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目的了解电子垃圾处理区域人群中持久性有机污染物(POPs)暴露与DNA损伤修复的关系。方法于2011年11月,检测某电子垃圾处理区域居民(暴露组,n=23)及非暴露地区居民(非暴露组,n=25)外周血POPs含量。以RNA测序比较两组血样中DNA损伤修复通路中126个基因的表达情况。结果暴露组人群外周血多氯联苯(PCBs)、多溴联苯醚(BDEs)、得克隆(DP)的含量高于非暴露组;17个基因出现差异表达,其中NEIL3、EXO1、MAPK12、TP73表达出现统计学差异。17个差异表达基因中9个基因下调,8个基因上调。MAPK12、EXO1、NTHL1、GADD45G、RAD51、RAD51B仅在女性暴露组和非暴露组间出现差异;而RAD54L、DMC1、BBC3、UNG、XRCC6BP1、TP73仅在男性出现差异表达。结论本次调查的电子垃圾处理区域人群外周血POPs含量高于非暴露组,DNA损伤修复相关基因表达量存在一定差异。机体对POPs所致DNA损伤的应答机制可能存在性别差异。 相似文献
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目的 对克氏综合征(Klinefelter syndrome)患者进行基因表达谱分析,探讨其基因差异表达与临床表型之间的关系.方法 采用第二代高通量测序方法对7例克氏综合征患者和7例对照男性外周血全基因组mRNA进行深度测序,运用定量RT-PCR方法对30例克氏综合征患者及30例对照男性进行验证.结果 测序结果根据FDR≤0.001和| log2 Ratio≥1 |的标准,两组比较存在差异表达基因216个,差异具有统计学意义.其中X染色体基因9个,占4%,与X染色体失活相关的XIST差异表达最明显;常染色体基因207个,占96%,其中NR4A3、ZKSCAN4、HBEGF、EREG、AREG、NR4A2、CCR5差异表达明显.NR4A3主要.与2型糖尿病有关,HBEGF主要参与促性腺激素分泌过程.Y染色体不存在显著差异表达基因.结论 克氏综合征患者不仅多余X染色体基因差异表达,还有大量常染色体基因差异表达,这可能是克氏综合征临床表型多样化的原因. 相似文献
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1 病历摘要患者,男性,5岁。因发热、头痛20天,意识障碍2天入院。20天前无明确原因出现发热,体温38℃左右,以下午及夜间明显。有时伴头痛、颈部痛,呕吐2次,为非喷射性,食欲 相似文献
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随着科学技术的发展,放射性元素被广泛地应用于医学、工业、军事等方面,当人体受到超过一定限度的剂量照射时,就会受到放射损伤。细胞损伤的表现是酶的失活和DNA大分子的断裂,即表现为染色体的畸变,它反映了细胞的受损程度。因此,我们对30例60Co医用工作者... 相似文献
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目的 对长期居住在天津市近郊某镇电子垃圾处理较集中的3个村庄的居民进行细胞遗传学研究,分析电子垃圾污染物对人体的损伤效应.方法 在当地居民中随机选择171位村民进行染色体畸变(CA)和胞浆阻滞微核(CBMN)分析,并进行彗星分析检测DNA损伤.选取与该镇毗邻区域且从未接触电子垃圾处理的30位村民(男女各半)作为对照组.结果 暴露组染色体总畸变率5.50%,与对照组差别有统计学意义(P<0.01);微核率暴露组16.99‰,对照组3.47‰,差异有统计学意义(P<0.01);彗星分析检测彗星尾部DNA百分含量(TDNA%)、尾矩(TM)、Olive尾矩(OTM)差异均有统计学意义(P<0.01).女性的染色体畸变率、微核率和DNA损伤水平均明显高于男性.结论 电子垃圾污染物是潜在的遗传诱变剂,能够造成污染人群的细胞遗传学损伤. 相似文献
