贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性.方法 对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA.用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性.结果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4％、0.9％、1.1％和1.0％(P＜0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm (P＜0.01)、2.3 cm (P＜0.05)和1.6 cm (P＜0.05)、2.1 cm(P＜0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm (P＜0.05)和2.2 cm (P＜0.01).但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性.结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因.     

不同状态的糖调节受损患者胰岛素分泌和胰岛素敏感性的差异

目的评估初发的单纯空腹血糖受损（IFG）和单纯糖耐量受损（IGT）患者的胰岛素分泌以及胰岛素敏感性（IS）特征。方法北京市东城区既往无糖尿病史的2388名受试者行葡萄糖耐量试验,同时行胰岛素释放试验,本文纳入2244例,其中糖耐量正常（NGT）1608例,IFG240例,IGT243例,IFG＋IGT 153例。比较各组胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、IS指数（Matsudaindex）、B细胞功能指数（1相Stumvoll index、△I30／△G30）。结果与NGT组比较,其余三组HOMA-IR显著升高,Matsuda指数及B细胞功能指数均显著降低（P均〈0．01）;IFG组HOMA-IR及Matsuda指数均高于IGT组;IFG组△I30／△G30高于IGT组,而Stumvoll指数低于IGT组（P〈0．01）;与IFG组、IGT组比较,IFG＋IGT组HOMA-IR显著升高,Matsuda指数、1相Stumvoll指数显著降低（P均〈0．01）。结论糖尿病前期人群存在不同程度的胰岛素分泌缺陷和IR,IFG组肝IR较重,而IGT组肌肉IR较重。     

茜草水溶性提取物减少高脂饮食诱导的肥胖大鼠内脏脂肪

目的探究传统中药茜草水溶性提取物(RCAE)对高脂饮食诱导的肥胖大鼠体质量、脂肪含量及糖脂代谢指标的影响及机制。方法构建含PPARγ2启动子序列的p GL3-Enhancer-PPARγ2(625 bp)-Luc荧光素酶报告基因表达质粒;建立稳定转染该质粒的3T3-L1前脂肪细胞系;用不同浓度(0.1 mg/L~1 000 mg/L)水提法提取的RCAE作用该细胞或用100 mg/L RCAE作用不同时间,检测PPARγ2启动子活性;用100 mg/L RCAE刺激人脂肪细胞并检测PPARγ2 mRNA表达;同时高脂饮食喂养大鼠,观察小和大剂量RCAE干预对血糖、血脂、胰岛素水平、体质量和内脏脂肪质量等的影响。结果 10 mg/L RCAE能促进3T3-L1细胞荧光素酶的表达,是对照组的1.43倍(P0.01);当浓度达1 000 mg/L时,荧光素酶活性增加至对照组的3.24倍(P0.01)。100 mg/L RCAE刺激3T3-L1细胞28 h,荧光素酶活性达最大值,是对照组的2.72倍(P0.01);还能显著促进人脂肪细胞中PPARγ2 mRNA的表达,是对照组的2.27倍(P0.01)。与高脂对照组相比,小剂量茜草组的空腹胰岛素水平及HOMA-IR显著降低,内脏脂肪质量明显减少(P0.05)。结论小剂量RCAE能显著减轻高脂饮食诱导的肥胖大鼠的内脏脂肪质量和改善胰岛素抵抗。其作用机制可能与增强PPARγ2基因启动子活性和促进PPARγ2 mRNA表达有关。     

同是胰岛素 剂型要分清

有一天神经科病房急呼内分泌会诊，说一个入院第5天的患脑梗塞的糖尿病病人血糖波动太大，请尽快会诊。焦急的神经科大夫翻开病历，很郁闷地说：“所有胰岛素用法都是根据病人家属的叙述用的，病人在家时血糖还比较高，我就加了几个单位，怎么就低血糖了呢？”     

原发性甲状腺淋巴瘤17例临床分析

目的：探讨原发性甲状腺淋巴瘤（primary thyroid lymphoma,PTL）的临床特点、诊断、治疗及预后。方法：回顾性分析2013年1月至2019年9月北京协和医院收治的17例PTL患者临床资料。结果：9例患者出现甲减,16例患者合并桥本甲状腺炎（Hashimoto’s thyroiditis,HT）,7例患者通过甲状腺穿刺活检确诊,10例患者通过甲状腺部分切除术确诊。弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B cell lymphoma,DLBCL）11例,黏膜相关淋巴瘤（mucosa associated lymphoid tissue lymphoma,MALT）,DLBCL、MALT转化和滤泡型淋巴瘤（follicular lymphoma,FL）各2例。DLBCL组患者平均年龄（61.7±13.0）岁,DLBCL、MALT转化组患者平均年龄（59.0±2.8）岁,MALT组患者平均年龄（61.5±3.5）岁,均明显大于FL组患者的（31.0±14.1岁）。DLBCL组患者血LDH为（380.3±197.9）U/L,高于MALT组和FL组。FL组国际预后指数（international prognostic index,IPI）为 0分,低于其他3组。DLBCL组患者Ki-67为（70.0±16.1）%,高于MALT组的（16.25±8.80）%。结论：原发性甲状腺淋巴瘤与HT关系密切,诊断依靠病理,DLBCL为最常见病理类型,治疗方案根据病理类型及临床分期决定。     

