检出695例携带者,发生率为3.22‰,12个民族的发生率为0.15-12.17‰;分析271例异常血红蛋白的一级结构,发现24种变异体,其中a链变异体313种,β链变异体11种。HbJTashikuergan和HbTianshui为世界首次发现的异常血红蛋白。HbS、HbBunbury、HbSetif、HbIP 相似文献
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1986年5月我们在我国“丝绸之路”地区进行血红蛋白(简称Hb)病群体普查时,在甘肃张掖发现1例相当于J组的快速异常Hb,化学结构分析证实为HbUb—Ⅱ。鉴于这种异常Hb变异体仅在日本和我国广东省发现3个家系,而本例首见于我国西北地区,特报告如下。 先证者曾某,男,15岁,汉族,甘肃张掖市人。无特殊主诉,发育营养尚佳,无容貌异常及贫血表现,除曾患急性菌痢外以往身体健康,体检无异常发现。血液学检查:血红蛋白量、红、白细胞计数和网织红细胞均在正常范围,血涂片红细胞形态和大小均正常。 血红蛋白的分析 相似文献
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应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增38例HBsAg携带者和58例正常人血清中的HBV DNA特异性片段,通过与HBsAg滴度及HBV血清标志物进行对比分析,发现HBVDNA阳性率与HBsAg滴度呈正相关(r=0.981,P<0.005)与HBeAg减低、抗-HBe产生以及其后的e系统消失过程呈相应递减趋势.并且在单项抗-HBs阳性的血清中,HBV DNA检出率可达10%. 相似文献
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新疆喀什地区血红蛋白病的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:研究新疆喀什地区血红蛋白病的发生及特点。方法:异常血红蛋白携带者调查采用微量电泳法。地中海贫血先证者筛查按两步筛选方案进行。异常血红蛋白的一级结构分析应用指纹分析技术完成。地中海贫血基因鉴定用PCR/ASO技术实施。结果:喀什地区异常血红蛋白平均发生率为0.8%,地中海贫血发生率为3.07%,两者均明显高于全国和新疆的平均水平。8例异常血红蛋白一级结构分析发现HbJTashikuergan[α19(AB1)Ala→Glu]和HbDPunjab[β121(GH4)Glu→Gln]两种变异体。10例β地中海贫血进行基因鉴定,确定了CD8(-AA)、CD8/9(+G)、CDs41/42(-TTCT)和IV-Ⅰ-5(G→C)等四种基因突变型。其中的HbJTashikuergan[α19(AB1)Ala→Glu]系世界首次报道,CD8(-AA)和CDs8/9(+G)为在中国人中首次发现。结论:对喀什地区血红蛋白病的研究表明,异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点既有别于我国其它地区,又与邻近的中亚等国不完全相同,形成了该地区独有的遗传特征。 相似文献
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目的:总结新疆16例β地中海贫血IVSⅡ654(C→T)的基因分析结果。方法:应用聚合酶链式反应和寡核苷酸探针杂交。结果:对新疆16例β地中海贫血先证者进行基因分析,鉴定为IVSⅡ654(C→T)基因突变,均为杂合子,其中汉族11例,回族4例,维吾尔族1例。回族中这种突变类型属首次报道。结论:本文结果对了解这一突变类型在我国的分布特点提供了有意义的资料 相似文献
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地中海贫血(下称地贫)是一种遗传性溶血性疾病,在我国沿海和南方诸省较多。许多资料表明地贫具有民族和地区性差异,新疆位处中亚,相邻国家或地区的地贫发生率均较高。为了解和掌握该地区各民族地贫的分布情况,加强优生工作,我们于1993年对新疆阿勒泰市的哈萨克族、蒙古族和维吾尔族中小学生进行了地贫调查,现将结果报告如下。 相似文献
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应用扩增Y染色体特异DNA重复序列(DYZl)检测1例46,XX和2例46,XY的两性畸形,表明前1例染色体上不带DYZl,后2例染色体上带有DYZl.分析此结果支持该序列为非功能基因的假设,并认为该序列可能与性分化异常无关. 相似文献
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