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X染色体异常对人类卵巢发育及功能影响的研究 总被引:7,自引:0,他引:7
[目的]探讨X染色体对人类卵巢发育及功能影响的遗传学效应。[方法]对28例X染色体数目或结构异常的原发闭经、继发闭经和不规则闭经患者进行分析,同时进行性激素水平检测。[结果]X染色体数目异常17例;结构畸变11例。45,X0患者,促卵泡激素FSH和黄体生成素LH高于正常值,t值分别为19.565、19.901,P值均为0.000;且高于其他数目异常个体(FSH)、(LH)水平,t值分别为4.531、3.478,P值为0.012、0.013。[结论]X染色体数目异常或结构畸变,是造成卵巢发育和功能障碍的主要因素。 相似文献
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目的研究一对双胞胎生精障碍患者是否存在Yq11.22-23区域的微缺失,分析二者生精障碍的遗传学病因,探讨AZF区域微缺失与性激素分泌的关系,探讨AZF部分微缺失与表型的相关性。方法精液常规检查;外周血全血培养法制备染色体G显带标本;取血浆采用放射免疫的方法分别于服用克罗米芬前后测定性激素水平;采用PCR方法测AZF因子。结果精液常规检测双胞胎患者中兄每高倍镜视野下1~3个精子,弟每高倍镜视野下7~10个精子;兄弟俩外周血染色体均为正常男性核型46,XY;血浆性激素水平检测结果:二者服用克罗米芬前5项激素水平均正常,用药后FSH、LH、T明显高于用药前。对于克罗米芬的刺激弟较兄敏感。AZF区域生精因子检测结果:兄AZFa中的SY84缺失、AZFd中的SY152、SY153缺失,弟未检出AZF缺失。结论同时患有严重少精子症的双胞胎,AZF检测的结果不同,在服用克罗米芬后,也出现了FSH、LH、T分泌的差异,我们认为Yq11AZF区域的微缺失,虽可导致生精障碍,但并非是导致2人同患少精子症的共同遗传病因。 相似文献
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2000例男性不育症的病因分析 总被引:5,自引:0,他引:5
男性不育是一个由多种原因造成的较为复杂的临床综合征 ,是世界各国学者所关注研究的问题。因此 ,我们在对 2 0 0 0例不育症患者的病因进行综合检验的基础上 ,重点研究了无精子症的染色体畸变及性激素水平的改变。资料与方法一、研究对象为 1991年 5月至 1998年 5月来自天津市市、区级 7所医院泌尿外科及男性不育专科门诊和本室遗传门诊共计 2 0 0 0例 ,年龄在 2 2~ 39岁 ,平均 2 9.5岁。多数患者检查前未经任何治疗且智力正常。二、方法(1)病史、家系、婚育史咨询。 (2 )精液常规检查。 (3)放免法 (RIA)测定性激素水平 (E2 、PRL、… 相似文献
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目的 探讨波长830nm半导体激光的不同剂量对小鼠照射后的生物学效应,并通过观察分析小鼠受照后免疫调节效应和细胞遗传损伤,确立最佳照射剂量。方法 本实验以昆明种小鼠为研究对象,采用波长830 nm半导体激光器,以30 mW照射功率日照射5 min、10 min、20 min的梯度剂量分别于体外照射小白鼠脾区和胸腺区,眼眶取血后处死小鼠并立刻取其脾脏及胸骨骨髓,分别检测血清IgG、多巴胺、5-羟色胺;检测脾脏淋巴细胞转化率;观察骨髓多染红细胞微核率。结果 随着照射时间的增加,各观察值均有改变,照射10 min、20 min与对照组比较IgG含量、淋巴细胞转化率有显著性差异,组间比较无差异。照射10 min组5-羟色胺含量与对照组比较,含量升高且有显著性差异,多巴胺值各组比较均无显著性差异。照射20 min组其微核率增加。结论 在本实验条件下,半导体激光适时照射可增加机体免疫功能,大剂量照射可导致遗传物质的损伤。半导体激光(830 nm)10 min组的照射剂量较为理想。 相似文献