锌α2糖蛋白真核表达载体的构建和体外表达鉴定

目的 构建小鼠锌α2糖蛋白(mZAG)真核表达载体,在体外培养细胞中鉴定其mRNA和蛋白水平表达.方法 提取小鼠肝组织总RNA,采用RT-PCR法扩增mZAG全基因表达序列,酶切法将mZAG cDNA全序列插入表达质粒载体pcDNA3.1(-)中构建pcDNA3.1(-)-mZAG真核表达质粒.采用阳离子脂质体转染法将不同浓度mZAG表达质粒(0、0.4、0.8、1.6ug)pcDNA3.1(-)-mZAG和4对mZAG小干扰RNA(siRNA)序列转染到3T3-Ll前脂肪细胞中,实时荧光定量RT-PCR测定mZAG mRNA表达水平,Western blot检测mZAG蛋白表达情况.结果 测序鉴定证实成功构建mZAG真核表达质粒pcDNA3.1(-)-mZAG.实时荧光定量RT-PCR检测结果显示,0.4、0.8、1.6μg mZAG转染组3T3-Ll细胞中的mZAGmRNA表达水平分别是0μg mZAG转染组的2.58(P=0.002)、3.67(P=0.000)、5.19倍(P=0.001);mZAG-siRNA1组和mZAG-siRNA4组小鼠3T3-L1细胞中的mZAG mRNA表达水平显著减少,分别是不转染mZAG siRNA干扰序列对照组的49%(P=0.002)和41%(P=0.000).Western blot检测结果显示,0.8μg mZAG质粒转染组的体外mZAG蛋白表达水平是不转染mZAG质粒对照组的2.75倍(P=0.017);mZAG-siRNA1和mZAG-siRNA4干扰序列转染组的体外mZAG蛋白表达水平仅为对照组的55%(P=0.004)和62%(P=0.025).结论 成功构建mZAG真核表达载体,该载体能够在体外细胞中良好表达.筛选出能够显著抑制mZAG表达的siRNA1和siRNA4,为今后进一步深入研究ZAG提供了有用工具.     

生活方式干预是预防2型糖尿病的重要举措

随着经济的发展,2型糖尿病在全球已呈流行趋势[1-2].由于糖尿病的诸多慢性并发症严重影响健康与生活质量,并同时带来沉重的经济负担,因此如何应对2型糖尿病已经受到越来越多的重视.尽管英国前瞻性糖尿病研究表明严格控制血糖可延缓糖尿病微血管并发症的发生[3],但是从其随访研究来看,强化治疗组仍然有5.7％出现了微血管并发症.而对于大血管并发症[4],强化治疗是否有益尚无确切证据.因此,在高危人群中预防糖尿病应该是一种最为理想的选择.     

免疫检查点抑制剂与糖尿病

免疫检查点抑制剂治疗所引发的糖尿病是其引起的相关内分泌系统不良反应中较为少见的一种类型.但该类型糖尿病常常以糖尿病酮症酸中毒起病,较为凶险.本文对免疫检查点抑制剂引起糖尿病的文献进行了系统回顾,并对其临床表现和诊疗对策作一综述.     

微管相关蛋白2在胰腺神经内分泌肿瘤组织中的表达及预后意义

  目的   探索微管相关蛋白2（microtubule-associated protein 2,MAP2）与微管相关蛋白1B（microtubule-associated protein 1B,MAP1B）在预测胰腺神经内分泌肿瘤（pancreatic neuroendocrine tumors,PNETs）患者预后中的意义。   方法   收集1999年12月至2016年12月来自于北京协和医院、中山大学附属第一医院、复旦大学上海癌症中心和Cedars-Sinai医学中心（洛杉矶）193例患者的193个原发肿瘤标本。免疫组织化学染色法分别检测193例、120例PNETs组织中MAP2、MAP1B的表达,随后分析蛋白表达与患者临床病理特征及预后的关系。   结果   MAP2和MAP1B在PNETs患者中的阳性率分别为45.6%（88/193）和64.2%（77/120）。MAP2表达阳性的患者的总生存好于阴性患者（P=0.012）。另外,MAP2阳性Ⅱ、Ⅲ期患者的总生存也优于阴性者（P=0.017）。然而,MAP1B的表达与肿瘤大小、转移、肿瘤组织学分级、临床分期、总生存、无病生存均无相关性（P > 0.05）。   结论   MAP2为潜在的预测PNETs患者预后的指标。      

重度高甘油三酯血症合并妊娠的临床处理与进展

重度高甘油三酯血症（severe hypertriglyceridemia,SHTG）合并妊娠可导致急性胰腺炎、早产、流产甚至母婴死亡等严重并发症的发生。本文通过综述近年来重度高甘油三酯血症患者合并妊娠相关处理的文献,发现严格的低脂膳食控制、适当的药物治疗以及适时的血浆置换对预防急性胰腺炎与改善母婴结局十分重要。